19歲女孩DNA突變稍微一運動人就發癱
這種罕見遺傳性怪病全國有文獻報導的僅有三例
於丹丹
由於DNA發生突變，肌肉細胞無法釋放能量，只要稍微一運動，人就會發癱。11月18日，南京鼓樓醫院神經內科徐運主任的專家門診中，來了一位特殊的病人。
一身材瘦小的女孩，患的就是這種罕見的遺傳性怪病——「線粒體腦肌病」。這種疾病，目前在我國有文獻報導的僅有三例，目前尚沒有根治的方法。
突發怪病 全身無力性格大變
女孩名叫小梅（化名），來自淮安農村，今年19歲，外表看上去白皙文靜，比同齡的孩子要瘦弱。小梅的媽媽告訴記者，就在三年前，還在念職高的女兒突然出現了一些奇怪的症狀：先是覺得腿沒有勁，抬都抬不起來；家裡人以為是缺乏鍛鍊，就讓她多走走路，鍛鍊鍛鍊。結果「鍛鍊」非但沒有奏效，小梅走路的時候還搖搖晃晃，不停地摔倒，把牛仔褲磨出了洞。
就在6個月前，小梅突然出現間斷地抽搐，一發作，就會神志不清，口吐白沫，四肢抽搐不止，大小便失禁，每次要數分鐘到數十分鐘才能緩解，而這樣的症狀每日要出現數次到數十次之多。同時，小梅的性格變了，原先的她乖巧可愛，漸漸變得性格古怪，動不動就大哭大叫，可是不到一分鐘，又會哈哈大笑起來。
在怪病的折磨下，小梅終日臥床不起，完全靠家裡人照料。在縣醫院，醫生也看不出個所以然來，只有拼命讓她補鈣。三年來，家裡為小梅看病，前後已經花了3萬多。上個月初，小梅的父親賣掉了家裡房子，「豁出去了，我們去南京看病。」
全身檢查 從肌肉中找到線索
此時的小梅已經全身癱瘓，家裡人只有把她背出家門，包了一輛車來到南京鼓樓醫院。神經內科徐運主任檢查後發現，小梅不僅有嚴重的平衡障礙、弓形足等發育異常的表現，磁共振檢查竟然還有腦中風、腦萎縮等老年人才可見到的表現。她得的到底是什麼病呢？
徵得家長同意後，醫院將小梅收住院以便查清病因。隨著血乳酸檢查、肌酶檢測、腦電圖檢查、肌電圖檢查、頭顱磁共振檢查、肌肉活檢等檢查的一步步進行，線索也一點點理清，在最後一步肌肉活檢中，徐運主任發現，小梅的肌肉裡破碎的紅纖維，而這正是「線粒體腦肌病」最重要的特徵。
DNA病變 細胞無法釋放能量
據徐運主任介紹，線粒體是人體細胞內一種重要的細胞器，它為人體的生存和活動源源不斷地提供能量來源。線粒體有著自己特有的遺傳物質——線粒體DNA。當線粒體DNA出現病變的時候，就會導致線粒體代謝障礙，而導致多系統肌肉疾病，如果同時累及骨骼肌和中樞神經系統，就稱為線粒體腦肌病。「簡單地說，為肌肉提供能量的細胞出現了問題，無法釋放能量。」徐運主任說，這種疾病誤診率很高，經常會被誤診為癲癇等等。
家族遺傳 尚無根治良策
小梅怎麼會患上這種怪病的？專家表示，這種疾病是一種遺傳病，屬於母系遺傳，而小梅的母親看上去很健康，可能是隱形攜帶這種基因。在徵得家裡人的同意後，醫院準備給她母親進行基因檢測。目前醫學界對此尚無根治的良策。徐運主任說，僅報導的三例病例中，其中一例因為沒有治療，20歲之前就病死了；還有兩例的進展還無報導。徐主任說，雖然這種病難根治，但是如果能早期診斷，積極治療，是可以改善患者的症狀。
值得欣慰的是，在進行一些針對性的治療，入院十多天，小梅已經不發作抽搐了。現在她可以自己下床走路了，過幾天，就可以乘車回家了。
通訊員 劉寧春 張馨 本報記者 於丹丹
(責任編輯：guoqiang)