2018年，我省進一步加強出生缺陷管理工作，出生缺陷防控水平得到提升，出生人口素質得到進一步提高。不僅減輕了家庭和社會疾病負擔，而且在人民群眾「生得安全」需求的基礎上，使「懷得上」「孕得優」「生得出」「育得好」日益成為千家萬戶可期並可及的美好現實。
一、強化出生缺陷一級預防
（一）免費自願婚前醫學檢查
1.年度目標全面完成
自2012年雲南省委、省政府將免費自願婚前醫學檢查連續納入省政府十件惠民實事——「婦幼健康計劃」和「關愛婦幼兒童健康行動計劃」以來，一改2001年強制婚檢取消後我省婚檢工作停滯不前、婚檢率長期低迷的落後局面，僅用了兩年時間就超過了全國平均水平。2018年全省登記結婚69.47萬人，婚檢60.71萬人，婚檢率為87.39%，較2017年86.07%上升1.32個百分點。排全國第8位，疾病檢出率上升至9.24%，接近全國平均水平。
2.五萬餘例影響婚育疾病患者被檢出
2018年婚前醫學檢查人數60.71萬人，檢出疾病人數56089人，疾病檢出率為9.24%，較2017年（46013人，7.27%）提高1.97個百分點。2018年1-12月婚檢人群共篩查愛滋病、梅毒分別為61.62萬人、61.61萬人，陽性檢出率分別為0.24%、0.31%，指定傳染病患者的檢出和諮詢指導，將減少其配偶感染相關傳染病的概率，為我省傳染病的流行起到積極的防控作用。
（二）孕前優生檢查和葉酸增補
積極推進孕前優生檢查和葉酸增補等工作，全年新增葉酸服用人數37.10萬人，目標人群葉酸服用率94.48%，接近95%的目標要求。
二、積極推進出生缺陷二級預防
（一）地中海貧血防控
1.超額完成任務
2018年，我省地中海貧血防控項目繼續在德宏州、文山州、西雙版納州、紅河州、臨滄市的20個項目縣開展。年內共完成新婚夫婦、計劃懷孕夫婦、孕17周前夫婦47786人血常規檢測，任務完成率231.9%；為508對夫婦開展了基因檢測，任務完成率123.3%，其中64人做了產前診斷，診斷陽性病例22例。
2.形成防控工作網絡
5個項目州（市）分別建立了地貧防控服務機構及篩查實驗室，省級建立基因診斷及產前診斷實驗室，形成了篩查、診斷、諮詢、追蹤管理、社會動員及健康教育為一體的地貧防控工作網絡，為部分新婚夫婦和懷孕婦女開展免費地貧篩查和產前診斷。目前，全省有州級篩查實驗室5個，縣級篩查實驗室20個，完善了覆蓋省、州市、縣市區、鄉村的地貧防控縣、州、省三級實驗室網絡，全面推動了地貧防控篩查、診斷服務工作。
（二）加強產前診斷技術審批與監管
2018年，全省共有6家醫療保健機構具備產前診斷服務資質。昆明市人民政府將無創產前基因檢測列為十件惠民實事之一，已為符合條件的戶籍孕產婦完成無創產前基因檢測8275例，降低了出生缺陷發生風險。
三、落實三級預防綜合措施
（一）新生兒遺傳代謝病篩查
新生兒遺傳代謝病篩查工作得到省委、省政府的高度重視和支持，自2012年起，連續納入省政府十件惠民實事的「婦幼健康計劃」和「關愛婦幼兒童健康行動計劃」，並列入雲南省基本公共衛生服務項目，對父母任何一方戶籍在雲南省的新生兒實施苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症免費篩查。篩查工作開展以來，篩查率由2012年的39.03%提高到2018年的94.27%，逐步接近全國平均水平。
（二）新生兒聽力篩查
1.接受初篩、復篩和確診的新生兒大幅增加
2018年，全省新生兒聽力篩查56.80萬人，篩查率98.41%，較2017年92.40%上升6個百分點；檢出率1.0‰，發病率1.0‰。雲南聽篩工作起步晚，篩查率一直較低，最高也不到15%。2013年後免費配發儀器、全面推行免費聽力篩查，全年全省聽篩39.23萬人，篩查率直線上升至70.95%，首次超過全國68.6%的平均水平。
2.聽力障礙診斷接診、確診、轉介工作順利
2018年全省3家聽力障礙診斷中心共接診909人（含往年出生孩子），確診了703例，均通過省婦幼保健院聽篩辦公室轉介至省聾兒康復學校。
3.殘聯積極安置聽障患兒
省聾兒康復學校從省婦幼保健院轉介的確診名單中，篩選出符合申請人工耳蝸項目和助聽器項目的新生兒聽障患兒進行救助安置。
（三）啟動出生缺陷先天性疾病救助項目
2018年我省先後啟動實施出生缺陷先天性結構畸形救助項目、出生缺陷綜合防治項目和新生兒先天性心臟疾病篩查項目，加強了對出生缺陷患兒救助力度，提升了出生缺陷患兒生存質量。
本報記者 王勁松