導語：早在14年央視的《新聞調查》中就有一期關於罕見病的調查，其中就包括戈謝病，節目中講到的是一位2歲不到的孩子，父母察覺到孩子的肚子因不明原因日漸變大，後來去當地醫院檢查，被安排住院治療了三個月，但並無任何效果，後來轉去了北京協和醫院檢查後被確診為戈謝病。他的表現就是肝脾變大，其他器官也受到擠壓，就表現得肚子很大。而在更早的90年代很多醫院連這個病的名字都沒有聽過，後來那個孩子也是因為在當地醫院耽擱太久，已經耽誤了最佳的治療時間，病情惡化，不久就去世了。
01戈謝病到底是一種什麼病？他到底有沒有被治癒的可能？他的病因又是什麼
1、戈謝病是一種什麼病
戈謝病可以解釋為是一種較為嚴重的罕見遺傳代謝性疾病，他是因為人體的葡萄糖腦苷脂酶基因突變，導致了該酶活性缺乏和降低，讓葡萄糖腦苷酶脂在肝器官、脾氣管和骨骼等巨噬細胞中貯積形成了典型的「戈謝細胞」，引起了器官突變而被稱為「戈謝病」。（戈謝病，症狀上脾腫大、血小板減少是各個患病的人最常見的症狀，但是它不具備特異性）
2、戈謝病的發病率是多少
在全國，戈謝病是屬於罕見性疾病，發病率並不是每個人都有可能患上此病，他的發病率是因地區和種族而異的。在德系猶太人中此病的發病率非常高，兒童時期患病的人就佔了2/3，還有就是在北歐地區的猶太人群發病率相對德系猶太人來說發病率更高，相當於每800個人中就有一個人已經患上此病。在全球估計每4.5萬新生兒中就有一位戈謝病患者，據不完全統計，推測出戈謝病患病率約在1/200 000-1/500 000人左右，而截止到目前，在國內一直確診為戈謝病的患者就高達到了400人。
3、戈謝病的病因是什麼，他的致病原因除了遺傳還有什麼
戈謝病是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝類疾病，他主要是因為編碼葡萄糖腦苷脂酶的基因突變引起的常染色體隱性遺傳疾病。他的臨床表現就是多臟器受累並呈進行性加重，嚴重性會危及生命。而他的病因也是只有遺傳並沒有其他外來因素，特別是攜帶此病的人並不會發病，但他可能會突然基因突變或缺失基因遺傳給下一代，所以說若是家中父母有一方是戈謝病基因攜帶者，則會有一半的機率會把變異基因遺傳給下一代，若是家中父母都是戈謝病攜帶者，則孩子會有四分之一的概率患上戈謝病。
02戈謝病的臨床表現有哪些？知道了病因，去醫院做檢查應該如何檢查？
1、戈謝病的臨床表現可以分為三種：
①非神經病變型（I型）
非神經病變性患者是最常見的亞型患者，發病常表現為無原發性中樞神經系統受累。在各個年齡段均有可能發病，在全國約2/3的患者都是兒童時期發病，但在症狀輕重上差異很大，一般來講，發病時間越早的患者症狀上相對也很重，主要表現為肝脾腫大，特別是脾腫大明顯，還會伴有脾功能亢進的情況，患者的血小板也會有減少和貧血現象，而且部分患者的白細胞也會隨之減少，還有可能會伴有凝血功能異常的表現。患者面色表現蒼白，疲乏無力還會伴有皮膚牙齦紅腫出血的情況，女性月經量也會隨之增多，甚至是出現危及生命的出血現象。還有少部分患者可能會伴有急性或者慢性骨痛，嚴重的患者會出現骨危象、燒瓶樣畸形和骨壞死、肺部受累等表現。
②急性神經病變型（II型）
急性神經病變型患者與非神經病變型患者發病後相似的地方就是肝脾腫大、貧血、血小板減少等表現。常發病於新生兒期和嬰兒期，病情進展較快，一般在4歲前死亡。
③慢性或亞急性神經病變型（III型）
此類型患者早期發病表現與I型相似，之後會隨著病情加重逐漸出現神經系統受累的表現，常發病於兒童時期，病情進展也非常緩慢，壽命也會比其他兩型要長，但患者也會出現動眼神經受侵、眼球運動障礙的表現，並且會有共濟失調、肌陣攣、癲癇和發育遲緩的情況。
2、戈謝病該做的檢查有哪些
①葡萄糖腦苷脂酶活性檢測
這個檢測是診斷戈謝病最標準的檢查了，診斷方式就是當葡萄糖腦苷脂酶活性降低至正常值的30%以下的時候，就可以確診為戈謝病了。
②骨髓形態學檢查
在所有的疑似患者中骨髓形態學檢查可以發現特徵性細胞（戈謝細胞），該細胞的體積很大，但細胞核極小，部分胞質可見空泡。若是未檢查出「戈謝細胞」的話，是不能確診為戈謝病的，是需要通過葡萄糖腦苷脂酶活性檢測進行確診的。
③輔助檢查
血紅蛋白檢測、血小板計數、血液生化、內臟檢查（肝/脾MRI和CT）
03戈謝病到底可不可以根治？如果不能根治，有什麼方法可以控制病情
非常遺憾現在的醫術依然是沒有研製出根治這種病的藥物，目前最佳的治療方式是：
1、酶替代治療
雖然沒有研製出根治此病的藥物，但是研製出一種技術可以通過基因工程技術得到葡萄糖腦苷脂酶，然後通過定期注射該酶，能夠補充體內缺失的酶，這樣可以緩解巨噬細胞溶酶體中的葡萄糖腦苷脂堆積，抑制病情，改善肝脾腫大、出血、貧血等症狀。
2、飲食管理
戈謝病患者的基礎代謝率會增高，糖和脂類代謝也會異常，還會出現免疫系統異常和膽石症的表現，所以戈謝病患者在日常飲食中應該選擇高蛋白、高能量的食物也是可以在不同程度上控制病情。
3、骨骼護理
這是因為戈謝病患者受累會傷及骨骼和凝血系統，因此患者在生活中若是不小心被碰到或者撞到是很容易發生嚴重出血、骨折和扭傷的，所以如果你是戈謝病患者當發生以上事情的時候應立即檢查傷處是否有淤血或出血的情況。
結語：雖然現在的醫術還是不能根治這個疾病，只能起到抑制病情延長壽命的可能，但是你也要相信在不久的將來我們的醫術會更高明，終會有一天研製出根治戈謝病的藥物。另外，戈謝病患者在日常護理中一定要減少受累，避免造成骨骼受損加重病情。