染色體異常遺傳病（簡稱「染色體病」），是指細胞中染色體的數目異常或者染色體形態結構畸變，可以發於每一條染色體上。
當一個人缺少一條完整的染色體（稱為單體染色體）或具有一個以上的染色體拷貝（多於兩條染色單體）時，叫做染色體數目異常。如果染色體有缺失（掉了）、重複（多了）、倒位（拼反了）、異位（拼錯地方了），就叫做染色體畸變。
如果這些異常發生在常染色體上，就叫常染色體異常；發生在性染色體上，那它就叫性染色體異常。
性染色體異常很常見，它會導致與一系列身體和發育問題相關的症候群。這些症狀中的大多數在母親懷孕時並不能發現，但如果由於其他原因（例如母親年齡較大）而進行了產前檢查，則可能會發現。如果不做染色體檢查，染色體異常通常在出生時難以識別，並且可能要到青春期才能被診斷出來。
性染色體異常引起的症候群比非性染色體異常引起的症候群輕。例如，具有額外性染色體（額外X）的女孩通常在生理和心理上看起來正常，並且可以生育。相比之下，具有額外的常染色體的孩子通常會患有嚴重的異常，例如唐氏綜合症，通常是由於一個人的21號染色體擁有三條染色單體。
常染色體異常很可能導致胎兒死亡，是流產、死胎、早夭的重要原因，可能佔流產的50%以上，而90%以上的患病胎兒會在出生前死亡。但性染色體異常的很多人均可以生存，甚至還能生育。
性染色體異常屬於常見病，發病率約為1/400–1/500。與性染色體疾病相關的表型沒有常染色體缺陷嚴重，這主要是由於X染色體會有失活以及Y染色體基因較少的原因。（X染色體失活是指雌性哺乳類細胞中兩條X染色體的其中之一失去活性，進而因功能受抑制而沉默化，因此無法產生表達性狀）。
性染色體異常的臨床指徵包括：
青春期延遲；
原發性或繼發性閉經；
不孕症；
生殖器畸形等等；
主要性染色體數目異常包括以下核型：
45，X（缺失，特納症候群）
45，X / 46，XY（嵌合體）
45，X / 46，XX（嵌合體）
46，XX / XY （嵌合體，雙性）
47，XXX（三重X症候群和三體X）
47，XXY（克氏症候群）
47，XYY（47，XYY症候群或超雄症候群）
48，XXXX （超雌症候群）
48，XXXY（48，XXXY症候群）
48，XXYY（48，XXYY症候群）
48，XYYY（48，XYYY症候群）
49，XXXXY（49，XXXXY症候群）
49，XXXXX （49，XXXXX症候群）
49，XXXXX （49，XXXYY症候群）
主要性染色體畸變包括以下類型：
X短臂缺失
X長臂缺失
X長臂重複
X染色體易位
脆性X染色體症候群
Y染色體等臂
Y染色體微缺失
性染異常屬於常見病，需要引起大家的警惕。導致性染色體異常的主要原因有：遺傳、輻射、病毒感染、自身免疫、化學物質影響等。而母親初產年齡大於35歲，也容易引起卵子染色體異常，值得警惕！
雖然大多數性染色體異常會導致不能生育，但還是有一些核型是可以生育的。如果懷疑有可能染色體異常，建議在孕前認真做好篩查，如有可能，可以按照性染色體遺傳規律，想辦法進行胎兒性別選擇，在懷孕後，再通過羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛取樣進行診斷。
以後我們會詳細地介紹各類性染色體異常疾病，歡迎大家持續關注！