央廣網上海12月10日消息（記者楊靜）「霧化器買到了嗎？」「記得每天要做兩次鹽水霧化。」「記得再買一個吸鼻器，然後好好學習如何清洗鼻子。」返滬已一周多，復旦大學附屬兒科醫院的陳偉呈醫生仍牽掛著遠在雲南的一個小病人小傑（化名），12月9日，放心不下的他還是給小傑的家長打了個電話，叮囑他們要認真做好孩子的衛生管理。
作為醫療幫扶雲南綠春的對口單位，復旦大學附屬兒科醫院在綠春縣先天性心臟病篩查中，發現一名7歲的哈尼族男孩小傑，心、肝、胃腸等臟器位置呈180度反轉，似正常人的鏡面像，即所謂的「鏡面人」。
通過心超檢查排除心臟畸形後，復旦兒科第九批援滇隊員陳偉呈醫生注意到，小傑有嚴重鼻塞、大量膿涕的症狀，且兩年前因為鼻竇炎曾住院，考慮他可能患有一種罕見的遺傳病——原發性纖毛運動障礙（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）。
該疾病的確診目前還沒有單一的「金標準」，需結合纖毛動態視頻、鼻竇一氧化氮、基因檢測以及纖毛電鏡及螢光等多種手段的綜合判斷。復旦大學附屬兒科醫院是國內為數不多的能夠進行全套檢測的醫院。於是，陳偉呈醫生採集了小傑的鼻黏膜及其一家人的血樣，寄回上海，最終通過基因檢測和纖毛電鏡確診小傑所患的是原發性纖毛運動障礙。
小傑是雲南綠春首個被成功診斷的纖毛運動障礙患者，因為同時存在內臟反位、鼻竇炎和支氣管擴張，所以他又是一名Kartagener症候群患者。陳醫生介紹，小傑的基因缺陷分別遺傳自父母雙方，屬於常染色體隱性遺傳，他出現不育的機率較高，但如能生育，下一代患纖毛運動障礙的機率極低。
小傑患有全鼻竇炎，兩肺多處炎症病變，並有輕度支氣管擴張。考慮到七歲的他一直以來並沒有進行良好的呼吸道護理，陳醫生聯繫了上海大後方請求多學科協作支持，與復旦兒科呼吸科、耳鼻喉科的專家進行了遠程會診。針對小傑的情況，兒科醫院呼吸科錢莉玲、郭卓瑤醫生提出了日常如何進行物理排痰、定期複診及接種流感、肺炎鏈球菌疫苗等建議；耳鼻喉科陳超醫生建議定期鼻腔清洗、霧化、排涕以保持氣道通暢，並建議進行聽力篩查，注意有無睡眠呼吸障礙等。
儘管人們對原發性纖毛運動障礙的認識已超過一個世紀，但至今尚無可使纖毛清除能力恢復的有效藥物。陳偉呈醫生表示，早期診斷、早期科學的呼吸道管理是目前最為有效的手段，能減緩相關併發症的發生，提高生活質量。針對小傑的病情，陳醫生表示將長期跟蹤隨訪，提供指導。
纖毛是類似毛刷樣的細胞器，通過協調地擺動推送液體、顆粒物等。原發性纖毛運動障礙是一種罕見的常染色體隱性或X-連鎖遺傳病，發病率約為1/20000，由於基因突變致使纖毛動力結構或數量缺陷，導致纖毛運動障礙，可表現出多系統的臨床症狀：可導致慢性鼻竇炎、中耳炎、反覆支氣管炎、肺炎，終致肺不張及支氣管擴張，肺功能進行性惡化。