導語：麻煩症候群是由以為法國的醫生最先報告的，因為他的名字叫做馬凡所以由此而得名。患上麻煩症候群的患者四肢、手指還有腳趾都粗細都不均勻，所以被稱為蜘蛛人，這類疾病對於關節、視力和心臟都會造成不同程度的影響，嚴重的甚至會威脅到生命。
01什麼是馬凡症候群，為什麼這類疾病多見於高個子的人群？
1、什麼是馬凡症候群？
FBN1是主要的致病原因。國內現在對麻煩症候群相關基因研究是遺傳型結締組織病，也是常染色顯性遺傳性疾病，個體上屬於常染色體隱性遺傳。骨質、眼睛和血管這三大系統的缺損是它的主要特點，對心血管會造成危害，特別是對主動脈根部的擴張。
世界範圍內，每5000人中就有1人患有馬凡綜合症，大多數人在30-50歲時死於心血管疾病。現在還沒有治療馬凡症候群的特效藥，主要是通過手術治療來緩解症狀，但是手術成本很高，無法根治。具體地說，該病為常染色體顯性遺傳，由15號染色體上FBN1基因的單一鹼基突變引起。隨著FBN1基因的突變，比起正常人來說彈性纖維蛋白會少一半，導致骨骼在生長過程中變得異常長。
2、馬凡症候群的病因
（1）致病原因為FBN1基因突變。FBN1基因位於15 q21.1處，全長約110 kb，編碼序列為9.3 kb，由65個外顯子和47個內含子組成，FBN1基因在纖維蛋白1中發生突變。蛋白質分子量在350 kD左右，原纖維素原蛋白質含有2871個胺基酸，其中約14%是半胱氨酸，並含有46個類似 EGF的重複序列。本實驗結果表明， MFS是彈力纖維組織中彈性蛋白相關微纖維的重要組成成分，且病變部位廣泛分布。
（2）結果表明，FBN1基因突變可引起700多種疾病，其中 MFS患者的 MFS突變可達100多種，分布於FBN1基因的整個基因區，多種突變可引起典型的三大系統臨床表型，但症狀嚴重的 MFS患兒多集中於類 EGF結構域中間，多為錯義和拼接型。
馬凡症候群— B家族中的細胞因子介導的基因家族信息傳遞控制著多種細胞過程，包括繁殖、分化和凋亡。輸入細胞的信息由1型和2型兩種受體介導，其中1型 TGF 1-8受體和2型 TGF 1-口受體。TGF- B首先與2型受體結合，再與其結合，形成配位的受體複合物，其中包括一個 TGF的乙糖聚體和四個受體分子。在排除與FBN2和FBN2相關後，一個馬凡綜合症樣表型家族被確認與染色體3 p24.21相關。這種症候群被稱為馬凡症候群2型，他們在心血管和骨質方面與典型的馬凡症候群相似。
02馬凡症候群有5種臨床表現，遍及全身
1、骨骼改變
患有馬凡綜合症的人，四肢特別是手指頭和腳指頭。身體會因為側彎後突變得比較的短小，這樣四肢會顯得更加長，就好像蜘蛛的腳，所以被稱為蜘蛛痣。肌肉的力量不斷下降，關節活動能力增強，而且還有一場的活動，但是比較少有脫位的情況。頭長、額頭比較長並且額頭的位置會圓圓的凸起，還會有漏鬥胸的問題，呈現出翼狀。結締組織也會出現異常的問題，還會造成關節囊、韌帶和肌膜引起問題，關節還會有反覆脫位的情況，腳部會有變頻的情況，並且牙齒也不夠整齊。
2、皮膚改變
馬凡症候群會使得皮膚的皮紋變寬或者有皮紋萎縮性這些皮膚異常表現可以出現在身體的許多部位，特別在胸部和肩部的位置。
3、心血管異常
有三成以上的患者會出現心血管併發症，並且這其中以主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤及二尖瓣異常最為常見。可能會同時發生主動脈病變和二尖瓣病變的問題。在晚期的時候收縮期也會有雜音問題，夾層動脈瘤可能是因為創傷高血壓和妊娠所造成的。除了主動脈及二尖瓣病變外，還可能有三尖瓣病變的問題。
雖然主動脈經常發生主動脈擴張的問題，但是胸部主動脈和腹部的主動脈也可以發生類似瘤樣擴張，夾層動脈瘤形成或破裂。大約1/3的患者可有先天性心臟病，主動脈瓣狹窄是非常常見的問題，動脈導管沒有辦法關閉，房間隔有缺損的情況，還有其他心血管的併發症，佛氏竇和肺動脈擴張，頸動脈、皮動脈擴張和主動脈瘤破裂都是主動脈的主要分支，這些都是本病的主要死因。
4、眼部改變
其中以晶體脫位或半脫位最為典型，約3/4的患者為雙側。許多因素都會導致晶體脫位。大晶體和小晶體都會讓晶體周圍的縫隙不斷加大，懸韌帶也會有擴大的情況，睫狀體發育滯後，高度近視和虹膜炎也有可能會發生，高度近視和虹膜炎的異常問題也會有發生的情況。這兩種眼部病變對眼睛的影響比晶體脫位嚴重。
5、神經系統病變
馬凡症候群聲驚醒症狀和其它先天性風溼病是相同的，引起這個問題可能還是腦血管畸形造成的，主要會出現蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤造成癲癇的問題。另外，馬凡綜合症患者還可患有長頸椎病，長頸椎病，長頸椎病，長頸椎病等。肌力低下伴肌萎縮是該症候群神經肌肉最常見的症狀。一小部分患者可能有智力障礙或痴呆。
03馬凡症候群尚無特效藥，主要採取2種治療方式
1、一般治療
男性荷爾蒙和維他命，可以用來幫助膠原生成和成長。先天性心血管病變要早點進行手術治療，對於心功能不全及心律失常者，適合採取藥物治療的方法。在出現合併動脈瘤或者是心臟瓣膜無法關閉的時候，要考慮是否進行手術治療的方法，因為藥物無法消除主動脈瘤。因為動脈瘤有破裂出血和心臟瓣膜關閉不全的危險，也有心衰死亡的危險，所以專家建議，儘管手術有一定的風險，還是要進行手術。
實際上，隨著技術的進步，現在手術的成功率超過了90%。主動脈夾層動脈瘤如果有破裂的情況，要及時開展手術。
2、手術治療
馬凡綜合症的手術治療涉及到許多學科，比如眼科和骨科等。它會帶來的危害主要是心臟和大血管會出現病變的危害，常見的是主動脈夾層和瓣膜病變，置換人工血管和心臟瓣膜是手術的主要方式，手術還有其它多種的方式。外科可以矯正雞胸腔和漏鬥胸，眼部主要會有晶狀體脫位和半脫位的情況，還可以進行手術治療。總體而言，沒有特殊的治療方法，眼睛異常可以進行相應的手術或藥物治療。
如果主動脈有病變的問題，可以食用普萘洛爾，心室排血會變少，並且主動脈壁的壓力也會因此減輕，從而可以延緩主動脈根部擴張的發展，主動脈夾層動脈瘤能夠有效預防，如果在青春期之前，女性可以用雌激素和黃體酮來預防因生長過快而引起的脊柱側彎畸形，胸廓畸形可能會比較嚴重，脊柱有可能出現畸形的問題，如果主動脈閉鎖不全屬於中度可以進行手術治療。
結語：麻煩症候群治療起來主要採用的是內科的藥物，並且應用激素進行治療，還可以進行手術治療的方法，但是麻煩症候群對人體器官影響非常大，所以如果開刀進行手術，危險係數也比較高，所以在手術之前要做好術前檢查，符合手術要求才能進行。