兩歲多的孩子，看電視湊到跟前才能看到，日漸有駝背的感覺，食慾不好一直消瘦……家長帶著孩子折騰於各家醫院的眼科、骨科、兒保科，苦不堪言。這孩子究竟怎麼了？近日，家長帶著孩子求助深圳大學總醫院兒科主任餘加林教授。醫院初步判斷孩子為馬凡綜合症，經基因檢測後確診。
強仔終於明確了病因對症治療
1歲多的娃兒已2000多度近視
強仔一生下來就是個大胖小子：身長55釐米，體重4.45公斤，塊頭比普通孩子大許多。但他的成長之路並不順利，9個月大的時候，家人就發現他看電視總往前湊，看東西似乎與別的孩子不一樣。強仔爸爸把孩子帶到深圳一家醫院看眼科，不過醫生說孩子太小無法測視力，讓他們再等等。過了一年再測時，強仔已是2000多度的近視，而這個年齡的孩子正常應該有300度的遠視儲備。另一家醫院檢查則發現強仔晶狀體異常。治療後效果並不好。
禍不單行。近半年來，家人發現，強仔走路姿勢與其他同齡孩子不一樣，略微駝背。一家人又帶著孩子到深圳一家醫院的骨科就診，經脊柱X光拍片發現腰椎稍後凸。此外，強仔一直食慾不好，個子明顯高於同齡男孩，但卻十分消瘦。經醫院診斷為「營養不良，生長過快」。
又高又瘦手指腳趾偏長像「蜘蛛指」
餘加林教授發現，強仔走路時輕微駝背，再看院外眼科、骨科、兒保科的所有檢查報告，大致有了判斷：這孩子多系統的病變不會是孤立地同時患幾種疾病，一定有內在聯繫，會不會是馬凡綜合症？
據介紹，馬凡症候群是常染色體顯性遺傳病，以骨骼、眼及心血管三大系統的病變為主要特徵，還有一個表現是身材異常高大。強仔身高達96cm，超過同齡男孩的90多個百分位，體重只有12.4公斤，接近同齡孩子對照體重的下限。同時，手指及腳趾都較長，這更符合馬凡症候群的特徵，這種病又被稱為「蜘蛛指（趾）」症，原因就是患者的手指和腳趾都偏長，讓人聯想到蜘蛛。
因馬凡症候群常常累及心臟，餘加林教授仔細聽診，心前區沒有雜音，馬上作心臟超聲，結果發現「主動脈竇部增寬」。馬凡症候群患者三大系統的病變特徵，強仔都有了。
最終，經過基因檢測，結合臨床表現，強仔被確診為馬凡症候群。目前沒有根治辦法，醫院只能對症處理。
餘加林教授介紹，馬凡症候群的發病率約0.04‰-0.1‰。流行病學統計顯示，大多數馬凡症候群患者有家族史，但同時約有15%-30%的患者是由於自身變異導致的。這種自身突變率大約是1/20000。馬凡症候群患者日常應避免劇烈運動、過於勞累。馬凡氏症候群患者的家屬也應提高警惕，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。
來源：羊城晚報羊城派
【來源：廣東政法】
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