長期以來，人類對鳥類系統發育關係的了解比其他任何脊椎動物都少。
自1861年第一塊始祖鳥化石報導以後，鳥類的起源更成為科學家們感興趣的課題。早期鳥類祖先自恐龍演化形成後，經歷了快速的物種大爆發，形成了現今鳥類的物種格局。100多年來，科學家們對現生鳥類物種的分化過程和物種關係樹提出了眾多猜想，然而答案仍莫衷一是。
近十年前，隨著一項覆蓋現生約10500種鳥類的萬種鳥基因組學計劃啟動和研究的深入，科學家有望構建起所有鳥類的基因組圖譜，解析鳥類演化的歷程。
11月12日，《自然》雜誌以封面論文形式，同期發表了兩篇文章，報導了該計劃第二階段的研究結果，為深入了解基因組多樣性演化奧秘提供了契機。
推斷系統發育關係和鳥類物種多樣化遺傳機制
「鳥綱是四足類動物中分化程度最高、物種最為豐富的一類脊椎動物，目前已知約10500種鳥類物種，廣泛分布於地球各種生境，是研究生物多樣性的形成及維持機制的重要物種類群。」論文第一作者馮少鴻博士向科技日報記者介紹。
萬種鳥基因組計劃旨在從全基因組水平構建鳥類的生命之樹，解析鳥類輻射性演化的分子動力，解碼動物遺傳變異和性狀差異之間的聯繫，揭示分子演化和生物地理學及物種多樣性格局之間的關係，評估環境氣候及人類活動對物種演化過程及生物多樣性的影響，並且揭示整個鳥綱物種的種群變化歷史。目前，有超過200位來自全球的科學家參與到這項宏大的計劃中。
計劃第一階段在「目」級別，由深圳國家基因庫聯合丹麥哥本哈根大學、美國杜克大學、中國科學院昆明動物研究所、中國科學院動物研究所等機構合作，組成國際鳥類基因組聯盟共同完成，首批成果共有28篇文章。2014年12月12日，《科學》期刊以專刊形式發表了8篇成果；此後，《現代生物學》《自然·通訊》《基因組生物學》等著名國際期刊也相繼發表了多項進展。
目前，基於第二階段「科」級別的363種鳥類基因組數據，中國科學院昆明動物研究所研究員張國捷及其團隊聯合深圳華大生命科學研究院、哥本哈根大學等，圍繞系統發育關係的推斷和鳥類物種多樣化格局背後的遺傳機制等多個核心科學問題開展一系列科研攻關。
此次《自然》發表的研究工作，是該計劃第二階段「科」級別的最新研究成果。「研究團隊發表了363種鳥類基因組數據，同時通過這一數據建立了無參考序列下多基因組比對和分析的新方法，並基於這一新方法闡明高密度物種取樣對生物多樣性研究的重要性。」馮少鴻說。
特異基因可能與物種特異性狀的起源和演化有關
科研團隊從現存鳥類的科階元中，選取一個代表性鳥類物種，共計獲得363隻鳥類的全基因組數據，覆蓋92%的科階元，其中267個物種的基因組數據為首次發布。
由於項目的特殊性，以及目前眾多鳥類已成為珍稀、瀕危物種，測序所需的樣品是個大問題。
「項目所需樣品主要來源於全球多個博物館保存的鳥類組織樣品。其中美國史密森博物館、丹麥自然博物館和美國路易斯安那州立大學自然博物館貢獻了大部分樣品。」馮少鴻介紹，正因為有豐富的樣品，才使得研究團隊能夠對一些稀有和瀕危鳥類物種展開基因組測序，這也為物種保育提供重要的基因組資源。
傳統的比較基因組學分析，須依賴某個基因組作為參考序列建立全基因組比對。如何高效開展跨物種基因組的比較，成為制約整個學科的關鍵。為解決這一難題，研究團隊創立了全新的無參考序列下多基因組比對和分析方法，新方法所提供的基因組比對信息包含了所有物種的基因組序列信息，避免了由於與參考序列的差異而引起的序列丟失。
「新方法極大地提高了跨物種的比對效率，減少了由於與參考物種遺傳距離差異引起的比對偏好和序列丟失。」馮少鴻說，比如，363隻鳥類基因組構建的全基因組比對序列總長為981兆鹼基對，比此前以雞和斑胸草雀為參考基因組構建的48隻鳥類全基因組比對序列在長度上提升了149%。這一全新的數據集，為全面解析鳥類遺傳多樣性特徵的演化歷程，以及分子遺傳機制提供了全新的切入點。
不止於此，研究團隊藉助這一算法的優勢，建立了更加完善的同源基因集合，開發了一套鑑定任意演化分支特異獲得和丟失序列的方法，從而完整描繪出鳥類物種譜系基因組動態演化圖譜。研究發現這些動態變化的基因組區域，往往存在一些分支特異基因或調控元件，可能與物種特異性狀的起源和演化有關。
此外，研究發現基於高覆蓋度的物種取樣的基因組比較分析，顯著提高了對基因組序列保守性的檢驗效力，實現了在單鹼基分辨度下的自然選擇壓力分析。相比於53個物種的比較分析，363個物種計算得到的單鹼基保守位點從2.1%上升到13.2%。
「以鳥類現有數據來看，我們可以在低於中性演化水平50%左右的演化速率下即可檢測出受到自然選擇的區域。」萬種鳥基因組計劃項目發起人之一、深圳國家基因庫副主任、哥本哈根大學終身教授張國捷強調說，這些區域對揭示物種類群的分化具有重要意義。