這個嬰兒嗜酸性細胞很高,竟然是這個罕見病

2020-12-24 澎湃新聞

原創 黃志恆 兒科黃哥黃醫生

2014年,我還是一名兒科住院醫師。

那年秋季,病房收治了一名1歲大的患兒小於,他來自江蘇某農村。

小於6個月前去打疫苗,回來後就出現發熱、嘔吐等症狀,就是這次生病讓小於一家從此踏上一條艱難的求醫問藥之路。

小於媽媽帶他到當地縣醫院去看病,兒科醫生開了血常規檢查檢查。血常規報告發現白細胞和嗜酸粒細胞高,具體多高,報告單丟失了,小於爸媽說不清具體數值。縣醫院醫生慌了神,不知道怎麼治療,讓孩子趕緊到市裡大醫院去看看。

於是,小於一家急急忙忙地趕到當地市級醫院兒科門診就診。門診醫生也開了血常規檢查,化驗單報告顯示白細胞23.4X10^9/L(正常值4-10×10^9/L),嗜酸性粒細胞計數2750/ul(正常值20-300個/ul)。

醫生懷疑孩子牛奶蛋白過敏,讓吃胺基酸配方粉。小於吃了1個月沒有明顯效果,幾次複查血常規白細胞和嗜酸性粒細胞仍然很高,而且還出現腹瀉症狀。

市級醫院的兒科醫生沒有辦法了,建議他們再去北上廣深這樣的一線城市兒童醫院看看。江蘇距離上海最近,小於經人介紹就來到上海某兒童醫院。

到了醫院,預檢臺護士把小於分流到消化科。這次門診消化科醫生又開了血常規等檢查,白細胞27.8X10^9/L(正常值4-10×10^9/L),嗜酸性粒細胞計數3930/ul(正常值20-300個/ul)。

消化科醫生懷疑「1.嗜酸性粒細胞增多症;2.過敏性腹瀉」,就把小於收入消化科,準備行胃腸鏡等檢查。

外周血嗜酸性粒細胞增多症(≥500個/微升)可能由多種情況引起,包括變態反應性,傳染性,炎性和腫瘤性疾病。為此,科室開展了多次疑難會診。

為排除感染性疾病,請感染科會診,病毒、細菌、真菌寄生蟲都查了,沒有發現感染的證據。

我們怕有血液腫瘤問題,我們請了血液科會診,做了骨穿,結果沒有異常的細胞。

免疫風溼科也會診了,排除免疫、風溼系統疾病。

消化科科做了胃腸鏡,發現胃和結腸黏膜稍微有些紅腫外,沒有發現特別異常的方面。胃腸道黏膜病理報告:嗜酸性細胞胃腸炎證據不足。

到底是什麼疾病呢?不知道!醫學方面有許多未知的東西。有人說,醫生什麼都解決了,那上帝就沒有必要存在了。

小於父母是個二婚,小於還是個試管嬰兒,好不容易才有這個孩子。6年前,那時國內醫療水平還是有限的,雖然疾病就在眼前,但是無法明確診斷,也沒有好的治療方法,真可謂「老虎吃天,無從下口」。小於一家只得失望地出院了。

小於家人心急如焚。找來一個看風水的算命先生,那貨裝神弄鬼,說小於生病是因為家裡的大門朝向有問題。小於爸媽雖然不相信,但是沒有辦法,就死馬當活馬醫吧。小於父母連夜把原來的大門拆掉了,大門口改了方向。小於病情還是沒有起色。當然,這種辦法也不可能有起色。

小於媽媽在網上搜到國內名氣非常大的育兒大V崔玉濤醫生,就預約在線諮詢,把病史資料發了過去,也沒有回音。

小於媽媽又掛到了一個國內小兒血液病相當有名的T專家,T專家說不像血液系統疾病,到底是什麼病,T專家也沒有說出來。小於媽媽滿懷希望就診,又充滿失望地離開了。

小於媽媽有幾次發微信告訴我,她幾次想抱著孩子從樓上跳下去,只是看著懷中的小於,沒有忍心。我很難過也很惶恐,經常安慰她「想開點,孩子會好的」。

小於出院後,又門診複診過幾次。

又過了2-3個月,小於血象越來越差了。

記得小於最後幾次來門診,他血常規白細胞總數波動在67-98X10^9/L(正常值4-10×10^9/L),嗜酸性粒細胞計數記得最高達到10000多(正常值20-300個),嗜酸性粒細胞比例50%多(正常範圍0.05-5%),而且血液中出現了許多異常細胞,只得再次住院治療。不過,這次住的是其它科室,不是消化科。

小於出現了反覆發熱、乏力、貧血、皮膚出血等症狀,狀況越來越差,頸部、腋下、腹股溝等多處可以摸到腫大的淋巴結,腹部觸診肝臟很大,脾臟也很大,都達到了肚臍以下的位置,正常人一般是摸不到的。

結合小於血常規白細胞很高,最高達121×10^9/L(正常值4-10×10^9/L),血小板的下降,血紅蛋白也很低,血液裡出現了大量的異常細胞,初步診斷是血液腫瘤。

醫生已經盡力了,仍然無計可施,小於爸媽終於失去了耐心,自動出院了。我們心裡也很失落,有一種挫敗感。

好久一段時間,小於家長沒有聯繫我,我想小於可能已經不在了吧,還是不要打擾他們一家的正常生活了。

2016年春節,我意外地收到了小於媽媽發我的一個新春祝福。我很關心小於目前的情況,雖然忐忑不安,但是還是忍不住問到:「小於還好嗎?」

小於媽媽說,他們出院後不甘心,又去了北方的一家血液病醫院,又做了骨髓穿刺,醫生診斷為:嗜酸性粒細胞白血病。

嗜酸性粒細胞白血病(eosinophilic leukemia)是一種罕見的白血病,以外周血及骨髓異常嗜酸性粒細胞增多為特徵,常累及心臟、肺及神經系統,並呈進行性貧血和血小板減少。

血常規常見貧血和血小板減少,白細胞數明顯增高,可達(50~200)×10^9/L,血片中嗜酸性粒細胞佔20%~90%,多數在60%以上,其中嗜酸性中幼粒及晚幼粒增多為主。原粒及早幼粒少見。

骨髓穿刺除原粒細胞比例增高外,嗜酸性粒細胞明顯增多並有左移。可見到較多的原粒細胞和幼稚型嗜酸性粒細胞 。

麻省綜合醫院在 2014 年 2 月 27 日的 《新英格蘭醫學雜誌》(註:這是一個非常牛逼的雜誌,全世界臨床醫生頂禮膜拜,能發表一篇文章直接可以晉升為教授)報導一例,患者臨床表現主要為腹瀉、乏力及嗜酸粒細胞增多,最後被確診為特發性嗜酸性粒細胞增多症候群。

圖 1:A. 外周血塗片示成熟的嗜酸性粒細胞居多;B. 骨髓活檢示骨髓增生活躍,尤其嗜酸性粒細胞前體細胞增生顯著。巨核細胞看似形態學正常;C. 骨髓穿刺塗片示粒紅比例增大,髓系完全成熟,嗜酸性形式細胞增多,表現為三葉核,胞漿內顆粒分布不均;D. 直腸活檢示在固有層內嗜酸性粒細胞增多,但是無活動性結腸炎或隱窩損傷的依據;E. 胃活檢示固有層內嗜酸性粒細胞浸潤,但無活動性胃炎。

麻省綜合醫院的 Fathi 醫師等結合患者臨床表現及各項檢查結果,在排除了感染性疾病、過敏性疾病及其他血液系統惡性疾病後,最終診斷其為「特發性嗜酸性粒細胞增多綜合症」。該病病因尚未明確,可能與遺傳基因重排相關。

由於嗜酸性粒細胞增多浸潤累及全身多個器官和系統,因此該病臨床表現複雜,症狀、體徵缺乏特異性。而臨床上反應性或繼發性嗜酸性粒細胞增多的原因又很多,故首診常易誤診。

這個美國患者在應用羥基脲、甲強龍、伊馬替尼等治療後均未見效,且陸續出現其他併發症,最終行造血幹細胞移植得以緩解,並恢復正常生活能力,2 年後無需再服用免疫抑制劑,病情控制佳。

這個病比較罕見,在兒童更少見了,怪不得許多醫生都不認識這個病 !退一萬步,即使認識這個病也不好治療,因為當時許多醫院造血幹細胞移植還沒有開展。

小於後來在其它醫院血液科做了骨髓幹細胞移植,後來病情緩解出院了。沒想到我當時安慰小於媽媽「想開點,孩子會好的」的話真的實現了。

再後來,我手機丟了,和小於家長失聯了。

多年來,我門診仍然會常常碰到嗜酸粒性細胞增高的孩子,我有時會想起小於。俗話說「三年學個大醫生,十年學個大醫生」,看的病患越多,我越感到肩上千斤重擔,如履薄冰,可不要誤診了。

參考文獻

1.Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 7-2014. A 27-year-old man with diarrhea, fatigue, and eosinophilia.NEJM 2014;27;370(9):861-72

2.upto date,百度百科

3.馮曉倩,潘玉玲,康慧媛, 等.兒童嗜酸性粒細胞白血病1例報告並文獻複習[J].檢驗醫學與臨床,2016,13(21):3128-3130.

醫生有兩樣東西可以治病,一是藥物,二是語言。

我願用我的醫術和愛心去幫助每一個需要幫助的患兒。

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