自卑與孤獨，環繞在他的童年、青春期與大學初期。「治療之前，我一直以為自己是個外星人，和別人不同。」 卡爾曼氏症候群患者潘龍飛說。
潘龍飛和病友、朋友一起做「老K，長這樣」活動，意在說明卡爾曼氏症候群患者也是普通人中的一員。受訪者供圖文｜新京報記者王佳慧 實習生張琪琳編輯 | 蘇曉明 校對 | 郭利琴
一月的陽光從香樟樹葉縫隙中穿過，散落一地斑駁。28歲的潘龍飛夾在過街行人中，儼然一副清秀少年模樣。他身著藍色條絨襯衫配草綠九分褲，一雙大眼睛透過新式圓框黑邊眼鏡，有神且明亮。
「老K一般看起來都比實際年齡小。」一張口，是溫暖又有磁性的嗓音，潘龍飛口中的老K是他對卡爾曼氏症候群患者的代稱。卡爾曼氏症候群，伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退。
直到23歲，潘龍飛才確診患了「老K」。之前，他與家人四處尋醫問藥，但因病症的罕見，一直被誤診。
自卑與孤獨，環繞在他的童年、青春期與大學初期。「治療之前，我一直以為自己是個外星人，和別人不同。」潘龍飛說。
得這種病的群體，因基因變異，在治療前缺少性腺激素分泌，第二性徵發育不良或缺失，臨床表現為男性無變聲，無鬍鬚、腋毛、陰毛生長，外生殖器呈幼稚狀態。女性青春期無乳房發育，無腋毛、陰毛生長，無月經來潮。成年後沒有性慾，部分比例患者無法生育後代。
廣州南方醫院內分泌科教授曹瑛向剝洋蔥介紹，卡爾曼氏症候群男子發病率約為1/8000，女子發病是男人的五分之一，是一種罕見病。
治療中，潘龍飛試著重新認識並接納自己的身體。他發起成立了病友互助組織「老K之家」。從2012年到2017年初，在「老K之家」登記的病友達2100人。對性的諱莫如深，成了其中大多數人獨自消受的原因。能否正視、接納自己的身體是卡爾曼氏症候群患者必須面對的問題。
當走出自我認知的門檻後，治療之外，他們仍需面對傳宗接代的壓力，不少人因此患上抑鬱症。家庭、傳統文化與環境的氛圍，讓卡爾曼氏症候群患者如陷泥淖，難以拔脫。
自卑與孤獨
潘龍飛騎著單車，掠過排排騎樓，繞進沁著糖水與椰子燉雞味道的越秀區老城。車少時，他立起身瞪著自行車，像電影作品中的追風少年。
可人生前23年的日子，潘龍飛過得並不輕鬆。
他從小體弱多病、面黃肌瘦，多走幾步就覺得累，與小學操場上的體育課無緣。癲癇發作，他口吐白沫，嚇到了學校裡的老師和學生。潘龍飛小學上了10年，其中轉學4次。原因不外乎難以融入校園生活。同學家長向老師提要求，不讓自己孩子和潘龍飛同桌一起玩鬧，說他的病會傳染。
教室裡，前後都是兩兩同桌一起坐，到了潘龍飛這排，就變成了單獨一張桌子。
跟著爺爺奶奶長大的潘龍飛，提及幼時，最深的印象是看了很多醫生，吃了很多藥。從西醫、中醫到赤腳醫生，奶奶甚至帶他去看神婆。除了身上要掛黃符，還要喝熱水兌過的紙灰「福水」。爸媽帶回家的補品不斷，燕窩、紅桃K、太陽神，蛇膽、猴子肉、蝙蝠肉……
頻率是每天三頓藥，一周看一次醫生。縣醫院甚至誤診，稱潘龍飛得了白血病，在拉薩做生意的爸媽趕忙回到廣州增城，給潘龍飛買了各種好吃好玩兒的，以為他時日無多。
2015年，潘龍飛從內蒙古烏蘭察布徒步到北京，呼籲公眾關注並正視卡爾曼氏症候群。受訪者供圖直到9歲，潘龍飛在廣州市被查出患有先天性心臟病，成功做了手術。一個病房中，有3個病友因手術失敗死亡，潘龍飛一家覺得，幸運終於降臨了一次。
那時，無論醫生還是家人，都沒有想到，潘龍飛的先天性心臟病與癲癇，都是由於他患有卡爾曼氏症候群引起的。
潘龍飛的青春期，充斥著自卑與孤獨。其他男生都經歷了變聲期，長出了鬍子，個頭猛長。
可潘龍飛卻遲遲沒有發育，外表像個中性打扮的女生。他被男生們叫做娘娘腔，矮冬瓜。更甚時，男生們合夥想扒掉潘龍飛的褲子，脫光來看。
他堅持自己要學醫以後當醫生，覺得當了醫生他就可以看好自己的病，不用再看其他醫生。
他考取了廣州醫科大學臨床醫學專業。開始集體住宿後，潘龍飛很自卑，和同寢同學沒有共同話題，甚至固執地認為，大家一定在背後議論他。他不想上學，也不想和任何人接觸。
在大一學期結束時，潘龍飛選擇退學。「我自己都沒有從疾病裡走出來，從而懷疑我以後能不能給別人看好病，覺得自己這輩子做不好醫生了。」
卡爾曼氏症候群
兜轉多年，潘龍飛看過眾多醫院的男科、泌尿科，被認為是發育不良或無法醫治。他覺得自己遭受了多於常人數倍的病痛折磨，日子太過曲折。
2011年，他終於被中山大學附屬第三醫院內分泌科確診為卡爾曼氏症候群，在得知結果時，潘龍飛不像其他患者一般痛苦，反而是如釋重負的開心。「我曾經以為自己是個外星人，所以才和大家那麼不一樣。原來我不是，只是有病，而且這個病還可以治療！」潘龍飛對剝洋蔥說。
卡爾曼氏症候群由基因突變導致，嗅覺缺失或減退，性腺不能正常產生激素，需要長期注射激素以維持體內激素平衡。這是一種可治療的疾病，治療效果因個體差異而異。
確診的艱難，根源在於該病的罕見。「三甲醫院還好一些，我們到地方下面的一些醫院交流，有些都沒聽過這個病，即使遇到了也不知道是卡爾曼氏症候群。」在南方醫院有近10年專業治療卡爾曼氏症候群資歷的曹瑛教授解釋道，一般患者出現嗅覺缺失、發育不良或外生殖器幼稚狀態時往往到耳鼻喉科、男科、泌尿科就診，而非內分泌科。因為發病率低且科系龐雜，其他專業醫生不一定對卡爾曼氏症候群了解進而採取有效治療措施。
2016年，從內蒙古多倫徒步到北京時，潘龍飛在昌平區某醫院科普卡爾曼氏症候群。受訪者供圖
確診後，潘龍飛曾在搜尋引擎上查閱卡爾曼氏症候群，但信息極少。「我看到百科詞條中很少的信息裡都有錯誤，還有『宦者狀』這種偏見性的字眼。」潘龍飛自己動手改了詞條。「就我們專業治療者的體驗來看，之前關於卡爾曼氏症候群的研究、臨床資料都很少，近兩年才漸漸多了起來。」曹瑛對剝洋蔥（微信ID:boyangcongpeople）說。
HCG（人絨毛膜促性腺激素）成了潘龍飛每隔3天需要注射一次的藥物，由於該藥多為孕婦使用，潘龍飛在醫院注射時，護士對他說：「你是懷孕了吧？」潘龍飛知道自己再次被誤認了，支支吾吾含混了過去。
多年看醫用藥，潘龍飛從心理上懼怕醫院。醫生為他注射消毒前他就開始渾身冒冷汗，漸漸地，潘龍飛開始學著自己進行藥物注射。每次注射前他都要默數數字「一、二、三」，但到扎的那一刻手停了下來，開始發抖。直到現在，潘龍飛注射頻率變成一月一次時，他仍然會在自己注射前進行心理暗示，經過20多次的「一、二、三」。
用藥半年多後，潘龍飛身體終於出現了變化，他開始變聲，長出了陰毛，生殖器能夠像正常人一樣勃起。
治療中，他試著重新認識並接納自己的身體。2012年，潘龍飛前往北京參加了一個罕見病患者的訓練營，在開放自己心態的同時，開始以卡爾曼氏症候群者身份接受媒體採訪。他重新考取了廣州大學公共管理專業，繼續學業並關注罕見病。
潘龍飛有了穩定的感情與女朋友。除了心理情感上的需要，他擁有了生理上的感覺，像正常人一樣感覺到了性慾，從而開始正視性本身。
從確診、治療到正常生活，潘龍飛在心理調適上有著些許幸運。但仍有不少人，卡在談性色變的困境裡。
「老K之家」
北京參加罕見病患者的訓練營歸來，潘龍飛想給更多卡爾曼氏症候群患者以支持，於是在2012年「老K之家」誕生了。
「老K之家」是一個鬆散的公益組織，它沒有註冊也沒有辦公地點，大多時候通過微信群交流。但幾年間，在「老K之家」註冊的病友已達2100人。潘龍飛發現，對於病友們而言，不是想要性才去治療，而是治療之後才開始接觸性並認識更多與性相關的問題。接受治療、發育、有性慾、接納身體並正視性、科普性教育是病友們逐步經歷的狀態。
在「老K之家」2015年舉辦的病友大會中，潘龍飛發現一部分在廣州生活工作的30歲左右年輕人，竟不知道保險套長什麼樣子。「他們很不接納自己的身體，覺得自己的生殖器官不像普通人一樣，所以不敢去找女朋友，也不敢接觸和性有關的東西。」潘龍飛解釋道。
潘龍飛和病友們一起召開病友大會，聯繫廣州、北京的醫院進行義診，在微信上做講座普及推廣卡爾曼氏症候群及性教育。他開始做「認性學院」，請性教育老師或公益人士講課，和病友們一起探討性別議題。
杯水車薪，每次能積極響應出席活動的不過4、5人，最多的一次就是病友大會召開時，聚集起了30多位病友。
「老K之家」組織召開病友大會。受訪者供圖
與封閉，仍是大多數病友的選擇。不少人要求潘龍飛幫他們去醫院開藥，他們懼怕自己的身體暴露在外人面前，哪怕是醫生和護士。更擔心在醫院碰到熟人，醫保記錄會不會被用人單位發現。
一位上海內科醫生特意飛到廣州找潘龍飛，一見面，嚎啕大哭。他埋藏身體的秘密近20年，從未和家人透露過。出身醫學之家，父母都是醫生，他整日在醫院工作，卻沒勇氣前去檢查確診。
湛江60歲老者至今沒有結婚，30年前看男科被告知無法治療後，他再沒有走進醫院治療自己的身體。直至上網看到潘龍飛的信息，他才意識到自己的病症。但依然封閉自己，不敢向至親透露。
僅潘龍飛自己統計，近30名卡爾曼氏症候群病友患有抑鬱症。除了接納自己的身體，他們仍承受著家庭傳宗接代的壓力。
「在傳統觀念裡，人們覺得男性要剛強，有陽剛之氣有擔當，成家立業。女性要生育小孩，做賢妻良母。很多病友非常害怕別人指責他女性化，或者無法生育。」潘龍飛認為，雖然女性發病率低於男性，但女性患者仍處於卡爾曼氏症候群群體中更為弱勢的一部分。
2016年春夏之交，潘龍飛認識的浙江一位26歲女病友墮胎了，彼時她已懷孕近4個月。丈夫無意中發現了她的診斷報告，擔心會遺傳給下一代，以離婚為威脅要求妻子必須墮胎。流產後，她依然收到了丈夫的離婚協議書，自己也患上了抑鬱症。
「這真的太可惜了！她能懷孕，是為她治療的醫生的一大成就。卡爾曼氏症候群不一定會遺傳給下一代，現在的醫療條件完全可以做基因排查，提早預防。即使嬰兒遺傳了，也可以在早期對其進行治療，效果會好很多。」曹瑛對剝洋蔥（微信ID:boyangcongpeople）說。
道阻且長
除了成年患者，不少家長也找到了潘龍飛，他們的孩子多處在15歲、16歲青春期，是卡爾曼氏症候群患者。
家長們詢問潘龍飛的問題近乎相同：這個疾病能不能治癒？「看到他們就可以想到我的父母，家長們都很緊張、很著急。他們怕自己的孩子有缺陷，影響以後的生活。」潘龍飛說。
「一般家長領著孩子來看病的，都是家長們比較細心，關注孩子發育的那部分。」曹瑛解釋，治療卡爾曼氏症候群，效果因個體差異而已。但越早在青春期裡治療，就個體而言會比延誤治療效果好很多。
潘龍飛為卡爾曼氏症候群患者建了微信群，一個患者群，一個家長群，供大家交流。相比之下，家長群更加理智、積極。但有時，他們也會陷入深深的自責中。「很多家長會想是不是懷孕時吃錯了東西弄傷了孩子，有的甚至覺得是不是自己做了什麼壞事報應在孩子身上。其實這個病就是因為基因突變。」
2014年末，潘龍飛和其他罕見病公益人士一起倡導罕見病人有平等的權利。受訪者供圖
因自己誤診多年，潘龍飛經常跑到廣州各個醫院的耳鼻喉科、男科、泌尿科和醫生聊自己的病狀。每次他都刻意去不同的醫院拿藥，以便和醫生進行交流。他建議鼻科醫生遇到沒有嗅覺的患者，去查激素。
他有一份全國各地醫院的名單，每去外地出差，他都抽出時間去當地非三甲醫院和醫生溝通。「有些醫生從沒看過這個病，我就把準備好的資料給他看。有些醫生遇到過類似的患者，但多數都診斷成發育不良了。」與潘龍飛在一家公益組織共事的好友楊破覺得，科普卡爾曼氏症候群已經滲透到了潘龍飛生活的日常，「工作之外，他一直在做卡爾曼氏症候群的普及，有韌性的堅持。」
與卡爾曼氏症候群表徵相似的還有克氏症候群、特納氏症候群、垂體瘤等病症，潘龍飛和這些病症的公益機構聯繫，一起溝通信息，做聚會聯誼。
潘龍飛的腳踝處，文了一圈數字，從2014年到2025年。每徒步一次，他都會把時間、裡程數刻在旁邊。起初，「老K之家」組織徒步是為了呼籲廉價藥HCG的再生產，現在他把徒步看成是病友間的對外交流、卡爾曼氏症候群的普及活動。
3年間，潘龍飛和志願者們一起分別從葫蘆島、烏蘭察布、多倫，步行數百公裡前往北京。
公開為卡爾曼氏症候群患者發聲後，家族裡的長輩埋怨潘龍飛，覺得他暴露了隱私，給家族丟臉。
「我們要做的是給罕見病人去標籤化，去汙名化，而在這之前，我們就必須得先給自己貼上標籤，以現身說法，讓更多人了解罕見病的存在，明白罕見病人是一個正常的群體，不再對罕見病人有所誤解。」潘龍飛嚴肅地向剝洋蔥（微信ID:boyangcongpeople）解釋。
不少人找到了潘龍飛，除了患者、醫生、公益人士，還有些讓他哭笑不得的人。
有人聯繫他，堅稱自己也是卡爾曼氏症候群患者，因為自己的生殖器官比日本成人電影裡男主角短；不知名醫院找他做性器官增大手術；自稱是中醫世家的人告訴他有祖傳秘方……
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「現在最大的問題還是得病的人無法正視自己的身體。不想談性，壓力。」潘龍飛覺得，無論社會、家庭還是自身，正視卡爾曼氏症候群，還有很長的路要走。