一場突如其來的疫情，讓「核酸檢測」這個原本非常專業的生物學名詞，成為家喻戶曉的話題。
因為核酸檢測的準確性問題，在國家衛生健康委員會發布的《新型冠狀病毒肺炎診療方案(試行第七版)》中，基因測序技術成為核酸檢測技術的有效補充。
在大多數人的眼中，基因測序是一項離自己很遙遠的技術。
但是，2015年中國啟動精準醫療計劃以來，作為精準醫學核心技術的基因測序領域得到了快速的發展。在疫情逐漸散去的四月裡，基因行業不斷升溫，多家腫瘤早篩、生殖健康的公司也獲得不小規模的融資。
基因測序行業的發展現狀如何？疫情期間的「階段性」需求能否延續，從而讓行業迎來更大的發展機遇？
2011年3月，諾禾致源成立，成立之初的定位是「service provider」（基因測序服務的提供者），主要業務覆蓋科技服務、腫瘤基因檢測及遺傳檢測三大領域，其中科技服務業務是諾禾致源的最大優勢。
2012年，曹志生加入諾禾致源，現在，他是諾禾致源副總裁、醫療器械企業負責人兼技術負責人，與團隊一起推動諾禾致源的數位化創新升級。
今年3月初，諾禾致源推出了高通量測序(NGS)領域的多產品並行的柔性智能交付平臺 Falcon。
事實上，這套平臺從2017年就開始立項並投入研發。
在基礎科研和臨床檢測中，NGS作為重要的基因分析技術手段正在經歷從前沿技術到廣泛應用的普及過程。
然而，隨著應用越來越廣泛，NGS所具有的傳統測序流程步驟複雜、依靠實驗人員人工或半人工操作、對操作要求高等局限性也逐漸暴露出來，限制了測序服務的交付周期和質量。
當時，諾禾致源已經意識到這個問題。
基於公司已有的基因測序流程，有沒有可能效仿汽車、IVD體外診斷試劑、醫療器械等行業的自動化產線，把諾禾致源已有的科研服務流程也進行「自動化、智能化」改造？
諾禾致源將這個計劃分成了三步：
第一步就是已發布的Falcon平臺，成功將66臺精密設備整合成為一個智能系統實現多產品柔性化工作。第二步是將樣本庫、試劑、耗材等工序整合到系統中。
而「自動化」的最終目標，則是想引入人工智慧的概念，通過大樣本量的積累學習，讓機器自主選擇最優方案並下達流程指令，及自動控制最終結果質量。
曹志生認為，這個系統創造的最大價值在於其軟體層的智能控制系統，用一套指令管理平臺上的硬體。
為了做成這個平臺，諾禾致源內部成立了項目組，前期研發階段分Wet Lab和Dry Lab兩個環節：前處理部分投入了20多人，這部分完全是跟實驗室相關，涉及到硬體、軟體、流程；Dry Lab是生物信息分析，也有十多人。
這個由三四十人組成的團隊，完全是從公司體系內抽調出來。團隊用九個月的時間來設計控制機器的思路，設計完成後，諾禾致源選了幾家實施商，將智能產線鏈條上的提取、建庫等工作分塊，整合了66臺第三方的設備，最終將檢測的鏈條連接在一起。
這個花了兩年多時間的平臺，自然成為諾禾致源寄予厚望的「破局」工具。
曹志生預估，平臺上線之後，可以實現從樣本提取、檢測、建庫、庫檢、文庫pooling及生物信息分析的智能化作業，減少70%人工投入。。
其次，智能產線會給客戶提供更加穩定的、誤差波動性更小的結果。
最後，提高收益的預期。平臺的標準化程度提高、可以24小時工作，這樣就能進一步地保證交付的穩定性、縮短交付周期。此外，在Falcon平臺的幫助下，諾禾致源也可以進一步推動 NGS測序領域標準化的建立，
圍繞第二點——系統的穩定性，曹志生向雷鋒網解釋到，NGS測序是一個數位化的過程。從測序的角度來說，就是讀取基因的鹼基序列，但是在這個過程中，由於操作繁瑣，實驗人員素質要求高等因素，有可能產生人為失誤和批次間差異，誤差率甚至可以達到8%。
而這套系統上線之後，諾禾致源可以把準確率提高到 99.99%。「數位化的優勢是比人更加穩定、波動性更小。不管對人員的培訓再怎麼到位，這個過程難免會犯錯。」
對於是否有其他企業在做類似於Falcon平臺的事情，曹志生表示，做這件事的前提在於，樣本數據達到一定的規模，就像「不是每一個企業都要去上雲」。
「我覺得很多企業會有這個想法，但是首先，不知道怎麼做；其次，可能他們達不到可觀的投入收益比。」
從2011年開始，諾禾致源就是以科技服務切入基因測序行業，到目前為止，依然佔公司營收很大的比重。
曹志生所說的「科技服務」對象，主要是科研院所、大學院校、醫院，藥企等，他們的共同特點就是以「科研」為目的，這些行業的用戶主要是在基礎科學領域。
近年來，國家對於基礎科學研究的投入與支持力度非常大。據國家統計局《2018年全國科技經費投入統計公報》顯示，2018年，我國基礎研究經費為1090.4億元，首次突破千億元大關。
這樣的市場規模，必然會激發創業者的入局動力。就以諾禾致源的「科技服務」為例，這項業務共包括了建庫測序、人類基因組測序、轉錄調控測序等十多種細分的選項。
但帶來的一個問題是，面對不同的客戶對象，諾禾致源的科技服務形式必然要實行項目制。例如，某個科研院所是進行腫瘤發生機制研究。諾禾致源會在了解項目的背景、目的之後，提供設計方案、樣本的前處理、基因測序數據以及最後的生物信息分析結果。
據曹志生透露，根據應用種類的不同，項目的周期最短有一周，最長有三到六個月。
這也就意味著，諾禾致源必須具備足夠多的人手和資源，才能夠保證多個項目的正常推進。
他向雷鋒網(公眾號：雷鋒網)表示，行業內做單一應用的公司，內部的流程和產品是高度標準化的。而項目制對一家公司和員工的要求更高，這也是5年之後的今天，諾禾致源考慮智能化產線的原因。
當然，除了科技服務，諾禾致源還有另外兩項業務：腫瘤合作研究、遺傳合作研究。
現代醫學研究證明，惡性腫瘤即癌症已連續9年成為我國國人的首位死因。諾禾致源進入腫瘤領域是在2014 年，主要收入來源是對中國排名前100名的腫瘤醫院提供合法、合規的試劑盒。
2018年8月，諾禾致源的三類醫療器械創新產品「人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突變檢測試劑盒（半導體測序法）」通過了國家藥品監督管理局的審批，正式獲準上市銷售。
而比起腫瘤，遺傳板塊的進度會更慢。
此前，諾禾致源推出「萬人基因組計劃」，通過對中國人進行大規模基因組測序和分析，初步構建起包含5萬中國典型人群的基因組資料庫，基於該資料庫進行系列研究，主要內容包括新生兒遺傳病研究、遺傳性腫瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究。
但中國市場上還沒有一家基因測序公司的遺傳方向產品能得到國家藥監局的審批。所以，諾禾致源目前仍然是與一些第三方醫學檢測所、醫院合作，提供科學研究方面的服務。
疫情過後，很多行業都迎來了新一輪的發展機遇，基因測序也不例外。從2019年下半年起，多家企業收穫了不同輪次的融資。
曹志生認為，基因測序已經從「象牙塔」中慢慢地走向普通民眾。「我的父親60多歲，以前他都不懂我的工作，但是現在，連他都知道了核酸檢測的重要性。」
此外，國家對疫情的要求也是「應檢盡檢」，行業似乎迎來了一輪發展機遇。
然而，曹志生認為，基因測序行業並不會像「遠程問診」等行業迎來一個「躍進式」的發展。這是因為，將基因測序用在臨床，本身會受到強力的監管。「短期之內全部放開，讓所有人毫無門檻的做這件事，可能性不大。」
除此之外，當梳理一下基因測序的產業鏈，我們會發現，國內由測序儀和試劑耗材等形成的上遊被外企寡頭壟斷，國內的基因檢測公司更多是從產業鏈的中下遊發力。
據前瞻網《2019年中國基因測序產業全景圖譜》顯示，2018年，Illumina的全球二代基因測序儀市場份額已增長至84%，形成了一家獨大的局面。
在曹志生看來，行業遠沒有達到飽和的階段，仍然「有人進來、有人出局」，還沒有形成最終的全面競爭狀態，但關鍵是要給自己設立一個細分領域的「護城河」。
「我們的業務遍布全球，比如在美國市場發展超過 3 年。一個深刻的體會是，美國科學家也會選擇我們的服務。原因很簡單，中國人夠勤奮，質量又好、速度又快，所以在一些細分領域裡，我們中國的東西不比美國差。從科研角度看，中國的科研文章數量，也可以和美國並駕齊驅。」
而隨著行業的不斷成熟，國內頭部的基因測序公司也會尋求拓寬上下遊的產業鏈條。
雷鋒網了解到，2012年，華大就向美國測序儀公司Complete Genomics發出現金收購要約，以每股3.15美元（不計利息）收購該公司所有股權以及核心設備——基因測序儀，成立了華大製造。在此基礎上，去橫向進入製造、研發、硬體等領域，基於硬體去進行下遊的產業化。
還有一些公司主要以自主研發和OEM貼牌生產的模式，如貝瑞和康、達安基因、博奧生物均採取和外國知名測序儀製造商合作OEM。
曹志生坦言，從生態鏈角度看，公司考慮過往上遊的診斷試劑等方向走。但對於諾禾致源來說，「中遊」的服務提供商的角色一直沒有變過。
「就以測序儀為例，現在國內有MGI等廠商進行布局，而國外Illumina的機器專利已經陸續到期。因此，從今年開始，會有一大批新的測序儀品牌湧現出來。」
行業機會在不斷變化，曹志生的態度依然很「克制」：上遊是什麼平臺不重要，最適合客戶的才最重要。
他表示，「就拿智能交付中心、智能產線來說，沒有哪個基因測序公司不動心，但是『想做』和『能不能做』是兩件事情。接下來的3-5年，在科研服務這個圈子裡，想要追上諾禾致源，也很難。」
雷鋒網原創文章，未經授權禁止轉載。詳情見轉載須知。