蘊可美:美國試管嬰兒新技術「PGT」到底是什麼?

PGT是新的試管嬰兒技術麼?」

「PGT技術下的試管嬰兒成功率會更高麼?」

剛剛了解PGS、PGD,竟然又冒出來一個PGT?

雖然三者只有一個字母的差別，表示的意義卻大不相同。

PGT是什麼?

PGT出現是因為原本的PGS/PGD名稱有一定的局限性，前者太籠統，表述含義不確切;後者太絕對，用以描述胚胎檢測不合適。

為了更好的適應國際交流和學術研討，在2017年的時候諸多輔助生殖相關的學術組織(美國生殖醫學學會(ASRM)、歐洲人類生殖和胚胎學會(ESHRE)等)發起了改名倡議，用新的術語描述「第三代試管嬰兒」

PGT

「Preimplantation Genetic Testing」簡稱「PGT」。

「PGT」中的「T」代表「檢測」，相對於「D(診斷)」或者「S(篩查)」更加嚴謹和準確。

也就是說PGT是PGS、PGD的統稱，是「第三代試管嬰兒」的新名字。

但是，單純用「T」同樣不能區分「第三代試管嬰兒」的不同適應症。

故PGT還細分為PGT-A(非整倍體)，PGT-M(單基因疾病)和PGT-SR(結構變異)三部分，從而更加準確的描述「第三代試管嬰兒」的不同適應症。

PGT-A：針對胚胎染色體非整倍體檢測的胚胎植入前遺傳學篩查。其中的A是指aneuploidy(非整倍性)。

PGT-M：針對單基因病(胚胎是否攜帶可導致單基因病的突變基因)檢測的胚胎植入前遺傳學診斷。其中的M是指monogenic disorders(單基因遺傳病)。

PGT-SR：針對染色體結構異常檢測的胚胎植入前遺傳學診斷。其中的SR是指structural rearrangement(結構的重組)。

PGT與PGS/PGD間的關係

PGS、PGD、PGT，三者僅有一個字母之差，其表述的意義也在字母上。

PGS中的S代表screen(篩查)，對23對染色體進行篩查，檢測是否存在非整倍體，從而進行胚胎等級的評定。

PS：PGS只能篩查到染色體層面，而不能對基因進行檢查。也就是說萬一染色體沒有問題，但是攜帶致病基因只依靠PGS是不行的。

PGD中的D代表diagnose(診斷)，男女雙方或任一方存在染色體異常或單基因遺傳病，都可以通過PGD來進行基因診斷。

PS：只能找出是否攜帶致病基因，不能改變和修復且有一定局限性，只能檢查已查明的3、40種單基因遺傳病。

PGT的必要性

由於PGT出現的時間較短，所以到現在為止大家還習慣於使用PGS/PGD進行溝通交流。

在國內，不符合相應的指徵是不能做三代試管的。雖然國外大多沒有這方面的限制，但是建議大家也不要盲目追求PGS/PGD技術。

PGS主要針對的方向是：高齡(>36周歲)、習慣性流產(流產次數>2次)、反覆植入失敗(>3次移植高質量胚胎或多次移植，胚胎總數>10的種植失敗)、嚴重的男性不育患者等情況。許多客戶朋友年輕，沒有家族遺傳病史，也沒有多次流產的情況，其實不必非要做PGS，對於這部分朋友來說，做好各項備孕檢查和產檢就已經足夠了。

而PGD其實就算是赴美做三代的客戶做的也不多，因為大多數做PGD的都是有明確遺傳病及家族遺傳史的夫妻，沒有相關遺傳疾病的是不需要做的。

這個時候就會有一個新的疑問：「三代試管嬰兒究竟有什麼區別呢?」

第一代試管嬰兒

所謂「第一代試管」，就是將男方的精子和女方的卵子在實驗室中自由受精結合而產生胚胎，再將胚胎移植回女方子宮幫助其受孕的技術。主要適用於女性因素導致的不孕，比如輸卵管粘連、阻塞，排卵障礙，子宮內膜異位症等。

1978年英國專家steptoe和E·dowrds定製了世界上第一個試管嬰兒，被稱為人類醫學史上的

世界首個試管嬰兒

奇蹟。試管嬰兒技術是體外受精———胚胎移植等人工助孕技術的俗稱，是一項結合胚胎學、內分泌、遺傳學以及顯微操作的綜合技術，在治療不孕不育症的方法中最為有效。它是將精子和卵子置於體外利用各種技術使卵子受精，培養幾天後移入子宮，使女性受孕生子。

第一代試管嬰兒技術，解決的是因女性因素引致的不孕。

第二代試管嬰兒

而「第二代試管」呢，醫學的全稱叫做「卵細胞漿內單精子顯微注射」，是通過人為挑選活力、形態較好的精子直接注射入卵細胞漿內授精的方法。主要適用於男性因素導致的不孕，比如嚴重的少、弱、畸形精子症，甚至梗阻性無精子症等。

1992年由比利時Palermo醫師及劉家恩博士等首次在人體成功應用卵漿內單精子注射(ICSI)，使試管嬰兒技術的成功率得到很大的提高。國內醫學界將ICSI稱為第二代試管嬰兒技術。ICSI不僅提高了成功率，而且使試管嬰兒技術適應症大為擴大，適於男性和女性不孕不育症。第二代技術發明後，世界各地誕生的試管嬰兒迅速增長，每年美國出生的試管嬰兒有5萬名。

第二代試管嬰兒技術， 解決因男性因素引致的不育問題。

第三代試管嬰兒

「第三代試管嬰兒」，即前文提到的PGT技術，是對植入前胚胎進行遺傳學檢測，去除攜帶嚴重遺傳性致病基因的胚胎，選出正常的胚胎進行移植，避免嚴重遺傳病患兒的出生。根據2018年出版的中國《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識》中的推薦，PGD技術主要適用於：1.染色體異常：夫妻一方或雙方攜帶有遺傳傾向的染色體結構異常;2.單基因病：如地中海貧血，血友病，白化病等;3.具有遺傳易感性的嚴重疾病：如遺傳性乳腺癌BRCA基因突變;4.HLA抗原匹配：篩選與先前血液病患兒相同HLA配型的胚胎，從而誕生配型相同新生兒，提取臍血幹細胞救治患病同胞。

隨著分子生物學的發展，在人工助孕與顯微操作的基礎上，胚胎著床前遺傳病診斷(PGD)開始發展並用於臨床，使不孕不育夫婦不僅能喜得貴子，而且能優生優育。

第三代試管嬰兒技術所取得的突破是革命性的，它從生物遺傳學的角度，幫助人類選擇生育最健康的後代，為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機會。

第三代試管嬰兒技術能夠實現優生的原理：

因為生殖醫學中心會為每一對選擇試管嬰兒技術生育兒女的夫婦，在試管中培育出若干個胚胎，在胚胎植入母體之前，按照遺傳學原理對這些胚胎作診斷(此方法簡稱PGD)，從中選擇最符合優生條件的那一個胚胎植入母體

這種符合優生條件的胚胎是這樣被篩選出來的：人類某些遺傳病如X性連鎖疾病，是有選擇地在不同性別的後代身上發病的。以血友病的男性患者為例，一般來說他的兒子是正常的;而女兒或正常或攜帶血友病基因的概率各佔一半(血友病基因攜帶者一般不會發病);血友病患者如是女性，那她的兒子會發病，而她的女兒攜帶正常或血友病基因的概率各佔一半。營養不良、色盲等遺傳病的優生原理與血友病相同。只要了解這種遺傳特徵，就可以對試管培育的胚胎細胞進行基因檢測，選擇無致病基因的胚胎植入子宮，從而避免遺傳病孩出生。

PGS技術是一種篩查技術，夫婦雙方本身沒有遺傳學異常，但是有不明原因反覆自然流產，不明原因反覆種植失敗等問題，使用該技術是為了篩選出有染色體非整倍體或染色體大片段異常的胚胎。通過移植沒有遺傳學異常的胚胎，以提高臨床妊娠率，降低流產率和出生缺陷。

通俗一點來講，如果第一代「試管嬰兒」是自由戀愛，第二代是包辦婚姻，那第三代就是比武招親，擇優錄取了。

其實，無論美國第三代試管嬰兒技術是叫PGT，還是叫PGS/PGD，都是為了幫想要新生命的家庭圓夢，避免寶寶出現遺傳疾病，實現優生優育。

只要寶寶能夠順利健康的出生，那才是最令人欣慰與開心的事情。更多美國試管嬰兒相關的問題可以諮詢我們哦。

編輯：PL