CHRNE基因突變導致的先天性肌無力症候群的臨床和電生理分析

2021-03-02 神經科空間

CHRNE基因突變導致的先天性肌無力症候群的臨床和電生理分析

蘇淨 李傳芬 陶珍 王敏 李慎軍 劉付紅 李靖 曹秉振

作者單位：濟南軍區總醫院神經內科

引用此文：蘇淨，李傳芬，陶珍，等.CHRNE基因突變導致的先天性肌無力症候群的臨床和電生理分析，中華神經科雜誌，2014,47（12）：847-851.

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【目的】探討CHRNE基因突變導致的先天性肌無力症候群的臨床表現和電生理改變特點。

【方法】對3例先天性肌無力症候群患者的臨床、實驗室檢查、電生理特點進行了描述。提取外周血單核細胞DNA，對CHRNE基因12個外顯子進行了測序分析。

【結果】3例患者均為女性，發病年齡20-30歲，主要臨床表現包括四肢無力、眼肌麻痺以及言語不清；實驗室檢查重症肌無力相關的血清學檢查全部陰性；電生理檢查顯示2例患者存在低頻重頻遞減現象及肌源性損害；所有患者對膽鹼酯酶抑制劑均有顯著療效。3例患者的CHRNE基因檢測發現多個位點錯義突變，其中c．488 C>T為國外已報導突變，而c．296 G>A、c．738 C>A目前國內外均尚未見報導，我們隨即對120名健康人DNA進行了後2種突變的篩查，發現該突變僅存在於患者巾，健康人群並未檢測到這2種突變的發生。

【結論】我們報導的這3例由CHRNE突變導致的先天性肌無力症候群均為成年起病，病程相對良性，臨床症狀表現類似重症肌無力，電生理檢查可見低頻重頻遞減現象，長病程患者可見肌源性損害．但血清學檢查陰性及對膽鹼酯酶抑制劑的良好反應為其特點。目前國內尚未見該病基因確診病例報導，關於該病在我國的發病率、臨床及分子生物學特點值得進一步研究。

本文由以下幾位醫生推薦

北京市海澱醫院神經內科孟曉梅醫生

【推薦意見】報導了3例CHRNE基因突變導致的先天性肌無力症候群，與重症肌無力同為神經肌肉接頭病變，臨床表現類似重症肌無力，電生理檢查亦可見低頻重頻遞減，對膽鹼酯酶抑制劑反應良好，長病程患者可見肌源性損害，但血清學檢查陰性，基因學檢查確診。提示我們在臨床工作要注意鑑別。

衛生部北京醫院神經內科武冬冬醫生

【推薦意見】本文報導了3例CHRNE基因突變導致的先天性肌無力症候群。此病與我們所知的重症肌無力在臨床特點上基本一致，只是通過基因檢測明確診斷，拓寬了我們臨床醫生的思路。

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