臨床上如果一個人表現為黃疸，人們最常見的想法是：一定是肝臟出了問題。其實並不一定如此。
出現了黃疸就說明血裡頭膽紅素水平增高了。而膽紅素分為兩種。一種為間接膽紅素，一種為直接膽紅素。
在正常情況下，當紅細胞衰老時分解成血紅蛋白，進一步生成為間接膽紅素，隨血流來到肝臟，被肝細胞上的轉運體攝取而進入肝臟，進入之後又與肝細胞的載體蛋白結合，後又在酶的作用下轉化為直接膽紅素，在相關蛋白介導下而轉運至入毛細膽管，再進入大膽管，最終排入腸道，在腸道中大部分被重吸收再進入肝臟，稱為膽紅素的腸肝循環。
因此從以上膽紅素代謝全過程來看，涉及到了紅細胞、轉運體、載脂蛋白、酶、相關蛋白介導、膽管、腸道。只要其中一環出現問題都可以出現膽紅素代謝異常。其中轉運體、載脂蛋白、介導蛋白、酶的數量和功能受基因調控。當基因發生突變時就影響到膽紅素的攝取、轉化和排泌，出現程度不等的黃疸。
其中以間接膽紅素升高為特點的疾病有：溶血，Gilbert症候群、Crigler-Najjar症候群等。，後兩個為基因突變導致。以直接膽紅素升高為特點的疾病有:瘀膽性肝炎、膽道梗阻、Dubin-Johnson症候群、Rotor症候群、進行性家族性肝內膽汁淤積症等，後三種為基因突變導致。
這些基因突變導致的黃疸起病年齡不一，並不都是一出生就有。雖然有遺傳性，但攜帶基因並不一定就會發病，所以不能認為家族中沒人出現黃疸就可以排除是基因問題。
當黃疸經各種詳細檢查都找不到原因時，不妨做個基因檢測，也許有意外的發現。