每隔一段時間我就會被激怒，就會要再寫一篇關於「TORCH」，也就是所謂的「優生五項」的文章。
TORCH指的是一組在孕期感染會導致胎兒畸形和功能障礙的病原微生物。
「T」指的是弓形蟲（Toxoplasmosis）
「O」指的是其他病原微生物（Others）
「R」指風疹病毒（Rubella）
「C」指的是巨細胞病毒（Cytomegalovirus）
「H」指的是單純皰疹病毒（Herpes simplex virus）
萬惡的優生五項
首先我不喜歡「優生五項」這個說法，也不滿意很多臨床醫生的做法。
1）在國際上Eugenics優生是一個偏負面的詞彙，是經常和法西斯聯繫在一起的，我們要謹慎使用，特別是在和國際同行打交道的時候。
2）現在很多地方還在使用ELISA方法做TORCH檢查，ELISA方法簡單，但無論是敏感性還是可靠性都是有限，容易產生假陽性和假陰性結果。
3）TORCH檢查普遍，解讀混亂，後果嚴重，經常會導致很多不必要的人工流產，把人家想要的孩子都打掉了。
（圖片來源：攝圖網）
無腦的開單醫生
敲黑板，劃重點！
TORCH（優生五項）最好是備孕的時候查，而不是等到懷孕以後常規檢查。
備孕TORCH檢查主要是查IgG，重點不是IgM，主要關注的是孕前的免疫狀態。
這一點在中華醫學會婦產科分會產科學組的《孕前和孕期保健指南（2018）》中已經有明確的推薦。
IgG提示的是母親的免疫狀態；IgM提示是近期感染，但也不一定；IgG親合力能夠幫助區分感染時間。
現在的無奈現狀是：管篩查不管診斷，管開單不管解讀，「管殺不管埋」。
懶政的制度缺失
在中國，各種的產前篩查與產前診斷的設備和試劑申請CFDA的許可證是非常熬人的一件事情。
流程複雜且漫長
花了很長很長很長的時間總算拿到許可證了，還需要各地的衛生行政部門和物價部門核准收費標準，這就需要走複雜漫長的流程。
TORCH篩查的CFDA許可證要花很長的時間，對於臨床醫生來講非常重要的，可以幫助我們判斷是不是TORCH近期感染的IgG親合力檢查拿證又花了很長的時間，好不容易拿到證，各地的物價審批還是要花很長的時間。
即使是在堂堂的大上海，號稱政府行政部門辦事效率很高的地方，TORCH的IgG親合力收費標準依然沒有著落，讓人憤怒，令人無奈。
技術審批制度缺失
在產前診斷領域的技術審批方面，一直存在制度缺失，行政部門不作為，醫務人員承擔風險，患者承擔不良後果的狀態。
TORCH篩查是如此，無創胎兒DNA的檢測是如此，基因晶片檢測是如此，基因測序也是如此。
在技術方面我們和國際上基本上是可以同步了，但是在技術的臨床應用的審批方面，和國際上相比我們至少慢3-5年，有時候會慢5-10年。
有些技術在國外已經是在臨床上常規應用5-10年了，在中國等了快10年了居然連CFDA的審批還過不了。
（圖片來源：攝圖網）
各種的出生缺陷和胎兒遺傳性疾病的產前診斷的金標準需要這些技術，但是在中國卻沒有合法的審批證書。
不做吧，患者將會獨自面對和承擔不良後果；
做吧，醫生就有可能面對法律風險。
難怪在網上會看到有人詛咒負責審批的官員自己的孩子去生這些病，自己人生了這些病，他就會知道重要，加快審批了。
當然這種過激的說法不合適，也不可取，但是其憤怒和無奈是可以理解的。
無奈與憤怒的專家
每次看門診幾乎都會有人拿著TORCH的報告來找我諮詢，面對這一地雞毛，我只有強忍住萬般無奈和十分憤怒，認真仔細的和患者分析、溝通，能救一個是一個。
真心希望我們的CFDA和相關的政府部門能夠認真研究和加快審批與產前診斷相關的技術審批和收費許可，讓我們一線醫務人員能夠有機會去完成提高我國的出生人口素質這一國策。
你們不是在學習和踐行「不忘初心，牢記使命」嗎？你們的初心和使命在哪裡？
關於TORCH篩查與診斷的建議
不常規推薦每個人都做，推薦高風險人群進行篩查和診斷。
推薦在孕前檢查，在合適的孕周檢查（按照相應的指南執行）。
在能夠進一步做診斷的機構做篩查（No Diagnosis, No Screening），如果開展篩查的機構沒有進一步的診斷能力，必須和能夠做診斷的機構建立合理的轉診機制。
推薦採用定量的檢測方法，有條件的推薦測定IgG抗體的親和力。
診斷中心應該具備以下能力：
可以進行羊膜腔穿刺並運用分子診斷技術對病原微生物進行確認；
可以有能力對胎兒結構進行有針對性的詳細的超聲檢查或磁共振檢查；
可以提供多學科會診，有能力對高危新生兒進行系統的長時間隨訪。