長久以來，大家聽到染色體檢查，不少人以為就是檢查是否有唐氏症。事實上，唐氏症只是染色體疾病之一而已。拜科技日新月異之賜，如今所能掌握的染色體異常疾病，更甚於以往，特別是片段的微小缺失，通過羊水基因晶片也能在掌握之中。值得注意的是，這樣的檢查並非高齡產婦獨享，因為發生染色體片段微小缺失的機會，不分年輕或高齡的孕媽，大家都差不多！
大家都知道，只要懷孕年齡滿34歲就要接受羊膜穿刺檢查。理由是人體生殖細胞會受到自然老化的影響，使受精卵的細胞分裂和染色體複製的錯誤率提高，造成染色體異常的風險也隨之提高。根據統計，一般產婦懷唐氏症寶寶的機率是800～1000分之1，一旦高於35歲，機率則超過400分之1，因此，將懷孕年齡滿34歲做為高齡產婦的分界點。
染色體檢查的思維．今昔大不同
過往，大家雖然知道滿34歲的孕婦要接受羊膜穿刺，可是有人因擔心接受檢查，會讓胎兒有斷手斷腳的風險而拒絕受檢，會誤解，是將羊膜穿刺與絨毛膜採樣混淆所致。如今，大家多有清楚的概念，知道兩種雖同為染色體的檢查方式，但方式與風險不一樣。
34歲以上的孕婦要做羊膜穿刺，是因為染色體異常的風險高於34歲以下的孕婦，但不代表34歲以下的孕婦就沒有染色體異常的風險，只是相較之下比較低，風險低不等於零風險，為了讓自己更加安心，即使不滿34歲，也願意接受準確度高、具診斷性質的羊膜穿刺檢查。
關於胎兒染色體的檢查，目前普遍熟知的項目如下：
侵入式檢查 絨毛膜採樣檢查 檢測時間：9～12周 檢測率：98%
侵入式檢查 羊膜穿刺 檢測時間：1620周 檢測率：＞99.5%
非侵入性檢查 非侵入性胎兒染色體檢查 檢測時間：10周之後 檢測率：＞99%
非侵入性檢查 第一期母血唐氏症篩檢＋胎兒頸部透明帶檢查 檢測時間：11～13＋6周
檢測率：82～87%
非侵入性檢查 第二期母血唐氏症篩檢 檢測時間：16～20周 檢測率：81%
人體共有23對染色體，傳統的染色體檢查可檢查染色體數目是否正常或大片段的構造異常，但值得注意的是，即使染色體數目正常，卻可能有結構異常的問題，如：某一段染色體上的基因有缺失或重複，卻因受限解析度而無法偵測，加上人為判讀有出錯的可能，讓問題未能及早被發現。
另外，不論是第一孕期（初唐）或第二孕期（中唐）的母血篩檢，存在發生機率低不等於零發生的風險，也就是說，就算生出唐氏兒的風險低，卻仍有生出唐寶寶的可能。曾碰過這樣的案例，一位孕婦的中唐的檢測值為1/3500，但在寶寶生出的當下，因為有部分特徵與唐寶寶的外觀極為相似，如：兩眼眼距過寬、兩耳的水平線低於兩眼、顏面扁平等，而讓人緊張了起來，後來經過抽血檢驗染色體，證實果然是唐寶寶。
不過，隨著科技與時俱進，有更厲害的檢查工具運用在染色體檢查，不僅讓檢查方式多了選擇，準確度也高，更重要的是，所能掌握的疾病更為多種。
目前最能掌握狀況的染色體檢查工具就是羊膜穿刺加上羊水基因晶片，傳統的染色體檢查可檢測到平衡性染色體轉位、數目異常與大片段的結構異常；羊水基因晶片則可偵測微小基因片段缺失，目前已能掌握數百種臨床常見的微小片段缺失的疾病。抽一次羊水，進行兩項檢查，更為完整的掌握胎兒染色體狀況。
羊水細胞可分析胎兒染色體
為何要抽羊水？因羊水中蘊含許多由胎兒身上剝落的活細胞，利用這些活的羊水細胞進行培養，可分析胎兒的染色體組成。以往的作法是，在顯微鏡下針對23對染色體進行核型分析，診斷是否發生數目或結構的異常。
所有染色體疾病中，最為人所知的疾病就是第21號染色體多出一條的唐氏症，不過，像乙型海洋性貧血，血友病等單基因的疾病，也能得到診斷。另外，通過定量血液內的甲型胎兒蛋白，也能得知胎兒是否有神經管缺損或嚴重缺陷，如：無腦兒、脊柱裂、臍膨出、腹壁裂等疾病。