2008-08-14 08:41:13出處：PCbaby作者：佚名
小學五年級，曾寫過一篇作文，題目是《我最擔憂的事》，也不知當時哪來的「靈感」，我寫的竟然是「最擔心將來生個不正常的孩子」。內容洋洋灑灑，描述家中有個不健康的孩子，對父母而言，是多大的考驗、折磨。 不知道當時小小年紀，怎會如此杞人憂天？不過長大以後，這個憂慮確實一直埋在我心裡，尤其從事新聞工作，接觸了這麼多特殊的家庭、特殊的故事，真覺得這個世界，沒有什麼事是不可能發生在自己身上的。再加上後來擔任玻璃娃娃協會的義工，看到這麼多先天遺傳，導致不健全的孩子，每個孩子的背後，就是一段辛酸的故事、一對心酸的父母。我那時就常跟老公說，如果家裡出了一個無法健康長大的孩子，我真不知道自己是否也能如此勇氣堅強地面對。他每次都笑我庸人自擾，說遺傳疾病發生的概率那麼低，只是千分或萬分之幾而已。話是沒錯，但「概率」就表示它有發生的可能，而且常常參加公益活動，一個下午就看見幾十個罕見遺傳疾病的孩子，他們不也是低概率下的產物嗎？這些父母不分教育程度、經濟狀況，不也得毫無選擇、無辜地接受殘酷的事實嗎？ 懷了baby以後，心中更是「憂到最高點」！ 名醫諮詢室：需要接受早期篩檢的孕婦 懷孕前已罹患糖尿病者。 家族中有隱性遺傳疾病、性聯遺傳疾病者，如海洋性貧血、血友病、肌肉萎縮症，必須完成遺傳帶因者的檢驗。 高齡孕婦，要接受遺傳諮詢，確認染色體異常的發生率。 34周歲以下孕婦應接受唐氏症母血篩檢，以確定發生率。 前次懷孕曾產下先天異常胎兒者，須接受遺傳諮詢，以確定其發生的原因。 臺北榮總優生保健科主任 楊勉力 名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷(一) B超檢查：產前B超檢查可以診斷出胎兒各種可能的先天畸形，如先天性心臟病、神經管缺陷，其檢查的風險微乎其微，是相當安全的診斷方法。 核磁共振檢查： 可以配合超音波檢查，進一步了解及診斷胎兒的先天異常，在妊娠18周以後施行，對於胎兒的影響很小。 懷孕消息曝光後，在一場年終募款活動的場合，遇到一個熱心的觀眾。他問我：「打算做羊膜穿刺嗎？」我說：「我算是高齡產婦了，應該會吧！」他說，誠心建議我別做，因為，「冥冥之中，上帝自有安排」。之前他一個朋友做了檢查，結果正常，沒想到生出的孩子，正是個「唐寶寶」。而他太太懷孕時，醫生檢查結果是異常，但他們夫妻倆決定敞開胸懷，接受上帝的旨意，結果在不斷禱告下，上帝給了他們一個健康的孩子。 我佩服這對夫妻堅定的信仰，但我還是決定，在把自己交給上帝之前，先交給醫生吧！所有能防患於未然的檢查，通通讓我一次做個夠！ 於是關於孕檢，我向我的醫生做了一次全方位的諮詢。 一般說來，產前孕檢應在懷孕十周左右開始，但醫生建議，最好在月經沒來後兩周即到醫院就診，以確定是否懷孕。這樣的目的，除了證實懷孕；有助於用藥謹慎；儘量闢免有些醫療檢查，如X光檢查等維持規律的飲食及生活起居等之外；另一方面，還可透過超聲波檢查，確定胚胎確實著床於子宮腔內，並了解胚胎的發育情形。 懷孕十周左右，開始做一些血液與尿液檢驗，這主要是對準媽媽的基本身體狀況做一個初步的了解，如有無糖尿病、腎臟病、或地中海型貧血等。若準媽媽有地中海型貧血，應儘快為準爸爸驗血，以確定他是否也有地中海型貧血。若父母皆有，則日後出生的寶寶有四分之一的機會可能會有嚴重的地中海型貧血，在整個懷孕過程中應給於特別注意。檢查中也要注意是否懷有雙胞胎甚至連體嬰的可能？此時作超聲波檢查，基本可以分辨出來。 到了懷孕16周左右，對於高齡產婦，醫生會建議作羊膜穿刺了，這能及早發現胎兒是否有唐氏症候群等染色體異常情況。醫生說，到目前為止，這是診斷胎兒有無唐氏症候群等染色體異常最準確的方法。但是這個檢查並不鼓勵每位孕婦都作，因為羊膜穿刺檢查是一種侵入性檢查，流產率約為1%。 懷孕20周左右，是健保規定的第三次產前檢查。可進行一次超聲波檢查，以確定有無畸胎或胎盤方面問題，甚至胎兒有無兔唇亦可檢查出來。 名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷(二) **羊膜腔穿刺檢查： 懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查，可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒，在妊娠15～18周之間施行，安全性相對提高，發生自發性流產及早產的概率不到5‰，普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查： 在妊娠10～12周之間施行，早期絨毛膜取樣檢查，可以診斷出高發生率的基因異常疾病，如海洋性貧血、肌肉萎縮症等，其檢查的風險比羊膜腔穿刺稍高，流產發生率約3%，而胎兒肢體殘缺的後遺症原因還未明，需要在手術前的遺傳諮詢告知孕婦及其配偶。 臺北榮總優生保健科主任 楊勉力 名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷(三) **胎兒臍帶採血術： 為了迅速診斷胎兒是否合併有染色體基因及其它遺傳性疾病，採取少量臍帶血來確定胎兒是否異常，是一項較為侵犯性的檢查，在有經驗的醫師操作下，危險性相對降低。合併胎兒折損的概率，約為2.5%。 |