文/可馨育兒
準媽媽第二產檢，重點篩查唐氏兒，高齡產婦更要注意
一、唐氏症候群篩查
唐氏症候群也稱為21-三體症候群，指寶寶第21對染色體比正常人多了一條，正常的情況下是一對。
唐氏症候群篩查要在空腹的狀態下進行，通過對準媽媽的血清進行抽取，檢測甲胎蛋白（AFP）與絨毛膜促性腺激素（HCG）之濃度，結合準媽媽的年齡與抽血的時候所在的孕周數，評估得出唐氏症候群的危險係數，準確率達到80%左右。
該項檢查一般在孕14-21周時檢測，通常最遲要在孕22周前。若唐篩檢測報告提示胎兒得唐氏症候群危險係數較高時，需要通過羊膜腔穿刺做進一步確診檢查。可馨育兒說，若準媽媽屬於超過孕35歲的高齡產婦，或之前有娩出畸形兒的情況，醫生通常會建議做羊水穿刺與染色體測定進行確診。
二、羊膜腔穿刺術
羊膜腔穿刺術屬於可查出胎兒異常的一種檢查。若遇上唐氏篩查高危或高齡產婦的狀況，羊膜穿刺術屬於對異常狀況進行篩查的重要方法。
超聲波檢查可以查出羊水囊的部位，在此穿刺迴避胎兒與胎盤的位置。給準媽媽的腹部進行消毒並實施局部麻醉。通過長針刺入腹部羊膜腔，在超聲的指引下，輕鬆遠離胎心位置，通過注射器將羊水從子宮內抽出。在實驗室把羊水內的細胞分離出來，對胎兒染色體核型做分析，可以得出胎兒有沒有染色體異常的最後確診結果。
三、重點檢查結果提示異常
1、唐氏症候群
①血清檢查異常結果或許有唐氏症候群
通過驗血篩查正常值顯示結果為1/275，若化驗數據得出色危險性不超過1/275，說明危險性較低，胎兒有唐氏症候群的機率不足1%。若危險性超過1/275，說明患病危險機率更高。
②羊水檢查異常結果或許有唐氏症候群
對羊水內的細胞中染色體進行檢查結果異常，或許胎兒有唐氏症候群。檢驗羊水內的細胞染色體，也稱胎兒21對染色體，對唐氏症候群做判斷，其準確率達到100%。
唐氏篩查是為檢查唐氏症候群患兒。唐氏症候群屬於偶發性病症的一種，因此，每位準媽媽患唐氏兒的可能性都是有的，且生出唐氏兒的機率，會隨孕婦年齡增加而增加。唐氏兒存在嚴重的智力問題，生活上需要長期照顧，且存在嚴重的心血管病症，也給家庭增加了極其沉重的精神壓力與財力負擔。
唐氏檢查對唐氏兒的篩查準確率達到60-70%。準媽媽要提前知道，唐氏篩查僅可助力對唐氏兒患病機率進行評估，並不能確診胎兒一定是唐氏兒。換言之，抽血經過化驗顯示指數過高時，患唐氏兒的機率就會升高，並不意味著胎兒一定存在會是唐氏兒。還有，即使化驗的結果顯示是正常的，也不敢確保胎兒一定就是正常的。
2、性染色體遺傳病篩查
①羊水做檢查提示導常或許有性染色體遺傳疾病
每位家庭都想生育出健康、聰明的孩子，這是大家的共性，具體情況可諮詢相關醫生，在孕16-20周做羊水穿刺術，篩查產前性染色體遺傳病症。
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