李女士今年40歲了，與老公都是高級知識份子，年輕時不想生，35歲後想生卻沒那麼容易。幾年折騰下來好不容易懷孕了，全家人對於這個來之不易的胎寶寶更是呵護備至。
從懷孕開始，各種產檢幾乎沒落下，就在李女士懷孕19周做唐氏篩查時，李女士被檢查出「唐氏高危」。
隨後，醫生安排李女士又做了相關的遺傳學檢查及診斷，同時做了羊水穿刺，依舊是「唐氏高危」。對此，醫生建議李女士終止妊娠。
但李女士摸著腹中已有胎動的孩子，實在是捨不得，想到自己家族中都沒有唐氏患者，父母也都完全正常，於是決定「賭一把」。
十月懷胎之後，李女士終究沒有「賭贏」，生下了一個唐氏寶寶。只見胎兒頭髮稀少，頭部上面略窄、耳朵偏低且有些不正常彎折、下巴較尖，同時鼻梁低、鼻孔朝天、嘴巴閉不上。看著懷中的唐氏寶寶，李女士一家既傷心又難過。
「唐氏兒」怎麼形成的？
「唐氏寶寶」，在臨床醫學上被稱為先天愚型嬰兒，一般是由於人類染色體異常而引起的，直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致染色體的結構畸形。從而導致「唐氏寶寶」的出生以及新生兒智力障礙。
據相關數據統計，唐氏兒的出生率在活產新生兒中的發生率約為1/800-1/600。母親的年齡越大，生下唐氏兒的風險也更大。一位產科醫生透露：生下唐氏兒的主要原因，多半源於父母雙方，尤其是這2種孕媽需要尤為注意。
01、超過35歲的高齡孕媽
在臨床醫學上，無論女性是首次懷孕還是多次懷孕，只要年齡超過35歲，就會被認為是「高齡產婦」。「高齡產婦」生產不僅風險高，生下畸形兒的概率也偏高。
生下「唐氏兒」的概率高低與母親的妊娠年齡也有密切關係，25歲以下的母親生下唐氏兒的概率約為1/1300；35歲時概率約為1/350；40歲時概率約為1/100；45歲時概率約為1/35。
因此，為了胎兒健康，降低「唐氏兒」的出生概率，女性懷孕的年齡最好不要超過35歲。
02、孕期服藥的孕媽
很多女性在懷孕初期並不知道自己懷孕了，很有可能因為感冒服用了抗生素或其他藥物。有的還如往常一樣按時上班，接觸過不少有毒有害的放射線或化學藥物，這樣很有可能讓腹中的胎兒形成唐氏兒。
孕媽媽如何對「胎兒」進行篩查？
01、傳統的「唐篩」
一般孕婦在懷孕中期（懷孕後14-20周）之間進行採血，通過血液中的甲型胎兒蛋白、人類絨毛膜性腺激素的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出孕婦懷有唐氏兒的危險性，檢出率一般在60%-70%之間。
02、無創DNA
琳琳當初懷孕時超過了30歲，醫生就建議她直接做無創DNA，精確性會比普通唐篩高得多。主要是通過血樣採集，對胎兒DNA測序，分析出胎兒染色體是否異常。
03、羊水穿刺
對於很多早期唐篩高危的產婦，醫生大多會建議做羊水穿刺，用針經腹穿刺抽取羊水可做染色體核型分析或基因晶片檢測。同時該檢查也被譽為染色體疾病產前診斷的[金標準]，準確率較高，基本上可以確診腹中胎兒是否為唐氏兒。
但值得注意的，羊水穿刺雖然準確率高，但也可能誘發感染，甚至會導致孕婦流產，據不完全統計，流產概率約為0.17%。
「唐氏兒」可以治癒嗎？
據目前臨床醫學來講，唐氏症候群尚沒有有效的治療方法，對於唐氏兒需要長期耐心的訓練與教育，以幫助唐氏兒能夠獲得基本的生存技能。
對於唐氏寶寶來說，最好的辦法就是孕媽在懷孕期間能夠發現唐氏兒，以便終止妊娠。否則唐氏兒出生，不僅會連累到孕媽的正常生活，整個家庭都會受到影響。因此，在孕期發現並杜絕唐氏兒的出生，才是對唐氏兒的最好治療。
總而言之，孕媽媽們應該要按時產檢，如若拿到唐篩[高危]結果，也別著急考慮要不要孩子，應該選擇準確率更高的檢查。畢竟早期的唐篩NT檢查，準確率不高，很有可能也是[虛驚一場]。此時，準爸爸們應該及時安撫準媽媽的情緒。