唐氏兒是怎麼形成的，怎麼預防唐氏兒的出生？

由於現在健康教育的不斷提升，科普宣傳的力度逐步增加，孕媽自身的保健意識也在不斷提高。大多數的孕媽都知道除了正常的產前檢查之外，還要在孕11-13周做NT篩查，15-20周做唐氏篩查，22-26周做四維彩超大排畸篩查等產前篩查，來排除寶寶是否患有畸形或者是否唐氏兒。但是因為專業性太強，大多數的孕媽都能按時參加相關的篩查，但是對於各項篩查的目的和要點都不甚明白。特別是唐氏兒，孕媽都知道唐氏兒的危害極大，但是對於唐氏兒是怎麼形成，以及唐氏兒的主要篩查手段都不明白。特別是一些因故錯過唐氏篩查的孕媽，如果不進行進一步的檢查，會給生育唐氏兒帶來一定的風險。所以，今天我們就和各位寶媽們來了解唐氏兒的一些相關知識。

唐氏兒又稱唐氏綜合症或二十一三體綜合症，正常情況下人體細胞以內應該有兩條21號染色體，如果多一條21號染色體，就稱為唐氏綜合症，所分娩的新生兒稱為唐氏兒。唐氏兒主要是影響胎兒的智力方面，也就是寶寶在出生之後會出現有智力障礙，並且有明顯的臨床表面症狀，表現出兩眼的眼距比較近，這就是典型的先天性唐氏症候群的面容。

唐氏兒主要是由於遺傳因素所導致，或者是受精卵在形成的過程中，也有可能是受精卵形成之後，受到外界因素的影響導致基因突變，引起的基因突變。唐氏兒還主要與孕媽的年齡有直接關係，如果孕媽的年齡超過35歲，懷上唐氏兒的概率比重會很大，並且隨著年齡增大而概率也增大。

一般來說，唐氏兒由於智商低下，沒有相應的生活自理能力，並且在出生後沒有任何可以矯正的醫療技術和條件，也就是說唐氏兒後天不能治癒，終身需要其他人來照顧和護理。所以一旦唐氏兒出生，會給家庭和社會帶來極大的危害。到目前，寶媽在懷孕時是沒有預防措施和方法的，但是可以在孕期參加相應的篩查和進行產前診斷來篩查確診，確診後採取終止妊娠的方式來避免唐氏兒的出生，減少和降低唐氏兒給家庭和社會帶來的危害。

正常情況下，唐氏兒的篩查主要是在孕11-13周加6天的NT篩查和孕15-20周+6天的唐氏篩查。嚴格地講，NT和唐氏篩查只是初篩，也就是篩查出孕媽生育唐氏兒的概率有多大。概率比較大的還要進入無創DNA或者羊水穿刺篩查。也只有在羊水穿刺確診以後，醫生才會建議孕媽終止妊娠的因為羊水穿刺是產前診斷的金標準。還有，年齡大於35周歲的孕媽或者錯過NT和唐氏篩查的孕媽，一般建議是直接做無創DNA，如果異常的話，進行羊水穿刺篩查。這是因為羊水穿刺的確診率很高，達到99.8幾乎為百分之百，但是因為是有創檢查，可能會增加流產的概率，所以，一般的篩查原則為先查無創DNA,如果高風險再進行羊水穿刺。雖然羊水穿刺是有風險，但是它的總風險率很低，導致胎兒流產的風險一般來說不會超過1%，需要做羊水穿刺的孕媽大可不必過於擔心。