浙江在線10月25日訊寶寶不夠聰明，寶寶不夠乖巧，寶寶學東西太慢了……類似的抱怨經常會在許多家長口中出現，雖然他們的寶寶都很健康。
但是，如果和浙大附屬兒童醫院遺傳代謝科的主任楊茹萊聊過天，就會發現有個健康的寶寶是一件多麼幸福的事。
昨天，楊主任介紹了過去13年我省新生兒遺傳代謝類疾病篩查情況，13年來累計篩查512萬名新生兒，確診遺傳代謝類疾病患兒3000餘人，及時採取了有效幹預和治療，最大限度降低了人口殘疾率。
目前，我省已經能夠通過足底三滴血篩查出27種代謝類疾病，位於全國前列。
未及時篩查，姐姐大腦受損
在篩查出的3000餘名患兒中，排在第一位的是甲狀腺功能低下的患兒，第二位是苯丙酮尿症。對於這兩類疾病，楊主任覺得需要特別提醒一下家長注意苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症的寶寶有著「不食人間煙火的孩子」之稱，因為一旦患了這種疾病，不能吃肉、魚、米、面，只能吃蔬菜和瓜果。由於患兒缺乏代謝苯丙氨酸的酶，無法代謝肉類等食物中攝取的這些元素，一旦食用，就會對大腦造成損害，如果不早期幹預，則會往痴呆兒方向發展。
有對姐妹來自我省偏遠山區，姐姐今年7歲，妹妹3歲。姐姐生下後，父母沒有及時篩查，慢慢長大後才發現孩子反應遲鈍，帶到浙大兒童醫院一檢查，確診為苯丙酮尿症。因為從小就在和正常人一樣飲食，已經對大腦發育造成了損害。
有了姐姐的教訓，生下妹妹後，馬上進行新生兒篩查。不幸的是，妹妹也是苯丙酮尿症的患者；萬幸的是，在楊主任的幹預下，嚴格控制妹妹飲食，現在和正常孩子沒有任何區別。
「1999年，我們篩查出第一個苯丙酮尿症的孩子，長期以來都遵循嚴格的飲食控制，現在已經上初中了，和同班同學玩得很好。」楊主任說，許多家長抱有僥倖心理，覺得自己家族中沒有出現過這樣的人，肯定不會患這種病，忽略了篩查。
家長擅自停藥，三年後孩子病情不可逆
今年是我國推行新生兒篩查30周年，在不久前召開的紀念大會上，公布我國去年出生缺陷率是百萬分之153，我省去年的出生缺陷率是百萬分之128。
「出生缺陷率有逐年上升的趨勢，從原因上來說，除了環境變化的因素，篩查手段越來越先進，也是一個主要原因。」楊主任說。
我省推出的27種遺傳代謝類疾病，目前都有相應治療辦法。另外，杭州市已經實現了全免費篩查，其他地市自費的費用也不是很高。
遺憾的是，現在一些家長對於篩查結果，還存在不信任的態度。
在楊主任率領的研究團隊中，他們日常工作中一項很重要的內容，就是不斷給那些篩查出有問題的患兒家長打電話，勸說他們接受持續規範性的治療。
「浙西有一名患兒，篩查出來是甲低，甲低的治療需要終生服藥，藥費並不貴，每月幾十元。但是家長覺得沒必要就擅自停藥，無論我們怎麼勸說就是不接受。結果三年後，懊悔的家長帶著孩子來治療了，但遺憾的是孩子的病情已經不可逆，為時已晚啊。」楊主任說。
和甲低比起來，苯丙酮尿症的治療簡單但是很嚴苛，需要終生控制飲食，和肉、魚、米和面等食物終身絕緣，幼兒時期吃特殊奶粉。這些飲食上的特殊化，一年大約需要一萬餘元的費用。