胎停需要查胚胎染色體嗎？

2020-09-03 西南醫院牟方祥


染色體是遺傳物質DNA的主要載體，人體一共有23對，其中前22對為常染色體，第23對為性染色體，用來決定性別。卵子和精子在受精時會進行染色體的分裂、配對和組合，精子和卵子重新組合成一個新的生命。

在這一過程中，一旦發生排列組合錯誤則必會出現染色體的斷裂，重複和丟失；一旦出現了數目和位置的異常，當親代雙方的精子和卵子染色體配對時必定發生識別錯誤，所形成的胚胎必定出現異常，以致不能正常發育，而造成胚胎早期停止發育。

據國外醫學研究證實，停止發育的胚胎絨毛細胞染色體異常可達50%～70%。所以當你胎停之後，查一下胚胎染色體還是十分有必要的。

01、什麼是胚染異常？

我們可以把自己的染色體想像成圖書館裡的23對書架，書架上的書就是我們的基因。生育的本質就是用其中一半的書，與另一家圖書館合夥成立一家新圖書館。生殖細胞在分裂形成精子或卵子的過程，就相當於這個圖書館把23對書架分到兩輛搬家公司的貨車裡去（正常是22，X或者22，Y）。

我們在圖書館看起來還是好好的書架，有可能在搬運的過程中多拿或者少拿了幾本書，也有可能有一對書架一起搬走了。所以就有可能出現這輛車裡多了幾本書甚至多了一個書架（47，XXY或47，XYY等），或者那輛車裡少一個書架的情況（45，X）。當然，常染色體也有這樣的情況，比如Down症候群（21三體）、Patau症候群（13三體）和Edward症候群（18三體）等等。

就算是在搬運的過程中一個不多一個不少地把書架都搬進了貨車，也可能出現貨車「丟件」、「書架」破損的可能。就算搬家公司的貨車原封不動地將書架送到了新的圖書館，在與另一家圖書館書架配對擺放的時候，也可能存在書架沒有放對位置，或者把幾本書放到了別的書架等等一系列的錯誤情況，從而導致新圖書館裡的書架（以及書架裡的書）出現這樣那樣的異常。

總結

總的來說，胚胎染色體異常包括數量上的異常和結構上的異常。染色體數目異常（非整倍體）的特徵是染色體的增加或丟失；染色體結構異常包括缺失（一條或多條染色體的部分丟失）、重複（染色體的部分增加）、易位（染色體片段交換）和倒位（染色體內部位置的顛倒），這些異常往往都會導致不好的結局。

02、哪些因素會導致胚染異常？

環境因素

1、物理因素：在自然空間存在的各種各樣的射線都可對人體產生一定的影響，但其劑量極微，故影響不大，但大量的電離輻射對人類有極大地潛在危害。

2、化學因素：農業用殺蟲劑導致內分泌紊亂；商品中的化學物質導致精卵異常；食品接觸材料導致精子異常，胚胎生殖、免疫、神經系統異常等。

3、生物因素：主要包括兩個方面，一是由生物體產生的生物類毒素所致，二是某些生物體如病毒本身可引起染色體畸變。例如真菌毒素、風疹病毒、麻疹病毒、巨細胞病毒、B肝病毒等等。

年齡因素

有數據顯示：在藉助輔助生殖技術受孕的婦女中，小於39歲胚染異常發生率為65%，大於40歲胚染異常發生率達80%。

一般說來，母親年齡大於35歲，父親年齡大於40歲，發生胎兒染色體異常的危險性就越高。這與生殖細胞老化以及合子早期所處的宮內環境有關，一般認為，生殖細胞在母體內停留的時間越長，受到各種因素影響的機會越多，在細胞分裂過程中越容易產生染色體不分離而導致染色體數目異常。

內分泌異常和免疫因素

孕前應檢查及治療自身免疫性疾病以及內分泌方面的肥胖相關疾病檢查、女性多囊卵巢等。

男方因素

為不影響精卵結合、受精卵植入及胚胎早期發育，應檢查精子形態異常、精液白細胞、精子DNA碎片率。

精子DNA損傷原因方面則包括：精索靜脈曲張、化療、放療、吸菸、氧化應激反應、白細胞精子症、魚精蛋白缺乏等。

03、常見胚染問題回答

1、我已經胎停了，要不要查一下這個胚胎染色體？

答：如果有再次懷孕的打算，建議查一下胚胎染色體。

2、孕前我們夫妻雙方染色體查了沒得問題啊，為何胚胎還會出現染色體異常？

答：可能的原因很多：高齡、精子質量異常、卵子質量異常、後天的環境因素（農業用殺蟲劑/工業化學品……）、內分泌因素等導致異常染色體配對的受精卵出現。

3、如何避免胚胎染色體異常的發生？

答：早婚早育；改善生活環境；避免不良生活習慣；提高精卵質量；治療好原有內分泌疾病；胚染異常導致流產的患者，建議選擇胚胎移植前診斷和篩選技術備孕，避免異常的胚胎植入母體；如果夫妻雙方染色體檢查異常，應及早進行遺傳諮詢，必要時藉助人工輔助生殖技術。

4、我原來生過健康的小孩的，後面發生復發性流產，需不需要查夫妻染色體？

答：建議是查一下染色體，因為有些夫妻雙方染色體異常，如染色體平衡易位，或非同源性羅伯遜易位，染色體嵌合體等，完全有生育出正常孩子的概率，但不代表下次懷孕還會生出正常孩子。

胎停確實是每一個人都不想、不願發生的事情，傷心欲絕的同時，不要埋怨自己，不要埋怨醫生，因為醫生和你都想知道答案。所以我們應該在胎停後，積極尋找病因，爭取下次能夠不在同一個地方摔一個跟鬥。最直接也是具有決定性意義的檢查就是對流產的胚胎進行染色體分析，以查找保胎失敗的原。根據胚染是否異常來判斷是胚胎的問題還是母體的問題。

如果胚胎染色體異常，的確是致死性異常，理應流產、胎停，早期的優勝劣汰符合自然規則，否則生出來就是智障、畸形、染色體疾病等等這種類型的孩子；如果胚胎染色體正常，那就是夫妻雙方存在問題，就要反過來系統而全面地進行流產病因篩查。

總的來說：胎停之後，一定要記得查胚胎染色體！

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