由牛津大學和哈佛大學醫學院的研究人員組成的研究組完成了世界上最詳細的遺傳圖譜，這張遺傳圖譜精確地繪製了來自母本卵子和父本精子中的遺傳物質的位置。這一研究成果公布在《自然》（Nature）雜誌上，另外一組研究成果也公布在了《自然—遺傳學》（Nature Genetics）雜誌上。
文章的通訊作者是哈佛醫學院遺傳學家David Reich博士，他認為這一研究成果繪製了「世界上最精確的遺傳圖譜」。
人類基因組是由DNA組成的兩套23條染色體，共46條染色體，其中母親和父親各提供一套。這兩套染色體相互交換的過程稱為重組，基因重組是遺傳的基本現象，病毒、原核生物和真核生物都存在基因重組現象。減數分裂或體細胞有絲分裂均有可能發生基因重組。基因重組的特點是雙DNA鏈間進行物質交換。真核生物，重組發生在減數分裂期同源染色體的非姊妹染色單體間。
在這篇文章中，研究人員分析了來自非洲和歐洲的美洲人群，繪製遺傳圖譜，希望能從中發現基因組中的每一處交換位點。結果他們驚訝地發現非籍美國人與非非籍美國人的基因重組存在巨大差異。
文章的第一作者、牛津大學研究生Anjali Hinch說：「相比較於源自歐洲的美國人，非籍美國人重組變化大」，超過一半的非籍美國人的生物重組與歐洲來源的不同，因此研究人員認為非籍美國人發生了未在歐洲來源血統的人群身上出現的重組。
通過繪製遺傳圖譜，研究人員也發現了一些與疾病相關的突變位點，比如Charcot-Marie-Tooth disease，這種疾病是一種進行性神經性肌萎縮症候群，又稱遺傳性運動和感覺神經性疾病(HMSN)和腓骨肌萎縮症(PMA)。CMT病本身並不會危害患者的生命，但卻嚴重影響患者的身體狀況，給他們的日常生活帶來不便。這些疾病熱點將有助於科學家們進一步分析疾病病理機制，從而研發新型治療方案。
Reich博士研究組近期還分析了北非、中東及中亞地區的人口的數據。他們利用一種由德國科學家研發的新方法來追蹤祖先基因的流向，通過對比兩個群體的某些DNA片段的大小及組成，從而評估兩個群體是何時發生交流的，破碎的或較小的DNA片段越多，則交流時間越早。科學家用這種方法評估了現代歐亞西部人群，發現這些人基因中具有撒哈拉以南非洲血統的特徵，且DNA數據顯示他們之間有密切的聯繫。通過計算這些基因片段的分布並且評估遺傳衰變率，可以得知在這些群體中非洲祖先基因的遺傳比例仍然存在，並且可以推測歐亞西部與撒哈拉南部非洲人口發生交流的時間。基因衰退非常緩慢，因此幾千年後，仍有足夠的證據證實基因曾經交流過。
研究人員發現歐洲北部人口並不存在具有非洲特徵的基因，這明顯區別存在於歐洲南部、中東和猶太人群。現代歐洲南部人口群體中只有1%-3%的非洲特徵基因，交流可以追溯到55代之前，大約在1600年前。中東人口群體中具有4%-12%的非洲遺傳基因，大約為32代左右。猶太群體大約為72代。（來源：生物通 萬紋）
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