地中海貧血屬於遺傳類的疾病這點大家都是了解的,那麼這種情況怎麼避免呢?我怎麼保證後代不會出現地貧呢?相信這也是地貧患者一直關注的問題,現代醫學非常先進,我們也能針對性的去解決常見遺傳類疾病的問題。今天先跟小編認識一下什麼叫地中海貧血?
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床症狀變異性較大。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。
1.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由於α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。
重型
如果是重型的地中海貧血,一般會在孕晚期胎死腹中,即使能正常分娩,出生三十分鐘後也會死亡,患兒會出現腹水,胸積水,貧血症狀特別嚴重。
輕型
如果是輕型的地中海貧血患兒,一般也沒有任何症狀,就和正常的嬰兒一樣的,但是檢測臍帶血會會發現紅細胞出現異常,難以達到正常的指標。不過等到半年以後可以自行消退,對於患兒的身體健康沒有太大的影響。
靜止型
如果α地中海貧血患者屬於靜止型的,一般不會有特別明顯的症狀,剛剛出生的寶寶臍帶血可能和正常的指標會有一些差距,但是隨著時間的推移,到寶寶長到90天后就會正常。
中間型
如果是中間型的地中海貧血,患兒會有貧血,渾身無力,肝脾異常等症狀,成年人可能會出現地貧的典型面貌形態。
1、2.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當複雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。
重型
剛出生的嬰兒和正常的嬰兒沒有什麼太大的區別,但是三個月以後就開始出現異常,比如肝脾增大,發育遲緩,臉色蒼白,嚴重貧血等,到一歲左右孩子的顱骨會異常,頭部很大,這樣的患兒如果不積極治療,一般活不過五歲。
中間型
這種地貧病情稍微重一些,患者會在幼兒時期出現貧血症狀,脾臟略微顯大。
輕型
如果是β地中海貧血患者,病情比較輕,一般沒有特別明顯的特徵,只要以後不出現正常的疾病,一般患者是可以和正常人一樣活到老年的。
地中海貧血會遺傳嗎?
地中海貧血是一種嚴重的遺傳性貧血,是由於先天性的成功基因缺陷導致人體不能正常合成血紅蛋白,使紅血球在脾臟和骨髓裡就很容易溶解破碎,形成慢性現任遺傳性的貧血。
夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,對子代的遺傳機率是:1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關,男胎女胎髮病機率均等。
一般來說重型地貧是不建議自懷的,本身身體情況就很差,遺傳的概率也不低,那麼地貧想要生個健康寶寶,保險起見建議進行俄羅斯第三代試管進行染色體篩查遺傳病,對於我們的後代直系今後生活都是有幫助的。
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