導語：世界衛生組織將發病率不超過人口總數大約0.1%的病叫做罕見疾病，罕見疾病大概有五千多種，其中有一部分是由於遺傳導致的。也有的是基因發生突變導致。皮質基底節變性是一種精神性疾病，其發病率不高，對人體的危害很大，也是罕見病之一。閱讀此文，希望你對此病有所了解。
01什麼是皮質基底節變性？一般是什麼因素導致的此病？此病一般多發於哪個年齡？
1、什麼是皮質基底節變性？
皮質基底節變性是一種慢性進行性神經疾病，皮質基底節變性（CBD）常被認為是一種罕見的疾病，外文名為：corticobasaldegeneration。其特徵是非對稱性動態張力生成症候群、肌張力障礙等。此病比較罕見，患病的機率很低。在世界上出現得也並不多。一般多發病於中老年人群。平時注意多了解此類疾病的知識。
2、一般是什麼因素導致的此病？此病一般多發於哪個年齡段？
在疾病早期，常被誤診為帕金森病或其它退行性疾病。1968年，Rebeiz首次報導3例CBD，臨床表現一般為不對稱強直和運動功能減退，伴有不自主運動和皮質功能障礙，後來也有類似病例報導。
CBD一般發生在成人身上，發病年齡多在40～70歲，平均60歲。病程4～8歲，平均5.9歲。臨床表現為進行性帕金森病，表現為皮質和基底節損傷的不對稱徵象和症狀，其病理改變是Tau蛋白異常在神經元和膠質細胞中的積聚。在國際上至今還沒有診斷的標準，但是近幾年以來，國際上對此類疾病的診斷已經有了相同的觀點。
3、皮質基底節變性一般如何進行診斷？
早期CBD一般採用常規CT和MRI檢查。在典型階段，MRI也只顯示腦萎縮和心室擴大，因此MRI主要排除了其他疾病的可能性。PET能顯著降低患肢對側基底節和對側大腦皮質的糖代謝，有助於早期診斷。
肉眼觀察：大腦皮質和黑質萎縮，一般多見於中央溝和其他的部位，例如腦區如下丘腦，小腦齒狀核，腦幹等出現萎縮。
02皮質基底節變性一般會出現哪些症狀？這幾種千萬不要忽略，可能會引發精神疾病
1、錐體外系損傷
帕金森病的活動性會減弱、經常出現運動遲緩、肌強直等症狀；多巴胺藥物治療常無效。姿勢性和運動性震顫，伴有姿勢反射障礙、步態障礙、行走困難、易摔倒、平衡不穩。有的患者有肌陣攣，局限於一側上肢或下肢。
2、額葉和頂葉的高級神經功能障礙
執行功能障礙更常見，如運動失衡症。一些病人會有失語症，認知障礙，記憶喪失等。還可能有額葉釋放徵，如摸索反射和強握力反射。有些病人會出現人格改變、行為異常、沉默、痴呆等。
3、眼動障礙
一般可為垂直或水平眼動障礙，可見自主性眼跳運動延遲，有限範圍或隨動跳躍。肌腱反射亢進。其他異常表現包括發音障礙、膀胱直腸功能障礙等。肢體肌張力障礙、意識運動障礙、肌陣攣、不對稱運動、強直症候群、遲發步態或平衡障礙是最好的診斷指標。
03如何治療皮質基底節變性？如何劃分診斷標準？不支持診斷的有哪些？
目前，診斷主要依據Armstrong等人在2013年提出的診斷標準，並根據表中的四種臨床表型進行診斷。CBD的診斷標準可分為可能性CBD和可能CBD
1、不支持診斷的主要有哪些？
自主神經系統紊亂或小腦症狀。上下運動神經元同時受累。語義性痴呆或語音障礙的原發性進行性失語。局部腦損傷引起的結構損傷。顆粒蛋白PGRN基因突變；Tdp-43基因突變；FUS突變。AD相關的基因突變（CBD合併澱粉樣變可能被排除，但一些CBD病例可能被遺漏）。
2、治療方法
對症治療通常是針對患者的症狀及認知和精神症狀，治療因缺乏大規模隨機對照試驗的臨床證據，大部分證據為Ⅳ期。同時，綜合治療採用非藥物治療和姑息治療。此類治療也是CBS治療的重要組成部分
（1）帕金森症候群
56%經病理證實的CBD患者服用左旋多巴後有輕微影響，而服用左旋多巴後，左旋多巴誘發的肌張力障礙和舞蹈動作的發生率相對較低。對左旋多巴療效差的患者，可按1.0g/d的劑量適量加入複方左旋多巴，但該劑量2個月來未見明顯改善。應考慮患者對左旋多巴無影響，可考慮停藥。不建議使用抗膽鹼藥。
（2）肌張力障礙
注射肉毒桿菌毒素可以有效緩解姿勢和疼痛問題。只有一小部分CBS患者有肌肉緊張
左旋多巴對力障礙有效，但可能加重眼瞼痙攣，導致左旋多巴引起的肌張力障礙。研究表明，可以用抗膽鹼的藥物，一般包括常見的普萘洛爾、溴尿嘧啶、丙戊酸。此類藥物一般情況下，不能夠改善我們的肌張力障礙，但是確切的結果一般需要在實驗中進行驗證和發現。
（3）肌陣攣
常用左旋乙拉西坦或苯二氮卓類藥物治療。根據研究發現，丙戊酸鈉以及吡拉西坦等可能是有效的。但是，需要注意苯二氮卓類藥物有可能會導致引起不良的反應。
（4）認知障礙和精神病症狀
此類一般使用的是，乙醯膽鹼酯酶抑制劑，有時也會使用N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受體拮抗劑，它們可能是可以起到作用的。尤其是在具有潛在病理機制的AD患者中。精神病性症狀如易怒和攻擊性需要抗精神病藥物，通常是利培酮、奧氮平，奎硫平、氯氮平或卡馬西平、丙戊酸。抑鬱症狀可以用5-羥色胺再攝取抑制劑（SSRI）治療。苯二氮卓類藥物可能對焦慮症狀有效。
3、非藥物治療
最近的研究表明，重複經顱磁刺激是一種非藥物療法，包括物理療法、言語療法和神經心理療法，可以改善CBD患者的生活質量，而在左側頂葉進行經顱直流電刺激可改善CBS患者的言語功能患者。腦深部刺激對CBD患者無明顯影響。
結語：皮質基底節變性很罕見，若是你患上此類疾病，建議儘早地去醫院進行檢查，上面的手術方法可以幫助你治癒。平時養成定期檢查身體的習慣，若是家中有人患有帕金森病，需要多注意，此類疾病和帕金森病有一定的關聯，建議儘早地帶他去醫院診斷。此外，儘量鼓勵患者，積極面對治療。