南楠說科普|產前診斷沒你想的那麼簡單

2020-12-23 澎湃新聞

南楠說科普｜產前診斷沒你想的那麼簡單

2020-07-04 17:13 來源：澎湃新聞·澎湃號·政務

產前診斷沒你想的那麼簡單

生殖醫學科 張月萍

聽說懷上孩子之後，只要抽一點媽媽的血進行化驗，就可以知道寶寶健康不健康，現代科學真神奇！真的這麼簡單嗎？

我們不妨從陳女士的經歷說起：

陳女士懷孕16周前來就診，要求做無創DNA判斷胎兒是否正常，（PS：嗯，有優生意識，不錯。）但醫生了解病史後，得知陳女士今年38歲，既往有3次不良妊娠經歷：2005年足月分娩一男嬰，胎兒宮內發育遲緩，新生兒死亡，未做過相關檢測，死因不明；此後又懷孕2次，都在孕早期發生了胎停，沒有做過流產物染色體檢查。夫婦雙方身體健康。

這樣的情況，可以做無創嗎？

所謂無創，是指該項檢測對孕婦和胎兒無損傷。從懷孕12周開始，進入孕婦血液中的胎兒DNA就能夠被高通量測序檢測到，儘管檢測及分析技術一再優化，使得結果的準確率越來越高，但由於母血中胎兒DNA極其微量的緣故，得出的結果只標註「高風險」或「低風險」，無法給出「是否患病」的準確結論。因此，無創DNA的性質屬於篩查。

與篩查相對應的是診斷。產前診斷方法包括絨毛取樣、羊水穿刺、臍靜脈穿刺，三者分別應用在不同的場景。診斷結果是應該是明確的，換句話說，報告內容所反應的胎兒患病情況為：「是」，或者「不是」，這與產前篩查有本質的區別。

哪些人適合做篩查、

哪些人必須做診斷呢？

年輕的、既往無不良妊娠經歷的、有穿刺禁忌症無法做產前診斷的孕婦，適合做篩查，也就是說，篩查適用於低風險人群，或者有穿刺禁忌症的高風險人群。

顯然，診斷的級別比篩查高，適用於高齡（預產期年齡大於等於35歲）、有過不良妊娠經歷、遺傳性疾病家族史（包括自身為患者或攜帶者、也包括生育過遺傳病患兒、或家族中有遺傳病患者）、篩查結果提示異常的孕婦，即診斷適用於高風險孕婦。

明白了產前診斷與產前篩查的區別，再回到陳女士，僅僅憑年齡，她就已經跨入高風險孕婦的行列了，所以，無創不適合她；此外，既往3次不良妊娠經歷也給診斷的必要性加分，毫無疑問，她必須做診斷，根據陳女士的孕周，最適合她的方法是羊水穿刺。

抽出羊水之後，查哪些項目？

首先，核型是基本項，用來判斷大的染色體數目異常和結構異常，例如胎兒是否患唐氏症候群，是否有平衡易位等。

其次，晶片是提高項，用來發現核型水平無法識別的染色體拷貝數變異，例如DiGeorge症候群等。

最後，需要提醒陳女士，由於有過一胎不明原因的新生兒死亡，即使本胎核型和晶片都正常，也無法百分百排除胎兒患上一胎的疾病。

特別提示：

對於有過不良孕產史的夫婦，備孕前應到仁濟醫院生殖醫學中心接受專業的遺傳諮詢，弄清前胎病因，對下一胎診斷有極大的幫助。

仁濟醫院南院遺傳諮詢門診 ：周四全天

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