澎湃新聞記者 許珈
2017-10-30 15:16 來源：澎湃新聞
脊柱裂，這個病症可能大家並不熟悉。但說到神經管缺陷，相信大部分正在備孕或者已經懷孕的媽媽們都不會陌生，脊柱裂就是神經管缺陷的一種類型。隨著孕期科普宣傳的普及，很多人都知道，女性在備孕時就應補充葉酸。為什麼要補充，就是為了防止脊柱裂。
上海市兒童醫院神經外科主任陳若平表示，脊柱裂這個疾病其實並不少見，是世界上發病率最高的先天性疾病之一。我國脊柱裂發病率高達1/4000，但不同地區差別很大，有的地方曾經高達1/1000。陳若平主任指出，此病原則上北方的發病率高於南方，山西、陝西、河南、山東以及一些少數民族地區的發病率較高。隨著對此疾病認識程度的提高，目前脊柱裂的患者中，兒童已經佔到了40%~60%。
脊柱裂是神經管缺陷的一種類型。神經管缺陷又叫神經管畸形，指的是胎兒時期大腦、脊髓或脊柱發育不全所導致的一類先天缺陷。由於脊髓脊神經發育不正常或受到各種先天性、後天性因素的損害，患脊柱裂的兒童常常存在不同程度的下肢癱瘓、大小便失禁等嚴重神經功能障礙。如果不加以幹預、治療，嚴重者可能終生與輪椅和尿墊為伴。
如何預防？陳若平主任指出，脊柱裂需要以預防為主。
大量研究表明，妊娠早期孕婦缺乏葉酸是胎兒發生神經管畸形的主要原因之一。懷孕前後攝取足量葉酸，可以預防50%～70%的神經管缺陷發生。葉酸是一種維生素，人體不能合成，只能從飲食中攝取。由於胚胎的神經管分化多發生在受精後的2-4周，為預防新生兒神經管畸形的發生，備孕期間就應該開始服用葉酸片。如果想要一個健康而聰明的寶寶，一定要計劃受孕，從孕前3個月開始每日補充葉酸0.4毫克，直到妊娠滿1個月或更長時間。如果存在脊柱裂高危因素，則需要每日補充葉酸4毫克。
可否篩查？陳若平主任表示，顯性脊柱裂產前篩查技術比較成熟。產前檢查包括母體血清檢查，超聲檢查和羊水檢查。血清甲胎蛋白在妊娠15~20周，如果升高超過正常2.5倍的時候，就處於罹患神經管畸形的高危狀況。34%的先天性異常都伴有甲胎蛋白（AFP）的升高。母體AFP監測脊柱裂的敏感度是91%，無腦畸形達到100%。
隱性脊柱裂產前篩查就比較困難，即便產前檢查沒有問題，但若有高危因素，那孩子出生後，還是建議做一次B超。如有異議，就要前往專門的神經科門診就診。「其實這個病，不是專門做這塊的醫生都不一定非常了解。」陳若平主任說。
高危因素有哪些？陳若平主任提醒，高危因素除了父母任意一方本身就是脊柱裂患者之外，如曾生育過一個脊柱裂患兒的母親，也要格外留意。其他高危因素還有：
母親有服用癲癇藥物；
母親是一型糖尿病患者；
母親近親中有脊柱裂患者；
母親體重超過110公斤；
夫妻任意一方有放射接觸史；
能否治療？脊柱裂有顯性和隱形之分，可以治療，但必須爭分奪秒。
「我們一直提倡早發現、早治療。」陳若平主任解釋，如能在合適的時機得到合適治療大部分患兒都能改善症狀，延緩病情發展，減少併發症。
網上有種說法是，隱性脊柱裂由於沒有症狀，因此無需特殊治療。對此，陳若平主任指出，這種說法並不全面和準確。隱性脊柱裂患者，一開始可能沒有什麼症狀，但這並不代表一輩子都不會有症狀。
脊柱裂有二個發病高峰，一個是2歲以後，4~6歲之間；另一個就是青春期。有些可能症狀不明顯，能走、能動患者或家長自己都不在意，但如果不治療，疾病會一直進展。「我這邊有個70歲的患者，一直不治療，前幾年還能走路的，現在只能坐輪椅了。」陳若平主任說。
隱性脊柱裂發病比較隱匿，需要引起高度重視的情況有：腰骶部有脂肪疙瘩、血管瘤、異常毛髮、臀溝彎曲等。
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關鍵詞 >> 脊柱裂,新生兒神經管畸形,補葉酸