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「快樂木偶」綜合症:微笑的背後,是一種影響神經系統的遺傳病
牽線的「快樂木偶」1964年,三個孩子分別在不同的時間被送到了英格蘭沃靈頓的醫院,兒科醫生哈裡·安吉爾曼(Harry Angelman)負責給他們診治。這些孩子乍一看好像患有不同的病症,有的智力出現問題,有的是發育遲緩。
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聲音嘶啞也是種病?!
聲音嘶啞也是種病?!中醫認為聲音嘶啞也是種病得認真對待中醫認為聲音嘶啞多因風熱邪毒、風寒外襲所致併兼感冒症狀 久病聲音嘶啞日久不愈則為慢性>多因病久肺、脾、腎虛損氣滯、血瘀、痰凝等阻滯聲竅導致咽喉失於濡養聲門開合不利而見聲嘶四歲的軒軒是個「大嗓門」,稍不順心,也是大喊大叫或放聲大哭,常常聲音嘶啞。
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這10種病,極有可能會遺傳給下一代 為了孩子,請讓自己更健康
有10種病,極有可能會傳給我們的下一代,可喜的事, 有些是我們可以控制的。為了孩子的健康,請讓自己更健康。1、肥胖。夫妻雙方有一人肥胖,那麼孩子肥胖的機率是40%;如果雙方都肥胖,則孩子肥胖的機率是70%。所以,為了孩子,一定要減肥,一定要把體重控制在正常範圍之內。2、糖尿病。糖尿病有強烈的家族遺傳性。
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3歲娃患了快樂木偶症候群
□通訊員 高銘華 楊晨 金陵晚報記者 蘇麗萍 報導好萊塢男星科林·法瑞爾向媒體披露,他5歲的兒子詹姆斯因基因缺陷患有一種罕見的疾病——「快樂木偶症候群」,在語言表達和行動能力上存在障礙。他表示:「臉上常堆滿笑容的詹姆斯是一個勇敢而快樂的孩子。我很有幸能在這一生中擁有他。」據了解,這種病又叫天使症候群。
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金華一個男嬰患上罕見天使症候群 不會說話只會笑
看起來,他和別的孩子沒有什麼不同,然而,樂樂至今不會爬、不會站,更不會走路說話,只會笑。他的這種病叫「天使症候群」。名字聽著很美,但醫生說,患者無論腦部及身體發育均遲緩,需要定時服藥抑制病情。樂樂為什麼會得這種病?懷孕時媽媽又該如何檢查或者避免?昨天,本報進行了採訪。
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快樂木偶症候群,你聽說過嗎?
其中最令筆者印象深刻的是快樂木偶症候群,又稱 Angelman 症候群,可愛的名字,殘酷的疾病。1. 首先看一個病例患兒男,4 歲,因「反覆發作跌倒 1 年餘」就診。患兒於 2 歲多時開始反覆發作跌倒,表現為活動中突然發作全身肢體發軟,癱倒在地,雙眼緊閉,神志狀態不詳。持續約數秒後發作停止,可繼續之前活動。
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孩子,只要你快樂!(組圖)
四個分別患有自閉症和唐氏綜合症的少年正等著她們。 今年是羊城晚報在中小學生中開展手抄報活動十周年。作為前奏,羊城晚報、廣州市少年宮等邀請泉州提線木偶演員手把手教少年宮特殊班的孩子玩提線木偶。這些孩子都是少年宮美術老師關小蕾的學生,他們都畫得一手好畫。 很快,木偶孫悟空開始不斷地眨眼,手舞足蹈;一頭大紅獅子也開始抖動起來。
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或許是3種病發出的「信號」
換言之,如果每次來月經根本就用不著衛生巾,只需幾片護墊就能搞定,那麼就是月經量偏少了。可能您聽過這樣的說法:月經量少是卵巢早衰引起的。其實,這種說法有一定根據,但過於絕對。女人月經量過少,除了可能是因為卵巢衰老所致外,也可能是以下3種疾病找上門,別大意。一、多囊卵巢症候群多囊卵巢綜合症是一種常見的內分泌紊亂性疾病,多見於20-40歲的育齡女性其發病的原因不明,還呈現出低齡化趨勢。
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令人無奈的事實:父母若有6種病,可能會一代代的遺傳下去
身體髮膚受之父母,父母的基因決定了孩子長相、身材甚至是健康狀況,不僅會遺傳到父母好的基因,在胎兒發育過程中,還有可能遺傳到父母基因裡的疾病,但這並不是孩子能選擇的事情。令人無奈的事實:父母若有6種病,可能會一代代的遺傳下去1.
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The EMBO J:揭示脆性X染色體症候群和唐氏綜合症共用相同的信號路徑
(Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences)近日,研究者刊登在國際著名雜誌The EMBO Journal上的一篇研究報告指出,由於脆性X染色體症候群引發的智力障礙和唐氏綜合症有一樣的分子路徑
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哭聲像貓頭部畸形 上海發現罕見"貓叫綜合症"患兒
本報訊報導上海第五人民醫院新近發現一例罕見的「貓叫綜合症」患兒。經染色體檢查,這名新生兒的疾病已被確診。 據介紹,「貓叫綜合症」是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,並有智能障礙,而其最明顯的特徵是哭聲類似貓叫。
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小學作文:我的小木偶
我的小木偶是一個漂亮的小姑娘。它不是別人送的,更不是買的,是我和媽媽一起設計,我一針一線辛辛苦苦縫做的。幾年前,小木偶還是個會眨眼的布娃娃。現在我長大了,再玩布娃娃,人家見了會嘲笑我的!丟了吧,又太可惜了。有了,把它改成一個小木偶吧。
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新民晚報數字報-小木偶奇遇記續寫
一會兒聞聞這朵花,一會兒捉捉小蝴蝶,身手敏捷的小木偶不到一分鐘,就捉到五隻蝴蝶。 這時,小紅狐大搖大擺走到小木偶面前,直勾勾地盯著小木偶身上的背包,得意洋洋地想:這個木偶不會生氣只會笑,真好騙。於是,小紅狐滿臉堆笑:「小木偶,上次是我不對,你的包在我的家裡,我陪你去拿吧。」小木偶本想給他一拳頭,但想了想,裝出只會笑嘻嘻的樣子說了聲好的。
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21三體綜合症 如何預防21三體綜合症
21三體綜合症就是我們所說的唐氏症候群,一般在產前檢查的時候都會做到唐氏症候群的檢查,那麼21三體綜合症是什麼樣的疾病呢?21三體綜合症的治療有哪些方法呢?我們應該如何預防21三體綜合症呢?21三體綜合症是一種染色體疾病,一般發病人群都是一些胎兒,這類疾病是染色體疾病很難治療,一般患上這類疾病的都是先天的畸形。所以做好21三體綜合症篩查工作很重要。
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Cell Reports:科學家發現天使綜合症相關蛋白
2013年8月3日 訊 /生物谷BIOON/ --天使綜合症又稱快樂木偶症候群或安格曼綜合症,患者表現為自閉,智力低下,運動功能異常等。近期科學家在小鼠模型中發現了一個蛋白與該疾病相關。該研究的領導者之一是紐約大學神經科學中心的Eric Klann教授,Eric Klann教授稱,我們發現一個蛋白突變導致了天使綜合症,該發現不止這天使綜合症方面有重要意義,同時也對其他發育方面疾病有提示作用。之前關於天使綜合症的研究表明小鼠模型同樣具有和人一樣的大腦功能異常,包括認知功能異常等。
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「節約」是種病?別遺傳給孩子
再便宜,也是浪費掉。不是便宜就叫節約,理性而克制才是正確的消費觀。毫無節制的購買便宜貨,並不能做到節約。我一直提倡,在收入允許的情況下,購買與自己生活水平相適應的東西。拿著一萬的月收入去消費20萬的LV包包,這叫虛榮;拿著一萬的月收入,給孩子買的全是路邊攤2元一雙的劣質鞋子,這叫「窮癌」。
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寶寶長得太漂亮也是種病?這種罕見病,產檢都查不出來
寶寶長得太漂亮也是種病?1.基因遺傳原因根據目前研究來看,學者多認為這種疾病主要是染色體上的叫做「KDM6A基因」或「KMT2D基因」發生了突變形成的。2.外部原因另外,孕婦如果在懷孕6-9周時吃錯藥物或感染病毒等也可能致使胎兒患上歌舞伎面譜症候群。
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少兒英語 小木偶 Part3
他坐在桌前,開始雕刻這隻新木偶。他心想:「我把這個新的木偶叫做皮諾奇好了。」一開始,他刻出木偶的頭。突然間,木偶笑了起來。「你在笑什麼?」格培多問道。 「現在不準笑!」木偶不再笑了,但是它卻吐舌頭。 「真是個頑皮的小木偶,」格培多說。「規矩點,要不然我就不刻你的腿和腳!」
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大型木偶音樂故事《彼得與狼》《動物狂歡節》
與快樂牽手漫遊童話世界走進音樂王國! 此次中山公園音樂堂與中國木偶藝術劇團聯合推出的大型木偶音樂故事:彼得與狼·動物狂歡節」,將重現2005年六一節意猶未盡的快樂。這次表演開創了交響樂隊與木偶同臺演出的先例,也是將古典音樂趣味化的全新嘗試。