3歲娃患了快樂木偶症候群

2020-12-20 手機鳳凰網

此蟲草非彼蟲草

你看清了嗎?

□通訊員 高銘華 楊晨 金陵晚報記者 蘇麗萍 報導

好萊塢男星科林·法瑞爾向媒體披露,他5歲的兒子詹姆斯因基因缺陷患有一種罕見的疾病——「快樂木偶症候群」,在語言表達和行動能力上存在障礙。他表示:「臉上常堆滿笑容的詹姆斯是一個勇敢而快樂的孩子。我很有幸能在這一生中擁有他。」據了解,這種病又叫天使症候群。

不會說話只會大笑

據了解,在南京軍區南京總醫院就曾確診了這樣一名患兒。這個女孩名叫妮妮,33個月,長春人。全家人多次帶著妮妮到全國各地的醫院就診,可惜都被認定為智障兒,但並沒有詳細分析出病因。妮妮的父母想再生一個孩子,因此確定究竟是不是遺傳導致的病情,至關重要。

妮妮出生時體重很輕,約1500克,家長介紹說,妮妮從小就很難餵養,不會說話,走路不穩。

經過南京軍區南京總醫院的專家體檢發現,患兒存在生長智力發育落後,她的身高只有82釐米,頭圍42釐米,另外,面頰呈紅色,平枕,腦電圖異常。

妮妮的爸爸表示,孩子除了不會說話之外,每天都很開心,時常爆發出大笑。有時,他們都會忘記孩子不正常,但是和同齡的孩子在一起的時候,家人們又覺得她的異常。

是快樂木偶症候群

南京軍區南京總醫院遺傳室主任崔英霞教授告訴記者,起初,孩子被診斷為智力發育低下,生長發育落後,後來,經過核型分析技術,螢光原位雜交(FISH)技術,晶片技術進行詳細分析,發現患兒15q11-13區域有5MB的缺失,明確診斷患兒為Angleman症候群,又稱「天使症候群」。該症候群最常見的原因是母源15q11-13的缺失。這種病還有一個名字叫「快樂木偶症候群」。經過產前診斷和篩查,可有效降低缺陷患兒的出生。

後來,妮妮的媽媽再次懷孕了。在懷孕24周時,抽取臍帶血,經過明確的產前診斷,發現胎兒無異常。最後妮妮的母親生下一個健康的寶寶。經過隨訪,孩子現在生長發育正常。

數字 每年先天畸形患兒20萬-30萬人

昨天,在南京軍區南京總醫院會議室,國家計生委科技司有關負責人介紹說,在我國出生缺陷兒數量龐大,每年約有20萬-30萬肉眼可見的先天畸形兒出生,加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷,每年總數高達80萬-120萬,佔每年出生人口總數的4%-6%。

他們的出生給家庭和社會帶來了沉重的負擔,僅先天性心臟病和先天愚型的治療費用就高達100多億,部分地區調查顯示,一半左右的出生缺陷患兒母親患有抑鬱症,其中1/4患有嚴重抑鬱症,影響著家庭生活質量。

南京軍區南京總醫院全軍檢驗醫學研究所所長唐家琪教授告訴記者,出生缺陷兒原因包括遺傳、環境因素或是二者共同作用的結果。對於出生缺陷兒的預防,國家提出三級預防模式針對孕前、孕期和新生兒期進行體檢和實驗室檢查,有效降低了出生缺陷兒的降生。

工作中整天對著電腦,影響精子質量嗎?南京軍區南京總醫院男科副主任醫師、全軍檢驗醫學研究所所長助理夏欣一表示,家庭中的電腦、電視、冰箱、微波爐、空調、手機、電吹風、電熱毯、電動剃鬚刀等都有輻射。但是否對人體有害取決於電磁輻射頻率的高低和電磁輻射功率的大小。只有超過一定數值的輻射汙染才可能對人體帶來危害。但目前並沒有令人信服的科學證據證實電磁輻射對人體健康有影響,因此不必過分擔心。

經常桑拿泡澡是很多男性的最愛,但經常洗桑拿會影響精子的質量嗎?

精子在睪丸中生成的最佳溫度為32-34攝氏度,陰囊溫度低於體溫2-3攝氏度,大量臨床觀察表明,熱可以抑制精子的生成。

因此,男性應避免穿緊身褲、睡電熱毯、熱水浸浴、桑拿浴、高溫作業等。因為,以上這些內容會增加胎兒先天畸形、流產、死胎發生的可能。

答疑 常對著電腦影響精子質量嗎?

隨著人們對健康越來越重視,蟲草以其獨特的功效受到了許多人的追捧,因其稀有難得,價格也隨之水漲船高,一些人便動起了歪腦筋。近日,高淳工商局就查處了一起涉嫌以「蛹蟲草」冒充「蟲草」的案件。

高淳縣工商局經檢大隊在某超市檢查時發現,超市銷售保健品櫃檯上赫然放著幾盒某品種「蟲草膠囊」,標價為120元/盒。這麼便宜的蟲草膠囊引起了執法人員的注意。經仔細查看,執法人員才發現,該產品全名應為「蛹蟲草膠囊」,但是生產廠家在標註時使用了字體、字號大小和顏色都不一致的兩種字體。其中「蟲草膠囊」四個字用黑色的粗大字體豎立排放,突出標註,而「蛹」字則用淺色較小字體與「××牌」一起橫向標註,極易使人誤解為該商品就是「蟲草膠囊」。

據了解,蛹蟲草是蟲草人工提取物單獨種植,因此不含蟲草的其他成分,其藥用價值與天然蟲草有著天壤之別,價格更是差異巨大。蛹蟲草的價格大約為1800-2800元/公斤,而天然蟲草價格則有20萬元/公斤左右。

工商部門認為,該產品在食品正面包裝上標註「蛹蟲草膠囊」,使用字號、字體、顏色不一致的文字,突出標註「蟲草膠囊」,易使消費者誤認為該商品就是「蟲草膠囊」而非「蛹蟲草膠囊」,違反了《預包裝食品標籤通則》的相關規定。

目前,高淳工商已對此立案調查。戴黎明 錢奕羽

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