早治療 脊髓性肌萎縮症患兒也能正常生活

2020-12-24 南報網

2018-12-27 09:59圖文來源：廣州日報

很多人不了解脊髓性肌萎縮症，它是一種罕見的基因遺傳性疾病，新生兒發病率約為1/6000~1/10000。日前，一部專門為脊髓性肌萎縮症（以下簡稱SMA）群體而創作的公益動畫片《扎克的遊戲日》在廣州首映，主要是向大眾普及這種罕見病，中山大學附屬第一醫院神經科張成教授表示，SMA治療難度較大，目前尚無特效治療方法，主要是對症支持治療。

據介紹，在常規人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%左右，即50個普通人中就有一個是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每一胎生患兒的概率為25%。

張成指出，SMA是導致嬰兒死亡的重要遺傳因素，主要症狀表現為肌肉萎縮，運動功能嚴重受限，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現，隨著病程的發展，最終影響吞咽和呼吸，嚴重危及生命。同時，SMA也是一種具有臨床異質性的罕見病，依據發病年齡和獲得的運動功能，從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個類型。張成說：「SMA-I型患兒大多數會在2歲前死亡，SMA-II型患兒如果及早治療，得到專業護理，可以正常生活至成年，並能為社會做出貢獻。」

據介紹，目前中國約有3萬至5萬名SMA患者，其中，80%患者都是嚴重的SMA-I型或者SMA-II型，還不包括未被檢查出的潛在患者。「SMA屬於治療難度較大的罕見病，但幸運的是，經過20年的努力，SMA在診斷、護理和治療上有了很大發展。我們呼籲全社會能關注SMA這一罕見病群體。」

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    近日，山東大學齊魯醫院（青島）順利開展了膠東半島首例脊髓性肌萎縮症（SMA）患兒的諾西那生鈉注射液的鞘內注射治療。脊髓性肌萎縮症 (spinal muscular atrophy，SMA)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，它是由於脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀幹進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經變性病，在新生兒中發病率約為1/6000-1/10000。根據起病年齡和運動裡程的獲得情況，SAM分為SMA I型、II型、III型和IV型。
  • 小心脊髓性肌萎縮症,危害大
    沒想到這一檢查可把欣欣媽媽嚇傻了，醫生說孩子是患上了脊髓性肌萎縮症，如果不治療，甚至會威脅到生命！那麼什麼是脊髓性肌萎縮症呢？寶寶患上了有什麼症狀，又該如何治療和預防這個疾病呢？1 脊髓性肌萎縮症的危害脊髓性肌萎縮症是導致嬰兒死亡的重要遺傳因素，同時按照發病年齡和獲得的運動功能，從重到輕，分為0，1，2，3，4五個類型。雖然此病有很大的危害，但是卻很容易被延誤治療，這是為什麼呢？
  • 小心脊髓性肌萎縮症，危害大
    雖然此病有很大的危害，但是卻很容易被延誤治療，這是為什麼呢？2 脊髓性肌萎縮症的症狀這就不得不提到脊髓性肌萎縮症的臨床表現了，它主要表現為肌肉萎縮，運動功能嚴重受限等等。 說到這你可能還有些雲裡霧裡，有一部動畫片，不知你看過沒有，那就是《扎克的遊戲日》，它主要就是講述了脊髓性肌萎縮症患兒扎克，用其聰明才智幫助小夥伴們解決困難，最終贏得友誼的故事。 以上我們了解了什麼是脊髓性肌萎縮症的危害，以及患兒出現各種表現，那麼問題來了，對於這些得病的患兒，該如何治療呢？為何還會發展到生命的危險地步呢？
  • 山東大學齊魯醫院(青島)順利開展膠東半島首例脊髓性肌萎縮症患兒...
    山東大學齊魯醫院（青島）順利開展膠東半島首例脊髓性肌萎縮症患兒治療 2020-12-16 21:35 來源：澎湃新聞·澎湃號·政務
  • 我省成功實施首例脊髓性肌萎縮症患兒治療
    ▲醫生正在為患兒進行鞘內注射治療。省兒童醫院供圖罕見病病種繁多且病因複雜，存在著診斷難、治療難的問題，日前，省兒童醫院成功實施了我省首例嬰幼兒脊髓性肌萎縮症（SMA）患者的基因修飾藥物-諾西那生鈉鞘注治療，意味著我省在該罕見病的治療上由無藥可醫轉變為有法可治，我省罕見病診療面進一步擴大。
  • ...首例脊髓性肌萎縮症(SMA)患兒的諾西那生鈉注射液的鞘內注射治療
    原標題：膠東半島首例脊髓性肌萎縮症患兒治療有了新成果半島全媒體記者 齊娟近日，山東大學齊魯醫院（青島）順利開展了膠東半島首例脊髓性肌萎縮症（SMA）患兒的諾西那生鈉注射液的鞘內注射治療。此項技術的順利開展，也為膠東半島地區脊髓性肌萎縮患兒帶來更多希望。
  • 齊魯醫院(青島)順利開展脊髓性肌萎縮症患兒治療
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  • 山東大學齊魯醫院(青島)開展膠東半島首例脊髓性肌萎縮症患兒治療
    半島網12月18日訊  近日，山東大學齊魯醫院（青島）順利開展了膠東半島首例脊髓性肌萎縮症（SMA）患兒的諾西那生鈉注射液的鞘內注射治療。脊髓性肌萎縮症 (spinal muscular atrophy，SMA)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，它是由於脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀幹進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經變性病，在新生兒中發病率約為1/6000-1/10000。根據起病年齡和運動裡程的獲得情況，SAM分為SMA I型、II型、III型和IV型。
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    日前，小兒內科接診了一位極為特殊的小患兒安安（化名）。安安在6個月的時候其父母發現她的手腳軟綿綿的沒有一點力氣，而且頭一直都抬不起來，也翻不了身，全身只有眼睛能動。患兒轉到我院小兒內科後，由陳燕惠主任、胡君副主任組成的治療團隊，針對其患兒的臨床表現開展了基因檢測等檢查，最終診斷為「脊髓性肌萎縮症」（簡稱SMA）。
  • 脊肌萎縮症,嬰幼兒的「頭號」遺傳病
    相關數據顯示，我國目前罕見病患者約2000萬，且每年新增超過20萬，其中脊髓性肌萎縮症是其中的一種「常見」罕見病，也被稱為嬰幼兒的「頭號」遺傳病。治療這一疾病，一支藥的價格竟高達1448萬元人民幣，堪稱史上最貴藥。一歲，是寶寶張開小手抓東西，蹣跚學步活動的年紀，但童童只能躺在床上，全身只有手指頭偶然的微微動下。
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    近日，經美國FDA批准，小兒脊髓性肌肉萎縮基因療法在美上市，一支藥物標價210萬美元（約1448萬元），堪稱史上最貴藥。有人質疑這是在拿孩子的命要挾家長，討要贖金。醫藥公司稱，治療該病只需一支藥，且在醫保覆蓋範圍內，還可以分期付款。
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    中國青年報客戶端訊（中國青年報·中國青年網記者王燁捷）8歲的晨晨（化名）是一個有著可愛笑容的孩子，自出生6個月後，晨晨媽媽發現他有力量不足的情況， 1歲時被診斷患有脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy，SMA），8年來晨晨的運動能力和肌肉無力症狀日漸加重，現在連咳嗽
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    大眾網·海報新聞記者 宋學敏 通訊員 韓曉麗 濰坊報導為進一步提高諸城市出生缺陷防治水平，減少缺陷兒發生，提高出生人口素質，近日，市婦幼保健院在孕前保健科免費開展脊髓性肌肉萎縮症（SMA）篩查項目；該院是諸城市唯一一家脊髓性肌肉萎縮症篩查項目實施和管理單位
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    正是這一新聞熱點，讓大家感受到了脊髓性肌肉萎縮症這個罕見病患者群體在「天價藥」面前生命的渺小和生活的無奈、窘迫、痛苦。 脊髓性肌肉萎縮症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，又被稱為「嬰幼兒遺傳病殺手」。 最常見的致死性神經肌肉疾病之一，是由於脊髓前角細胞運動神經元變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色體遺傳病第二位，通常患兒的父母都是攜帶者。
  • 第二屆脊髓性肌萎縮症大會在上海成功舉辦
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  • 首個脊髓性肌萎縮症治療藥物諾西那生鈉注射液在全國開啟患者治療
    首個脊髓性肌萎縮症治療藥物諾西那生鈉注射液在北京、上海、福州、杭州、長春5個城市同步開啟患者治療 首批10位脊髓性肌萎縮症患者接受諾西那生鈉注射液第一針輸注治療 首批治療患者經中國初級衛生保健基金會脊髓性肌萎縮症患者援助項目辦公室審核通過後未來將獲得援助用藥 上海2019年10月10日 /美通社/ -- 渤健公司旗下的我國首個和目前
  • 治療脊髓性肌萎縮症有藥了:一支1448萬元
    治療小兒脊髓性肌肉萎縮基因療法近日在美國上市，一支藥物標價210萬美元(約1448萬元)，堪稱史上最貴藥。這個消息也引起了患兒家長的強烈關注，巨額收費也引發了質疑。南京市婦幼保健院專家介紹說，脊髓性肌萎縮症是嬰幼兒的「頭號」遺傳病。但準爸媽在婚前、孕、產前篩查，可以減少新發病例。