脊髓性肌萎縮症是怎麼回事?遺傳機率大嗎?如何治療呢?

近年來，隨著網際網路的發展，肌萎縮和肌無力似乎變成了疑難危重症的代言詞。很多人都想知道肌萎縮和肌無力到底是什麼，難道患有肌萎縮和肌無力真的那麼可怕嗎？

在父母的心中，每個嬰兒都是「小天使」，從出生起就給家庭帶來了溫暖。然而，不幸的是，一些嬰兒在嬰兒期就患有脊髓性肌萎縮症，這種疾病也被稱為嬰幼兒的「第一大遺傳疾病殺手」，這使父母感到擔憂。脊髓性肌萎縮症到底是什麼？

脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱性遺傳疾病。這種遺傳是由於基因突變導致脊髓前角的運動神經元變性，導致神經支配的肌肉逐漸萎縮。

這種疾病沒有明顯的種族和地理差異。在臺灣，新生兒篩查的發生率在1/8000和1/10000之間。但是，脊髓性肌萎縮基因的攜帶者頻率比較高，通常在40-50人中就有一種基因攜帶者。

脊髓性肌萎縮有哪些症狀？父母如何及早發現？

脊柱肌肉萎縮的主要表現是進行性四肢無力。如果孩子有餵養困難，低哭鬧，無法將四肢抬起以及反覆出現肺炎和肺部感染，父母應保持警惕。及時去醫院確認孩子是否患有脊髓性肌萎縮。

脊髓性肌萎縮患兒的智力沒有異常，甚至一些研究發現，患有這種疾病的患兒的智商要高於同齡的正常患兒，並且非常聰明。

脊柱肌萎縮怎麼治療？

在出現針對脊肌萎縮症的具體治療方法之前，我們只能嘗試改善患者的生活質量，加強患者的營養，並進行一些康復訓練。

然而，近年來，相關研究進展迅速，尤其是通過基因治療糾正患兒的錯誤基因後，患兒的症狀得到了較大的改善，可見基因治療是一種確實有效的治療方法。

但是，某些肌肉萎縮和肌肉無力確實很難治療，例如某些遺傳性肌肉萎縮，肌肉營養不良，先天性肌病，腓骨肌萎縮等。由於遺傳疾病，患者體內相關的蛋白質合成將變得病理性導致肌肉和神經的變化。如果病情逐漸惡化，患者將逐漸癱瘓甚至死亡。

因此，與疾病本身相比，過度恐慌可能對脊柱肌萎縮和肌肉無力造成更大的損害。患者應更多地了解脊柱肌萎縮，採取預防和保健方法，並配合醫生對其進行治療，更好的提高生活質量。