【瀟湘晨報記者 張樹波 實習生 申晟】孩子患上罕見病，每年治療費用高達百萬，你會如何選擇?來自湖南寧鄉這對夫妻，義無反顧地選擇了堅持治療。
2歲多的諾諾本該是無憂無慮的年紀，他卻患上了在新生兒中的發病率約為1/6000-1/10000的兒童罕見病，很長第一段時間，這種病被認為是一種不治之症。幸運的是，一種特效藥的出現，給像諾諾一樣的脊髓性肌萎縮（簡稱SMA）患兒帶來了希望，但高昂的治療費用，卻讓家長望而卻步。
一針特效藥費用近70萬，需要長期治療，一年下來治療費用上百萬……在高昂的費用面前，諾諾的父母選擇堅持。日前，在湖南省兒童醫院神經內科病房，患有兒童罕見病的諾諾正和爸爸媽媽等待著第四針的注射，完成這次的注射後，小諾諾的注射周期就可以延長了。
他們說，希望孩子可以擁有生活自理的尊嚴，擁有健康人一樣的生活。他們也期望，這種特效藥能儘快納入醫保，給SMA患兒的家庭帶來更大的希望。
堅守：2歲男童患上罕見病，治療一針費用近70萬
2歲多的諾諾家住寧鄉，在他十個月大時，原本已經可以正常爬行的他，突然出現了下肢無力的症狀，在當地的醫院檢查無果後，醫生建議家長帶諾諾到省兒童醫院再次檢查。
在湖南省兒童醫院，經過一系列排查後，諾諾在一歲時被確診為脊髓性肌萎縮（簡稱SMA），對於這種疾病，諾諾家人一無所知。後來，他們了解到，這是一種兒童罕見病，在新生兒中的發病率約為1/6000-1/10000。
「我們從來沒有想過放棄。」諾諾爸爸喻先生說，他和妻子在深圳工作，兒子一直父母在照顧，自從確診後，他們一直沒有放棄孩子的治療。通過多方途徑，他們了解到有一種可以治療孩子的特效藥，只是費用比較昂貴。
「一針將近70萬，而且要長期治療。」為了籌措孩子的治療費用，喻先生和妻子留在深圳拼命工作，年過六旬的爺爺重新從事建築舊業，每天奔波於工地間。談到兒子的病，喻先生紅了眼眶。他說，每次跟孩子在一起，看著他和同齡的孩子相比，軟軟的沒有力氣的身體，努力也走不了路的樣子，心裡就隱隱作痛，「我們一心只想著怎麼樣才能掙更多的錢，怎麼樣才能籌到錢讓孩子繼續治療下去。」
喻先生說，患脊髓性肌萎縮的孩子，往往有著較同齡人更高的智力，兒子想念爸爸媽媽時，他會找爺爺奶奶幫自己和爸爸視頻，在視頻中諾諾會和自己說，「爸爸，我想和你聊一聊」。
今年5月份，諾諾父母用保險理賠款和自家存款，為諾諾購買諾西那生鈉注射液。7月，諾諾完成了負荷期兩個月四次的全部注射，此後，他的注射周期將改為三個月一次。
經過兩個月的治療，諾諾的身體機能有了極大的進步。「在注射第一針到現在的兩個月裡，諾諾從原來的不能翻身、只能拖著下半身行走，到現在可以自主翻身並能夠短暫地完成平板支撐。」喻先生表示，這對他們來說是以前想都不敢想的。為了孩子的健康，他們最終選擇繼續治療。
據了解，這種藥物需要患者終生注射，負荷期之後，諾諾仍需要每三個月注射一次，巨額的醫藥費用成了壓在一家人身上的大山。喻先生說，他和妻子加入了SMA病友群，全國的SMA病友經常在群裡討論各自孩子的病情，他們了解到，在廣東佛山，諾西那生鈉注射液已經被納入了醫保範圍，「普通家庭是難以負擔，我們就期望著在湖南也能儘快納入醫保。」
釋疑：「天價」費用70萬元一針到底是什麼藥？
湖南省兒童醫院神經內科副主任醫師吳麗文介紹，脊髓性肌萎縮是一種遺傳性神經肌肉疾病，屬於兒童罕見病，在新生兒中的發病率約為1/6000-1/10000。SMA會導致嚴重的肌肉萎縮、無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現，最終可能喪失行走能力，並出現呼吸、吞咽障礙。目前SAM分為SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不進行治療，大多數SMA-I型的患兒無法存活到兩歲。小諾諾喪失了行走能力，屬於II型。
在很長的一段時間裡，SMA被認為是不治之症，此前對於該病的治療措施僅限於呼吸支持、營養支持、骨科矯形等輔助治療方法。而諾西那生鈉注射液的出現，給患兒帶來了希望。據悉，諾西那生鈉注射液於2011年開始臨床研究，針對致病原因可提高患者運動功能、提高生存率，改變疾病進程。諾西那生鈉注射液是目前中國首個和唯一一個治療脊髓性肌萎縮症藥物。
由於罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少有製藥企業關注其治療藥物的研發，因此治療罕見病的藥被形象地稱為「孤兒藥」。目前藥源主要依靠從國外進口，也因為研發成本高、市場需求小等原因，價格昂貴。
作為罕見病的特效新藥，諾西那生鈉注射液的價格十分高昂，達到了近70萬元一支。吳麗文表示，現在由於有基金會的支持，首次注射藥物時的價格是69.7萬一支，買一支送三支，此後則是買一支送一支。治療前期的注射頻率是負荷期兩個月四支，諾諾五月注射了第一支，這次是負荷期的最後一次注射。
專家：僅約5%罕見病有治療方法，一級預防是最好的預防手段
罕見病又稱「孤兒病」，根據世界衛生組織的定義，是指患病率低於0.65 ‰-1‰的一類疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，多為遺傳性，常危及生命。目前，國際確認的罕見病近7000種，包括漸包括漸凍症、「玻璃人」(血友病)、「木偶人」(多發性硬化症)、不自覺跳舞(亨廷頓舞蹈症)、鬆軟兒(脊髓性肌萎縮症)、PNH（陣發性睡眠性血紅蛋白尿症）等等。
目前，國內對罕見疾病的研究、治療還處於早期階段，研究罕見疾病的機構、專家少，大部分罹患罕見病患者治療周期長，治療效果不明顯。據統計，罕見病80%以上是遺傳性的缺陷，還有20%是環境等因素導致。
「孕前、產前篩查以及健康人致病基因篩查都可以降低遺傳病的發生。」中信湘雅生殖與遺傳專科醫院黨委書記、院長林戈教授表示，據研究發現，平均每一個健康夫婦會有約2.8個罕見病致病基因，如果兩個同樣的致病基因夫妻雙方都有，生下來的孩子有1/4是罕見病患者，因此遺傳學篩查變得尤為重要。
如何在源頭上減少遺傳罕見病的發病率？「到目前為止預防罕見病一級預防是最好手段。」中信湘雅醫院終身榮譽院長、首席科學家盧光琇教授認為，近年來，醫院遺傳諮詢門診量非常大，由於遺傳病一般發病較早，過去一般通過超聲、磁共振判斷胎兒有無患病性狀，屬於二級預防，真正達到一級預防就是通過PGT（植入前的遺傳學檢測）。簡答講，在寶寶還是胚胎時期，在體外診斷胚胎是否攜帶家族遺傳性致病基因，然後再放到子宮裡面去妊娠，不會到將來產生問題再流產。
「罕見病真正有辦法治療的也不到5%。」盧光琇教授表示，罕見病發病率不高，但是發病以後能夠治療好的非常少，這給家庭和自己帶來很大的負擔。如今，通過對胚胎植入前遺傳學檢測，提早幹預，可以保證生出一個健康的孩子。
林戈教授表示，中信湘雅通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，已能對340餘種罕見病患者阻斷遺傳，實現健康生育，目前，該院已應用該技術誕生5500多個健康嬰兒，「從我們的跟蹤隨訪數據來看，這些孩子都很健康。」
盧光琇教授呼籲，全面加強對罕見病的預防診療和科普宣傳以及遺傳的概率指導。其次，不斷完善罕見病的目錄更新。建立罕見病醫療保健、專項基金。除了國家以外，民間組織更應該動員，中信湘雅每年捐助200萬，用於資助遺傳罕見病的治療。
4月1日起，這兩種罕見病的治療藥物納入醫保
「龐貝病發病率大概在四萬到五萬分之一。」中南大學湘雅醫院的楊歡教授表示，它是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，起病的原因非常多，所以對於醫生而言診斷起來異常難。
湖南省兒童醫院的鄭敏翠教授介紹，戈謝病是一種常染色體隱性遺傳的罕見病，導致患者血液、器官、骨骼受累，並發生進行性惡化，兒科、血液科多見。她坦言，目前醫生、檢驗人員對戈謝病的認識還不足，相關的確診檢測需要送到省外做檢測，很容易耽誤病情治療，「對於這種基本的認識和診斷都需要提高」。
據了解，目前治療戈謝病的藥物主要是注射用伊米苷酶，治療龐貝病的藥物是注射用阿糖苷酶α。然而這兩種藥物均為進口，價格高昂。以一個15公斤重的戈謝病患兒為例，患者需要每兩周用一次藥，也就是一個月用兩次藥，那麼一年的費用就超過100萬元。體重愈高則用藥劑量加大，費用相應愈高。達到一定效果後減少劑量，但仍需終身用藥。如此「天價」費用，大多數家庭都無法負擔。
2020年3月11日，湖南省醫療保障局發出《關於將部分藥品納入我省醫療保險特殊藥品使用管理範圍的通知》(以下簡稱「通知」)。通知指出，4月1日起，治療戈謝病和龐貝病的藥物均將納入我省醫保特藥管理，在特定的特藥藥店和醫療機構門診按規定使用，按70%的比例報銷，在醫保年度支付限額內納入基本醫療保險基金支付範圍。
「目前湖南共有3名龐貝病患者以及7名戈謝病患者正接受持續治療。」湖南省遺傳學會罕見病專業委員會主任委員、南華大學附屬長沙中心醫院院長馮永教授表示，醫保改革對於罕見病的關懷邁出了重要一步，原本很多家庭根本用不起這個藥。納入醫保報銷後，患者省了至少50%的費用，「現在自己出8萬～10萬元，基本能維持生命」。
來源：瀟湘晨報