在山東省濟南市的「瓷娃娃罕見病關愛中心」，21歲的趙浩洋在這裡為成骨不全症等罕見病群體開展關懷和救助服務。 趙曉明攝（新華社發）
2月27日，由罕見病病友和殘障夥伴組成的8772樂隊在「國際罕見病日」十周年紀念活動上演唱主題曲「吶罕」。 新華社記者 張玉薇攝
得了罕見病是一種怎樣的感受？在網絡上，有很多罕見病患者講述著自己的經歷。
「我是妥瑞氏症患者，平時在不注意時會從喉嚨裡發出一些聲音，身上很多部位都會控制不住地抽動。」
「我有視網膜色素變性，抱著孩子的時候，看得到她的眼睛，卻看不到她的嘴巴。」
「我是血友病，最開始踝關節痛，後來膝關節痛，關節腫得像西瓜，痛到喘不過氣，幾天幾夜睡不著。」
罕見病又稱「孤兒病」，是指發病率極低的疾病。這些病症對人體危害極大且藥物難尋，幾乎沒有有效的根治方法。據統計，目前世界上有超過7000種罕見病，而在中國，罕見病患者的總人數已超過2000萬。長期的病痛折磨、高昂的醫療費用，讓罕見病患者承受著巨大的經濟和精神負擔。
日前，國家衛健委等5部門公布了第一批罕見病目錄，納入了121種罕見病。業內人士認為，此舉有望提高國內罕見病的診療水平，加速罕見病治療藥物和診斷試劑的研發，為罕見病患者提供更好的診療服務。
並不罕見
「一個人活著的意義，不能以生命長短作為標準，而應該以生命的質量和厚度來衡量。得了這個病，活著對我是一種折磨和痛苦。我要有尊嚴地離開，爸爸和媽媽，你們要堅強地、微笑著生活，不要為我難過。」
今年年初，29歲的「漸凍症」患者婁滔留下了一份讓人淚眼的遺囑，離開了這個世界。這名年輕的北大女博士對抗罕見病的故事，令無數人感動之餘，也讓人認識到罕見病的殘酷與無情。
婁滔罹患的漸凍症，是被稱為世界五大絕症之首的肌肉萎縮性側索硬化症。2014年，一場席捲全球的「冰桶挑戰」，曾讓許多人知道了它的存在。這是一種漸進且致命的神經退行性疾病，患者會出現骨骼肌萎縮、無力以至完全癱瘓。
事實上，正如罕見病目錄中的漸凍症、血友病、先天性肌無力症候群、白化病等，很多罕見病並不「罕見」。專家表示，雖然罕見病單個病種發病率低，但種類繁多，加上我國人口基數大，臨床上的患者數量並不少。
中國罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京協和醫院副院長張抒揚曾表示，目前世界上已知的罕見病種類約7000多種，受影響人數超過3億。但由於罕見病的診療技術遠落後於常見疾病，僅5%的患者有藥可醫。這其中，大部分費用極其高昂，多數患者難以承受。
對於罕見病患者來說，診斷是首先要面對的難題。上海市醫學會罕見病專科主委李定國認為，罕見病一旦完成診斷，就知道有沒有路徑去治療，或者知道治療所能達到的極限效果。但罕見病發病率低、有關專業知識認知有限，極易出現誤診或診斷周期長，延誤治療。據北京病痛挑戰公益基金會與香港浸會大學、華中科技大學合作完成的《2018中國罕見病調研報告》顯示，接受調查的三成醫生承認不了解罕見病，醫生與病友及家屬對罕見病診治認知存在差異。
業內人士指出，此前由於對罕見病沒有明確定義，導致罕見病診斷和治療缺乏明確參考。隨著罕見病目錄的制定和發布，有助於促進罕見病研究，並為相關法律的確定提供依據。
攻堅提速
事實上，近年來中國對罕見病的研究始終穩步前行。此次公布的罕見病目錄，是罕見病「攻關」的階段性成果。
2015年底，前國家衛生計生委醫政醫管局組織成立罕見病診療與保障專家委員會，並在北京協和醫院設立委員會辦公室，依託專家力量，組織制定有關技術規範和臨床路徑，進一步加強罕見病的預防、篩查、診療、用藥等相關研究。而「研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種範圍」，正是該委員會的職責之一。
2016年9月，致力於罕見病精準醫學研究的「罕見病臨床隊列研究項目」在北京協和醫院的牽頭下獲批立項。該項目匯聚了包括北京協和醫院、阜外醫院、上海瑞金醫院、四川大學華西醫院、北京大學第一人民醫院在內的全國20家在罕見病研究方面具有領先地位的單位參與，我國罕見病研究的「國家隊」就此組建。
此後，項目組建立了首個國家罕見病註冊登記平臺，建設基於信息學創新技術的國家罕見病臨床資料庫和生物樣本庫，目前已建立了150餘種罕見病臨床病例報告標準，針對80餘種罕見病採集臨床信息超過1.5萬例。
與此同時，各地探索攻克罕見病的步伐也在加速。今年2月，依託在相關疾病領域綜合實力較強的醫療機構，上海市確定了「罕見病診治中心」「兒童罕見病診治中心」「罕見病診治門診」等罕見病專科門診。而在2016年，上海市曾公布了「主要罕見病名錄」，涵蓋了56種罕見疾病。
專家表示，國家層面首批罕見病目錄的發布將促進相關疾病的大規模註冊登記及臨床研究。這一方面為規範罕見病管理、提高罕見病診療水平、維護罕見病患者健康權益等工作提供了指導和依據；另一方面為進一步建設科研基礎設施、收集罕見病患者數據、推動科研創新奠定了基礎。
改變「少藥」
除了「缺醫」——定義和診斷缺失之外，罕見病還面臨著「少藥」的困境。由於罕見病發病率低，藥品市場需求小，藥品研發和生產成本過高、利潤極低，極少有企業願意研發、生產。
有業內人士分析稱，我國首批認定的121種罕見病中，目前有40多種已經有批准上市的治療藥物，但在國內上市的僅20多種，臨床需求還遠遠無法滿足。
而從全球範圍來看，美國在1983年頒布《孤兒藥法案》，通過稅收補貼、研發支持、優先審批等措施促進罕見病藥物開發。隨後，多國陸續頒發相應法規，全球範圍內孤兒藥的研究進入到飛速發展階段。
對此，專家建議，應大力鼓勵國內科研機構和醫藥企業自主研發創新型治療藥物，讓更多的罕見病能夠有藥可醫，也要鼓勵引進國外藥品和發展國產仿製藥，滿足廣大罕見病患者緊迫的藥物需求。
事實上，在罕見病目錄公布的同時，國家藥監局也發布公告，明確了科學簡化罕見病藥品審評審批程序的相關細節。公告提出，對於境外已上市的罕見病藥品，在不存在人種差異的情況下，可以提交境外取得的臨床試驗數據，直接申報藥品上市註冊申請。同時，對於公告發布前已受理並提出減免臨床試驗的上述進口藥品臨床試驗申請，符合《藥品註冊管理辦法》及相關文件要求的，可以直接批准進口。
業內人士指出，此舉有望為罕見病藥品的審評審批節省時間，為加快罕見病用藥上市打開突破口。建議在公布罕見病目錄的同時，發布罕見病的對應藥品，及時更新罕見病用藥目錄，以更多的利好政策推動罕見病藥品的研發和生產。（本報記者 劉 嶢）
原標題：121種疾病納入首批罕見病名單
病有所醫，讓「孤兒病」不再孤單
《 人民日報海外版 》（ 2018年05月29日 第 09 版）
責編：侯興川