關於基因檢測,是時候告訴大家真相了!

2020-12-15 香港就醫160

一說起【基因檢測】阿薇就充滿了無奈......

類似這樣的對話阿薇不知聽了多少次。面對如此理直氣壯的「誤解」,阿薇深深地感覺到,是時候告訴大家真相了!

一、你認識的「基因檢測」是這麼來的

1、基因檢測是個新生事物

基因檢測對於很多人來說只是一個詞彙,許多人還停留在對無創DNA和親子鑑定的認識,它是一項新興技術,而新生事物最初的產生、發展往往都伴隨著質疑聲。

2、基因檢測市場混亂

基因檢測市場受資本驅動,業內相關政策仍屬空白。目前市面上類似的基因檢測公司魚龍混雜,提供類似服務的公司數甚至已超過3000家,它們涉及的領域五花八門,測試水準更是良莠不齊。

3、基因檢測公司誇大宣傳、報告解讀太「隨意」

不少企業受利益驅使,吃相難看,賣東西基本靠忽悠,以至於整個行業口碑受影響。報告解讀隨便,導致不懂的人購買產品之後心理落差大。

熟話說,易汙染,難治理

造謠一日,闢謠千年啊

那麼我們究竟該如何正確看待基因檢測呢?

二、其實基因檢測是這樣的

現代生命科學研究告訴我們,「除外傷以外,一切疾病都與基因有關」!

基因居然這麼重要?

基因就是這麼重要,基因是DNA分子上的一個功能片斷,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死,是健康、靚麗、長壽之因,是生命的操縱者和調控者。

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測通過分子生物學和分子遺傳學的手段,檢測出DNA分子結構水平或蛋白表達水平是否異常。

針對普通人群,它能檢測我們身體中具有什麼樣的「疾病易感基因」,決定我們是不是高危人群,好比地雷的探測儀,能探測到傷害我們健康的「地雷」。So基因檢測對疾病高危人群的篩查,提供了更明確的標準。

針對已病患者(主要針對癌症患者),基因檢測可針對標記物進行分析與鑑定,從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點,指導靶向藥選擇,提高疾病診治的效益。

確實高大上!

事實上,目前臨床上基因檢測相對成熟並嚴格規範的,主要涉及生殖生育,包括無創產前篩查和胚胎植入前遺傳學診斷PGS/PGD、遺傳病篩查、腫瘤基因檢測等。

而市面上那些白熱化的消費級基因檢測產品,例如「天賦」、「預測」、「配對」等系列產品市場競爭激烈,價格參差不齊,實用性見仁見智;但想要靠消費級產品來解決健康問題,那簡直就是痴人說夢。

三、那基因檢測產品(hkdoctors)應該如何選?

我們拋開精準治療類的基因檢測不談,市面上針對普通人的基因檢測這麼多,如何選擇?

1、有家族患病史的人群

經常有人問:「親人生病了,我會不會也生這個病?」一般來說,只要和你有血緣關係的人生過某種疾病(例如,癌症、原發性高血壓、冠心病、癲癇,智力障礙、自閉症、遺傳性耳聾、兒童先天性疾病等),就說明你有該疾病的家族史,都屬於高危人群,患該疾病的風險會比較高。

建議選擇檢測相應遺傳疾病位點的產品,這類產品價格相對不貴,而且基本上針對的位點都是研究比較成熟的,對特定的疾病類型是有一定的指導意義的。

2、家庭寬裕,關注健康人群

如果自己的經濟條件允許,也可以直接選擇高通量外顯子測序技術(推薦),或者極高通量的SNP晶片技術的檢測產品,選擇這類產品除了可以拿到解讀的報告外,更為關鍵的是可以獲取關於個人基因組的原始數據。

例如:基因檢測界中的「大佬」——成人全外顯子基因檢測,可篩查22000個基因,內容包括癌症、心臟病、老年神經系統疾病等超過6000多種基因相關疾病及340種藥物反應。

3、對基因檢測感興趣的人群

對於那些對自己基因感興趣的人群,例如想知道自己身體特質、想了解自己的祖源等,也可選擇相應的消費型基因檢測,但從實際指導意義來上來說,並無太大價值。

另外,長期接觸化學汙染、重金屬汙染、核汙染和接觸有毒有害物質的人群;不良生活習慣人群;也可結合自身身體情況選擇做針對性的基因檢測,或者全面性基因檢測。

四、我已定期體檢,就沒必要做基因檢測了

這是最大的誤區!

基因檢測是人在沒發病時,預防將來會發生什麼疾病,屬於檢測的第一階段;

而常規檢測是發生疾病後,疾病到達什麼程度。如:早期、中期等等,這屬於檢測的第二個階段。

總結:基因檢測是常規體檢的指南,使疾病防禦更有前瞻性和個性化! 基因檢測是先知先覺,防患於未然;常規體檢是後知後覺,亡羊補牢。

五、基因檢測高風險怎麼辦?

有人會問:「我本來沒事,萬一做完基因檢測發現自己高風險怎麼辦?」

首先明確一點,高風險並不代表立馬或者一定就會患病!

這是美國大腸癌的發病曲線圖, 美國普及基因檢測以後的成果是:大腸癌的發病率下降90%,死亡率下降70%,乳腺癌的發病率/死亡率下降70%。

而在我國癌症一直都是上升趨勢,能預知風險,是件好事。基因檢測,主要是提供您可能罹患疾病的風險機率,它的範圍從低風險到一般風險,再到高度風險,讓您能自我檢視該疾病可能的狀況。

But必須強調的是,基因檢測有它的科學性,但不是絕對性!即使您處在高度風險這一端,也不是表示您百分之百會發生該疾病,只是相對而言,您的風險值較高。

所以,了解到自己的特性,就可以積極主動的採取預防措施(專業團隊會為你定製專屬的個性化健康管理方案),降低實際得病風險,預防大於治療。這才是基因檢測的最根本的意義所在。

理論上,健康人的基因檢測結果將終身不變,一個檢測項目一生只需要做一次。

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