新生兒小欣（化名）出生第二天就高熱、全身皮疹，輾轉廣深多家醫院求醫無果後，進了重症監護室。好在，經過深圳市兒童醫院風溼免疫團隊連續30天的大排查，病因終於找到：CDC42基因突變。經過精準抗炎靶向治療後，小欣康復良好，目前已擺脫生命危險，體重增長到9公斤左右。
這是國內發現的首例CDC42缺陷導致的自身炎症性疾病。針對該病例的研究成果於今年5月在國際免疫學聯合會（IUIS）出生免疫缺陷官方雜誌JOCI 發表。
新生兒患上「怪病」，連續發熱3個月住進ICU
去年6月20日，小欣在深圳福田一家醫院出生。一家人還沉浸在幸福中，不料出生第二天，他就開始出現高熱、全身充血性皮疹等症狀。該院醫生初步診斷，他患有新生兒敗血症，並積極給予了抗感染治療。10多天後，小欣的發熱症狀沒有任何緩解，病情反而惡化，出現了貧血、血小板減少、粒細胞減少等疾病進展表現。
經朋友介紹，小欣家人帶著他轉院來到廣州某醫院治療。之後的兩個多月，該院對小欣進行了詳細的檢查，並多次組織專家多學科會診，積極使用抗感染和支持治療。然而，小欣的發熱症狀一直沒有緩解。更令人揪心的是，他的病情進一步惡化，住進了重症監護病房。
去年9月中旬，經過三個月的抗生素治療毫無轉機，小欣已經危在旦夕：體重僅僅只有3公斤，甚至低於出生體重，全血細胞減少，持續高熱不退，炎症因子風暴進行性加重，餵養極其困難。
小欣家人抱著最後一絲希望，帶著他轉入深圳市兒童醫院治療。但是，要救孩子，首先就要儘快明確是什麼病。這成為一道難題。
30天內找出「怪病」病因，創下了一項國內紀錄
一場與死神搶人的「賽跑」開始了：3天內，該院風溼免疫團隊完成患兒病原學宏基因組檢測、炎症細胞因子譜和精細免疫功能檢測，徹底排除感染性疾病，果斷停用所有抗生素治療；15天內，基本排除所有已知450餘種出生免疫缺陷病。
經過醫院引進的醫療衛生「三名工程」趙曉東教授團隊和楊軍主任三次會診，一致確定疾病的自身炎症屬性，並大膽推測這可能是新型基因突變導致的一種全新的模式疾病。不久後，一個令人激動的消息傳來：相關團隊完成了家系測序數據的二次分析，發現了一個新型CDC42基因關鍵位點自發點突變。隨後，何庭豔博士完成了相關免疫功能學檢測，初步確定CDC42基因突變的致病性。也就是說，在短短30天內，該團隊完成了全部檢測，找到了病因。
與此同時，精準抗炎靶向治療很快展開。經過醫護團隊的精心治療，目前小欣已擺脫了生命危險，體重也增長到9公斤左右。一家人這才放下心來。
據深圳市兒童醫院風溼免疫科楊軍主任介紹，這是國內發現的首例CDC42缺陷導致的自身炎症性疾病。針對該病例的研究成果，在今年5月在國際免疫學聯合會（IUIS）出生免疫缺陷官方雜誌《JOCI》發表。此前，在去年10月，權威醫學雜誌JEM和JACI在全球首次報導了歐美8例CDC42缺陷的病例，其致病性基因突變位點與小欣的情況完全一致。