在國際地貧日來臨之際,許多地方都會組織一些志願者活動,希望能讓更多的人了解地貧、關注地貧。地中海貧血多數是伴隨終身的,輕度的地中海貧血可能影響不是很大,但如果是重型的就需要長期輸血治療。
高昂的醫療費用,緊缺的血源,治療的困境,就業的歧視,這是許多重型地中海貧血患者所面臨的難題。面對身陷困境的他們,我們所能做的就是用愛為他們撐起一片天空,給予他們更多的關愛,聚焦地貧防治,宣傳倡導和健康教育,身體力行參與其中,了解地貧的相關知識。
地中海貧血是怎麼引起的?
地中海貧血是一種遺傳性的疾病,根據累積不同的基因,可以分成不同的亞型,最常見的是α地中海貧血和β地中海貧血。它們是由於基因的突變或基因的丟失造成的一種病理生理學狀態,導致的紅細胞在骨髓裡面異常增生。但是又不能完全的正常發育原位溶血,過度的溶血導致的這樣一種情況。
地中海貧血目前是遺傳而來的,多數都是由於父親母親所具備的不同的基因,給予小孩以一個複合情況。少數情況下是父親和母親具備同樣的基因異常造成的,小孩的同基因重合異常造成的地中海貧血,總體而言地中海貧血是遺傳性的β重型地中海貧血。
地中海貧血能治癒嗎?
地中海貧血是比較常見的遺傳病之一,由於是基因異常引起的,所以藥物目前來說基本上不能治癒。目前對於地中海貧血的治癒性的方法,比較成熟的就是造血幹細胞的移植。
骨髓或者聯合外周血幹細胞移植是能夠挽救絕大部分重型地中海貧血患者性命的方法,這也是一種可以成為治癒性的方法。目前正在研究和開發的還有基因治療,但基因治療的有效性,安全性還需要更多的數據,更多的病例結果去匯報,去驗證。
所以現在該疾病治癒性的方法是造血幹細胞移植,包括骨髓幹細胞移植、外周血幹細胞移植、臍帶血幹細胞移植,這在我們國家的移植成功率還是相當高的,達到95%以上。
地中海貧血患者的臨床表現和個體差異較大,治療方法及預後也不盡相同。此外,在廣西、廣東、海南等高發地區,可以通過孕前及產前的檢查,通過醫學幹預措施降低重型地貧病發生率。