「基因舉起了槍，環境扣下了扳機」！在自閉症的病因研究中，一直有這樣的一個說法。
目前，大多數研究人員認為自閉症是由遺傳和環境因素共同導致的，而且不同人的症狀很有可能是由不同的原因引起的。
其中，自閉症孩子的胃腸道疾病（GI）很常見，近四分之一患有至少一種慢性症狀。與普通兒童相比，自閉症孩子出現一種或多種胃腸道問題的比例是他們的8倍。家長們也經常提出，孩子可能對某種食物（特別是小麥和牛奶）不耐受的情況。
這一特徵也引起了很多學者的關注和研究。
01
我國學者證實腸道菌群與自閉症的關聯
近日，北京大學基礎醫學院王娟與中國科學院北京基因組研究所康禹，發表了一篇關於腸道菌群和自閉症的研究報導。
研究人員通過檢測自閉症兒童糞便中的腸道菌群，發現自閉症兒童的腸道微生物排毒功能障礙，進而導致毒素積累和線粒體功能障礙（ASD發病機理的核心組成部分），這可能是微生物參與孤獨症發病的重要新機制。
這項研究為腸道菌群與自閉症之間的關聯提供了新的證據，也為通過恢復自閉症患者微生物排毒能力來治療自閉症患者鋪平了道路。
相關研究成果以題為「類配對分析策略揭示孤獨症兒童腸道菌群的解毒功能受損」發表在Science Advances上。
02
腸道菌群與自閉症的隱秘聯繫
自閉症譜系障礙（ASD）是一種複雜的神經發育障礙，其特徵是社交溝通受損，重複和刻板的行為，興趣或活動。
這項最新研究表明腸道微生物組可能與許多其他疾病一樣，對自閉症發病機製做出了貢獻。
首先，胃腸道合併症在自閉症兒童中很常見。其次，很多自閉症患者挑食，並且缺乏消化酶，這會改變居住在腸道中的微生物的營養或培養基，並影響組成物種的生長，從而導致營養不良。最後，許多研究發現自閉症患者的腸道微生物組存在明顯的營養不良，但是，腸道微生物組如何影響ASD發病機理尚未完全了解。
在此基礎上，研究團隊使用「準配對隊列」分析策略，將ASD樣本與相似代謝背景的對照樣本配對。
研究團隊從39名被診斷患有自閉症的兒童以及40名沒有患該病的兒童中收集了糞便樣本。由於人與人之間腸道菌群差異很大，研究人員謹慎選擇參與研究的兒童的年齡、居住地等因素，以保證他們具有相似的腸道菌群。
然後，研究團隊對每個糞便樣本進行宏基因組測序，以確定自閉症兒童與未患自閉症的兒童之間是否存在明顯的腸道菌群差異。
03
腸道菌群排毒功能受損引發自閉症
研究團隊發現，患有自閉症的兒童與未患自閉症的兒童相比，其解毒酶的比例有所不同。ASD菌群在解毒的酶和通路方面有明顯缺陷，這與線粒體功能障礙的生物標誌物密切相關。研究團隊進一步檢測了另外65名自閉症兒童，並發現了相同的結果。
基於這些解毒酶的診斷模型可將ASD個體與對照組準確區分開，並且從模型推斷出的功能障礙評分會隨著ASD的臨床評分而增加。
研究團隊認為，由於腸道菌群對腸道排毒過程的影響，兒童可能會患上自閉症。反過來，這又使環境毒素進入血液，從而傷害腦細胞中的線粒體，進而導致與自閉症相關的症狀。
研究團隊表示，還需要做更多的工作來進一步確定這些發現，但同時也表示，這些研究結果表明，可能通過開發有助於排毒過程的療法，用以阻止自閉症的發作，或者更直接地解決導致排毒問題的因素。
文章刊發後，業內專家普遍認為，此項研究可能為孤獨症的臨床治療提供新方向。而患者家長們更關注研究成果什麼時候用於治療。
研究人員王娟也在最近的採訪中提到，後續研究會在不同的獨立樣本中繼續驗證此次的分析結果，並分析受損的解毒通路可能通過什麼途徑進行彌補。此外，還將與臨床醫生合作，進行臨床試驗，尋找和確認可能的幹預措施。
新科研成果的提出，意味著在自閉症研究上，我們又前進了一步。希望科研人員早日破譯自閉症，得到更有效的治療手段。
這篇研究報告的原文，可以在Science Advances官網上獲取。原文地址：
https://advances.sciencemag.org/content/6/43/eaba3760