本來懷孕生子是件開心事，可對泉州的黃女士一家來說，卻怎麼也高興不起來。因為黃女士的兩個孩子都患了遺傳性皮膚病——魚鱗病。不過現在，通過DNA檢測，即可對遺傳性皮膚病進行產前診斷。
昨日，記者從福建醫科大學附屬協和醫院了解到，該院皮膚科最近在遺傳性皮膚病的研究方面取得重要進展。有家族遺傳性皮膚病史的孕婦只要在懷孕20周左右，抽取羊水進行胎兒的DNA檢測，就能夠確定胎兒是否有發生基因突變，是否有得皮膚病的危險。
生了兩個孩子都得了魚鱗病
去年3月，黃女士生了一個女兒。本以為孩子能夠健康成長，沒想到，在產房裡，黃女士就被女兒的容貌嚇得呆住了。
一出生，女兒身上就好像被一層膠皮狀的膜包裹著，而且眼瞼和嘴唇都往外翻。隨後女兒被診斷患有板層狀魚鱗病，系常染色體隱性遺傳。
好好的孩子竟得了這樣的怪病，黃女士一家很傷心，他們把希望寄托在了第二胎上。
去年9月，黃女士懷上了第二胎。可孩子的出生讓黃女士和家人再次陷入痛苦中，第二胎男嬰和姐姐一樣，也得了魚鱗病。
黃女士對兩個孩子的遭遇很難過，她希望能生一個健康的寶寶。福建醫科大學附屬協和醫院副主任醫師趙敬軍說，雖然魚鱗病對孩子的生理髮育以及智力成長沒有影響，但是由於魚鱗病會對皮膚產生嚴重影響，出現不同程度的魚鱗樣外觀，從而嚴重影響到患者的生活和社交，降低生活質量。
「有的患者因為治療不當，而且失去與社會的接觸，嚴重時會導致死亡。」趙主任說，目前，治療魚鱗病並沒有十分顯著的方法，只能通過藥物減緩病情，而不能完全治癒。
產前基因診斷能發現突變位置
福建醫科大學附屬協和醫院副主任醫師趙敬軍說，魚鱗病屬於遺傳性皮膚病，是由於患者體內的某個基因出現突變而患病。部分遺傳性皮膚病嚴重危害著患者的健康，且無有效的治療方法，一直是皮膚病學領域研究的難點和熱點。現在通過研究，可以對患者的基因進行檢測，明確具體是哪個基因發生了變化，基因突變的具體位置在哪裡。除了魚鱗病，其他不少遺傳性皮膚病都可以通過這樣的診斷來判斷基因是否突變。
「目前，300種遺傳性皮膚病中，已有200多種的致病基因被專家發現並確定，能明確診斷出發生突變的基因是哪個，具體的突變位置在哪裡。」
趙主任說，通過產前基因診斷，就可以知道所懷的胎兒是否出現基因突變，是否有得皮膚病的危險。只要在孕婦懷孕20周左右，抽取羊水進行胎兒的DNA檢測，就能夠確定胎兒是否發生了基因突變。
趙主任表示，有類似遺傳性皮膚病的家庭如果有這方面的疑問，可以先到皮膚科進行相關諮詢。如果真正需要進行產前診斷，在雙方自願的基礎上，可以根據相關的程序進行。
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遺傳性皮膚病可以是先天的，也可以到成年時才表現出來，根據遺傳方式的不同分為以下四種類型：
1.顯性遺傳皮膚病：遺傳性皮膚病中約70%以上屬於此類，如尋常型魚鱗病、大皰性魚鱗病樣紅皮病、掌蹠角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛髮紅糠疹、雀斑等病。
2.隱性遺傳皮膚病：較少見，如白化病、著色幹皮病、營養不良性和致死性大皰性表皮鬆解症、苯酮尿症、早老症等。
3.隱性伴性遺傳疾患：如眼白化症、伴性魚鱗病、先天性角化不良等。
4.多基因遺傳病：脂溢性皮炎、尋常痤瘡、銀屑病、多毛症、斑禿等。(東南快報 陳楠)