摘要：遺傳之父孟德爾發明了生物遺傳分離定律和自由組合定律是生物遺傳和進化奠定了理論依據。其本質是：具有一對或兩對（兩對以上）相對性狀的親本進行雜交，，在減數分裂形成配子的過程中，等位基因隨同源染色體的分開而分離，位於非同源染色體上的非等位基因自由組合。應用分離定律既可判斷個體基因型，還可簡化基因自由組合問題的解決。在人類生活實踐中，應用兩個定律可預防人類遺傳疾病、優化植物雜交育種、拓展基因工程的發展領域等。
關鍵詞：孟德爾；基因分離定律；基因自由組合定律；本質；應用
遺傳之父孟德爾用了長達八年的時間，從現象到本質，從個別到一般，層層深入地進行了生物遺傳現象的探索研究，極具天才的發明了生物遺傳的分離定律和自由組合定律（以下簡稱「兩大定律」），從而揭示了人類生命豐富多彩的奧秘，為生物的遺傳和變異、植物的雜交育種、現代生物技術的發展奠定了重要的理論依據。「兩大定律」是高中生物學科的核心內容，深入理解和把握「兩大定律」的本質，對學習和應用生物遺傳規律、提高生物學科素養具有重要意義。
1 相關概念的理解
概念是思維的細胞，是對事物現象和本質的概括。生物學科中的推理和判斷離不開概念，只有透徹理解概念，才能為準確理解生物學科的定律和規律奠定基礎。為更好把握「兩大定律」的本質，必須準確理解以下幾組概念，這些概念也是生物遺傳的核心概念。
1.同源染色體。指在二倍體生物細胞中，形態、大小、結構基本相同的一對染色體（如圖1）。這對染色體的特點是：是在有絲分裂中期長度和著絲點位置相同，或在減數分裂時兩兩配對，並且在減數第一次分裂的四分體時期彼此聯會，最後分開到不同的生殖細胞（即精子、卵細胞）。二是配對的染色體一個來自父本，一個來自母本。三是由於每種生物染色體的數目一定，則它們的同源染色體的對數也一定。例如豌豆有14條染色體，7對同源染色體。
2.非同源染色體。形態結構不同的兩對染色體互稱為非同源染色體（如圖1）。非同源染色體是一個相對概念，相對同源染色體而言，在減數分裂過程中不進行配對，它們形狀、結構、大小一般不同。細胞中的一組非同源染色體，叫一個染色體組。因此，在一個染色體組中，所有染色互為非同源染色體，無同源染色體存在；所有染色體的形態、大小各不相同；一個染色體組攜帶一種生物生長、變異和遺傳的全部遺傳信息。
（二）等位基因與非等位基因
1.等位基因。指位於一對同源染色體的相同位置上控制相對性狀的一對基因（如圖1）。等位基因的涵義主要體現在，一是等位基因不是只有兩個基因，而是染色體某特定座位上的兩個或多個基因中的一個，每個基因決定相對性狀的不同表現。二是不同的等位基因產生不同的遺傳特徵變化，例如發色、血型、高矮等。三是等位基因控制相對性狀的顯性和隱性關係及遺傳效應。四是等位基因是同一基因的另外「版本」，也就是在減數分裂間期複製染色體。例如，控制捲舌運動的基因不止一個"版本"，這就解釋了為什麼一些人能夠捲舌，而一些人卻不能。五是從分子角度，等位基因的鹼基排列往往不一樣（不排除其他因素引起基因的不同表達）。因此，等位基因也是染色體上同一位置的基因表達出了不同的蛋白，比如基因D能夠產生一種蛋白P使豌豆長高，而D突變形成d不能產生蛋白P，豌豆長不高。於是雜合體Aa中由於有A存在，能夠產生蛋白P，所以表型是顯性的。
2.非等位基因。指位於同源染色體的不同位置上或非同源染色體上的基因（如圖1）。非等位基因控制不同的性狀，如：高莖基因D與紅花基因C。
同源染色體：1和2.3和4；非同源染色體：1和3.2和4、1和4、2和3
等位基因：B和b、C和c、D和d；相同基因：A和A
非等位基因：A和B，A和b、C和D、c和d等。
（三）顯性基因與隱性基因。若一種等位基因，無論在同質還是異質的情況，都會影響表現型，這種控制顯性性狀的基因稱為顯性基因，一般用大寫字丹表示，如A；隱性基因。若一種等位基因，只會在該生物的基因型為同質基因型，才會影響到表現型，這種控制隱性性狀的基因稱為隱性基因，一般用小寫的字母表示，如a。顯性基因常能形成一種有功能的物質（如酶），而它的隱性等位基因由於相應的核苷酸發生了突變不能產生這種物質。所以，這種酶決定在雜合體中只有顯性基因能表現出正常的功能（顯性），而隱性基因則不能表現。特別是催化細胞化學反應的酶，用量極微，而且可以循環使用，所以單靠顯性基因所產生的酶，就可以維持正常的表現型，於是隱性基因的效應就被掩蓋起來。
（四）性狀、相對性狀和性狀分離。生物的形態、結構、生理特徵稱為生物的性狀，由基因控制，如人的眼瞼形態、人的發色等；同種生物同一性狀的不同表現類型稱為生物的相對性狀，如眼臉的雙重臉和單重臉、發色的黃色與黑色等；性狀有顯性和隱形之分，顯性性狀由顯性基因控制，隱性性狀由隱性基因控制。雜種後代中，同時出現顯性性狀和隱性性狀的現象稱為性狀分離。
上述幾組概念是高中生物學科關於生物遺傳的核心概念，染色體、基因、性狀是揭示遺傳現象和規律的關鍵要素，三者相互聯繫、相互制約，基因位於染色體上，是基因的攜帶者，隨著染色體分離，基因便遺傳給下一代；基因是具有遺傳效應DNA的片段，支持著生命的構造和性能，DNA儲存大量的生物遺傳信息，所以，基因通過DNA控制生物性狀，是生物遺傳物質的攜帶者。
2 孟德爾遺傳定律本質
認識事物規律的本質必須從事物的現象著手，通過科學的方法，揭示事物現象後面的本質。理解孟德爾遺傳定律的本質，需要從認識他的著名雜交實驗入手，再分析遺傳定律的含義，進而剖析遺傳定律所包含的關鍵要素。
2.1 孟德爾的雜交實驗和遺傳規律
孟德爾選用22個豌豆品種，按種子的莖（高、矮），外形（圓、皺）、子葉的顏色（黃、綠）等特徵，把豌豆分成7對相對的性狀。按一對相對性狀和兩對相對性狀，進行了著名的豌豆雜交實驗。在實驗的基礎上，孟德爾通過科學的推斷和論證，提出了具有奠基性的兩大遺傳定律：基因分離和基因自由組合。
1.基因分離定律。孟德爾假定，高莖豌豆的莖受一種高莖的遺傳因子（DD）控制，矮莖豌豆的矮莖受一種矮莖遺傳因子（dd）控制。雜交後，子1代的因子是Dd，故子1代都表現為高莖。子1代自交後，雌雄配子的D、d隨機組合，子1代就有4種結合類型：DD，Dd，dD、dd，由於顯性和隱性關係，於是形成了高、矮3：1的比例。孟德爾由此得出基因分離定律：不同遺傳因子雖然在細胞裡互相結合，但並不互相摻混，各自獨立可以互相分離。
2.基因自由組合定律。對於具有兩種相對性狀的豌豆之間的雜交，孟德爾用同樣的原理解釋為：如設黃圓種子的因子為YY和RR，綠皺種子的因子為yy和rr。兩種配子雜交後，子1代為YyRr，因Y、R為顯性，y、r為隱性，故子1代都表現為黃圓的。自交後它們的子2代就將有16個個體、9種因子類型。由於顯隱性關係，則產生4種類型性狀：黃圓、綠圓、黃皺、綠皺，其比例為9：3：3；1。孟德爾據此得出自由組合定律：植物在雜交中不同遺傳因子的組合，遵從排列組合定律。
2.2 孟德爾遺傳定律的實質分析
物質的遺傳實質上是基因的遺傳，分析遺傳定律的本質關鍵要回答以下問題：發生分離或自由組合的基因類型、發生分離或自由組合的原因、發生基因分離或自由組合的時期和過程、兩個定律適應哪些範圍等。
1.基因分離定律的實質。分離定律的實質就是，一對相對性狀的親本進行雜交時，位於一對同源染色體上的等位基因，在減數分裂形成配子的過程中，等位基因隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給後代。在這個過程中，一是發生分離的基因是位於一對同源染色體上的基因，二是基因分離一般發生在減數第一次分裂的後期。另外，在四分體時期，同源染色體會發生交叉互換，同一條染色體上可能帶上兩個不同的等位基因，也可能會在減數第二次分裂的後期或者有絲分裂的後期。三是基因分離定律的適用範圍，主要是一對相對性狀的遺傳，且進行有性生殖的真核生物。
2.基因自由組合定律的實質。自由組合定律的實證就是，兩對（或兩對以上）相對性狀的親本進行雜交，非同源染色體上的非等位基因自由組合，在這個過程中，一是發生自由組合的基因是位於非同源染色體上的非等位基因，二是基因自由組合一般發生在減數第一次分裂後期和四分體時期（同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換），三是非等位基因之所以發生自由組合是由於非同源染色體上的非等位基因互不幹擾，其發生的過程是先由同源染色體同位基因分離，隨後是非同源染色體非等位基因自由組合，四是基因自由組合定律的適用範圍，主要是指兩對（或兩隊以上）相對性狀的遺傳，且進行有性生殖的真核生物。
3 孟德爾遺傳定律的應用
任何科學研究和發現其作用和意義都在於促進人們認識世界和改造世界，孟德爾遺傳定律不僅從理論上說明了生物由於雜交和分離產生遺傳和變異的普遍性，揭示了生物世界豐富多彩的奧秘，而且在人們生活實踐中得到了廣泛的應有。我們學習科學的目的關鍵在於應有所學的知識原來去解決實踐中的問題，以下從三個方面闡述「兩大遺傳規律」的應用。
3.1 應用分離定律判斷個體基因型
應用分離定律判斷個體基因型是分離定律的基本應用，一般有以下兩種方法：一是隱性純合突破法。設等位基因為A、a。根據分離定律，親本的一對基因一定分別傳給不同的子代；子代的一對基因也一定分別來自兩位雙親。所以若子代只要有隱性表現，則親本一定至少含有一個a。二是表現比法（如表1、表2）。
3.2 應用分離定律解決自由組合問題
基因分離定律和自由組合定律相互關聯，沒有基因的分離也就不會有基因的自由組合，因此，將自由組合問題轉化為若干個分離定律問題，即利用分解、組合法解決自由組合定律問題，既可以化繁為簡，又可以準確快捷。利用這種方法主要可解決以下幾個方面的問題：一是已知親代的基因型，求親代產生的配子種類或概率。例如基因型為AaBbCC的個體進行減數分裂時，判斷可產生哪些類型的配子，它們分別是哪些類型，產生基因組成為AbC的配子的機率是多少？首先，設此題遵循基因的自由組合規律，且三對基因分別位於不同對同源染色體上。第一步先分解：Aa→1/2A、1/2a；Bb→1/2B，1/2b；CC→1C。第二步再組合：基因型為AaBbCC的個體產生的配子有：2×2×1=4種；配子類型有：（A+a）×（B+b）×C=ABC+AbC +Abc+abC；產生基因組成為AbC的配子的概率為：1/2A×1/2b×1C=1/4Ab，以此方法同樣可以簡單快捷地解決諸如已知親代的基因型，求子代基因型、表現型的種類及其比例；已知親代的基因型，求某特定個體出現的概率；已知親代的表現型和子代的表現型比例，推測親代的基因型；已知子代的表現型比例，推測親代的基因型等問題。
3.3 應用兩個定律優化雜交育種
隨著科學技術的快速發展，孟德爾遺傳定律在人們生活實踐中逐步得到廣泛應用，在人類遺傳病預防、基因工程領域，尤其在植物雜交育種方面取得了重要的應用成果。
應用孟德爾遺傳定律就是遵循基因遺傳和變異規律，按人們的要求通過改變基因結構（如利用提取目的基因，將目的基因導人受體細胞等方法）改變生物的性狀和品質，實現抑制劣質性狀，保持優良性狀，培育新的優良品種的目的。應用分離規律可解決遺傳育種工作中良種繁育、遺傳材料繁殖保存和品種選育等問題；自由組合規律應用於遺傳育種工作中可以通過有目的地選擇、選配雜交親本，不斷進行純化和選擇，從而得到符合理想要求的新品種，可以對受多對基因控制的性狀進行育種選擇，還可以預測雜交後代分離群體的基因型、表現型結構，確定適當的雜種後代群體種植規模，提高育種效率。比如，兩個品種的番茄：一個是抗病、黃果肉品種，另一個是易感病、紅果肉品種，可以讓這兩個品種的番茄進行雜交，在F2中就會出現既抗病又是紅果肉的新型品種。
作者單位：馬鞍山第二中學
本文發表於《安徽冶金科技職業學院學報》2018年第1期
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