基因多樣性是生物多樣性的重要層次，不光是野生動植物物種如此，人類也是如此。近日，中國綠髮會國際工作顧問Fred Dubee先生分享了一則來自人類基因組的全球前沿進展。
據美國能源部勞倫斯伯克利國家實驗室在2020年8月15日發布的消息：一項歷時17年的研究計劃，如今已經成功的繪製出了一份詳細的基因組圖譜，揭示了數十萬個潛在調控區域的位置，這一資源將有助於所有人類生物學研究向前發展。
在人類基因組的30億個鹼基對中，只有2%編碼構建和維持我們身體的蛋白質。另外98%的細胞含有潛在的調控區域，這些區域為細胞提供了將蛋白質配方轉化為驚人複雜生物體所需的指令和工具。然而，儘管非編碼區的重要性和普遍性，對其的研究遠遠少於基因編碼序列，部分原因是這一研究更加困難。
美國國家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute）發起了「DNA元件百科全書」（ENCODE）合作計劃，旨在開發工具和專業知識，以揭示我們基因組中神秘的多數。現在是它的最後一年，由於幾十個研究機構幾百名研究人員的綜合科技實力，ENCODE取得了巨大的進步。
我們已經對人類基因組進行了測序，我們基本上知道基因在哪裡。但是當你進入基因之外，繪製基因組「暗物質」的功能就更令人望而生畏了。勞倫斯伯克利國家實驗室（Berkeley Laboratory）的資深科學家、本周發表的15篇新編碼論文中的4篇論文是《自然》雜誌特別收藏的一部分。除了他們最初的研究，Pennacchio和他的伯克利實驗室同事還為其他ENCODE聯盟團隊提供了技術專長和材料。
根據Pennacchio的說法，該項目的最新進展將對研究疾病的科學家特別有用。當試圖確定疾病的潛在原因時，研究人員會搜索受影響個體攜帶的遺傳變異。他說，有時，他們會發現與基因內的序列有關聯，但通常這些分析會找出一個遠離任何蛋白質編碼序列的區域，而DNA的作用並不明顯。它對心臟還是胃很重要？它是一直很重要還是只是在發展的某些階段？
我們的數據集為科學家提供了線索，讓他們知道這個序列在何時何地起作用，以及它影響了哪些基因。它為你提供了一條直接的途徑來學習更多，而以前我們幾乎沒有什麼提示。
全文參見：
The Human Genome's Instruction Manual: 17-Year Research Project Has Generated a Detailed Genomic Atlas
（圖片來源：美國能源部勞倫斯伯克利國家實驗室官宣）
整理/小艾 審核/綠茵 編/Angel