陸倩為前來諮詢的孕媽答疑解惑。
3月21日是「世界唐氏症候群日」，唐氏症候群患者比正常人多了1條21號染色體（正常人為2條），他們存在智力障礙、特殊面容、肢體畸形。泰州市第四人民醫院（以下簡稱「泰州四院」）婦產科主任陸倩介紹，高齡孕婦（預產年齡≥35歲）孕育唐氏症候群患兒的概率高達1/350。目前針對此類患兒尚無有效治療手段，主要幹預措施就是產前篩查和產前診斷，因此產檢至關重要。
記者 徐瑤 通訊員 蘇樂 陳姝 文/圖
健康夫妻也可能懷上「唐氏兒」
泰州四院專家：孕婦年齡越大風險越高
胎兒染色體異常概率大
準媽媽無奈終止妊娠
去年，市區懷孕18周的李女士在泰州四院做了產前篩查，篩查結果顯示，胎兒的染色體異常風險比較高。李女士又複查無創產前DNA檢測（NIPT），結果仍提示高危，說明李女士有分娩唐氏症候群患兒的高風險。在對唐氏症候群做了相關了解後，原先猶豫的李女士忍痛選擇了終止妊娠。
泰州四院婦產科主任陸倩介紹說，唐氏症候群是目前最嚴重的出生缺陷之一，又稱 「21-三體症候群」或先天愚型，主要是由於母體卵子的第21號染色體發生不分離造成。唐氏症候群患兒因為其憨厚的模樣被稱為「唐寶寶」。
陸倩介紹說，「唐寶寶」的主要症狀包括智力障礙、面部扁平、耳位低、眼距寬、通貫掌、頸部皮膚厚、肢體畸形等。在發育成長的過程中，他們可能還患有其他併發症，包括聽力缺陷、先天性心臟病、白血病等。唐氏症候群患者平均壽命只有16.2歲。這對於患兒本身和家庭以及社會來說，都是沉重的身心負擔。
「唐氏症候群是一種偶發性疾病，即使是健康夫妻，也有生育染色體疾病患兒的風險。」陸倩說，因此大家千萬不要存在僥倖心理，忽略產檢的重要性。這種疾病的發生具有偶然性和隨機性，事前無徵兆，多無家族史和明確的毒物接觸史。
據了解，2019年我市因唐氏症候群高風險而引產的病例有十多個。
孕婦年齡越大風險越高
產前篩查是主要幹預措施
根據國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國的唐氏症候群發生率約為1/600~800，每年新增的唐氏症候群患兒約2.3萬-2.5萬例。唐氏症候群的發病率隨孕婦年齡的增高而升高。研究表明，母親年齡為25歲時，胎兒患唐氏症候群概率為1/1300，母親年齡為35歲時，胎兒患唐氏症候群概率為1/350，母親年齡超過40歲時，這一概率就上升到1/100。此外，母親妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病如甲狀腺炎、遺傳等因素，也與唐氏症候群的發生有一定的關聯。
據了解，產前篩查是指通過經濟、簡便和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進而行產前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。
陸倩介紹，目前，唐氏症候群篩查按照檢查手段包括：早孕期超聲胎兒頸項透明層厚度（NT）值的測量、針對母親的血清學篩查、無創產前DNA檢測（NIPT）。
「孕婦可在懷孕9-13周和懷孕15-20周時進行產前篩查，如果篩查結果顯示胎兒的染色體異常風險比較高，建議孕婦進一步進行介入性產前診斷，明確情況。」陸倩說，進一步的診斷方法包括無創產前DNA檢查、絨毛活檢、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺。
據介紹，以下三種人群適用無創產前DNA檢查：由於孕期的疏忽，懷孕已經20周以上，錯過了唐氏篩查時間的孕婦；唐氏篩查結果在低風險和中風險之間的孕婦；不適宜做羊水穿刺的孕婦（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期等）。
「唐氏症候群目前尚無有效的治療手段，主要幹預措施就是產前篩查和產前診斷。」陸倩說，建議孕婦要在醫院進行正規產檢，重視產前篩查。一旦發現風險，應接受正規的遺傳諮詢和產前診斷。