唐氏篩查只提示低風險或者高風險,所以就沒有結果「正常」一說。因為唐篩不是產前診斷,這一點你可以從唐篩的報告單上看出來。
一般來講,唐篩檢查報告單的下段通常會有這麼一句話:
「本報告只對該份標本負責;低風險,只表明您的胎兒發生該種先天異常的機會較低,並不能完全排除該種異常和其它異常的可能性;高風險,表明您的胎兒發生該種先天異常的可能性較大,並不是確診,需要進行產前診斷(比如羊水穿刺)。如有需要,請到遺傳學科諮詢」。
因此來講,唐篩「正常」,後面羊水穿刺發現胎兒染色體異常,醫院是沒有責任的。因為唐篩就是篩查,就像以前淘金的礦工用篩子篩黃金一樣,弄不好砂子和黃金一塊漏掉了。唐篩的技術含量就那麼高,很難說準確還是不準確。
羊水穿刺是產前診斷技術,是產前檢查的「金標準」。產前診斷主要包括:孕早期的絨毛穿刺檢查、孕中期的羊水穿刺和臍血穿刺檢查,這些檢查都是有創的,存在一定的風險。隨著胎齡的增加,穿刺的風險也就越高。
但是隨著羊水穿刺技術的成熟,感染和流產風險也降到了千分之2.5左右。像一些技術成熟的大醫院,做羊水穿刺的風險可能更低。所以如果預產期年齡超過35周歲,或者前胎有過不眀原因的流產史,家族有唐氏症候群遺傳病史,以及NT和唐篩高危、無創高風險的孕婦,那麼通常建議儘早做羊水穿刺。
如果羊水穿刺診斷胎兒染色體異常,那麼這就是確診的,基本上就確定要終止妊娠。否則的話等到胎兒發育更大了,這樣對孕婦的傷害就會加大,對此孕婦要有這方面的心理準備。至於唐篩「正常」,羊水穿刺卻診斷胎兒染色體異常,產檢醫院是沒有責任的。
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