【問】周主任您好!第一次認識你還是從北京廣播電臺裡，那個時候我在北京上大學，買了mp3之後，偶然間調頻聽到了您的節目，感覺很不錯，就一直關注，經常收聽，學到了很多的知識，非常的感謝你。後來畢業工作離開北京，現在很慶幸網絡媒體發展很快，我還能有機會繼續向您提問。我去年剛結婚，現在懷孕五個多月了，末次月經是5月23日，B超監測排卵日是6月11日，預產期是2018年3月4日，11月15日我做了四維檢查，結果提示有三項不正常：寶寶心臟有亮點，腎盂分離7mm，寶寶鼻骨長約5mm。這些不正常，我大概了解過，我聽說心室強光點後期寶寶會吸收，腎盂分離可能是寶寶憋尿所致，這兩項不正常，後期監測就可以。至於鼻骨稍短，這項我不了解，因為我本身就是鼻梁很低，而且腦袋偏大，寶爸鼻梁正常，當時做四維的醫生告訴我，正常應該達到6mm左右，我這個剛好小了一點點，所以我當時看到這三項直覺感覺不是唐氏兒，出來之後就去了優生優育科，醫生說單純一項確實問題不大，可是現在有三項，概率加大了很多，所以建議我做臍帶血穿刺，檢測染色體和DNA，排除21三體症候群，無創DNA和羊穿都過了時間，已經不能做了!這簡直是晴天霹靂。原來的自信已經沒有了，但是考慮到臍帶血穿刺的風險，而且現在預約手術也得等一個禮拜才能做，再加上結果要等一個月才能出來，想想那個時候寶寶都7個月了，當時並沒有決定，還是想再考慮一下，我和我老公家族都沒有任何遺傳病史，我在網上查了很多21三體的資料，也拿不準寶寶到底有沒有問題，雖然我是相信寶寶的，但是還是免不了會焦慮和不安，所以還是要來諮詢一下您，臍帶血穿刺真的有必要冒著風險去做嗎?我非常理解醫生的心情，看到這樣的四維結果一定會讓我去做臍帶血穿刺。但作為患者，既存僥倖又害怕風險，我不想承擔穿刺的風險去檢測一個概率更低的病，周主任，我是相信你的，相信你能站在我的角度，給我提出一個更加中肯，更加合適的建議。如果我不做臍帶血穿刺，我應該怎樣去跟蹤這些異常指標，隔多久再去做一個四維呢?還是需要做別的什麼檢查?心非常糾結，文字很多，還希望周主任能耐心看完，求安慰，謝謝啦!
【答】很高興在這裡能見到「今夜私語時」的聽眾，也感謝你這麼長時間對我節目的支持!
超聲監測，6月11號排卵，據此重新修正你的末次月經應該是5月29號，11月15日做四維檢查時，月經孕周應該是24+3周，四維結果發現三個可疑點：1.左心室強回聲，2.腎集合系統分離7mm，3.鼻骨長5mm。你現在的問題是：1.是否需要臍穿?2.如果不做臍穿，後續該怎樣篩查?
胎兒心室內強回聲是指胎兒心臟內的乳頭肌回聲增強，也就是心臟內的一種小肌肉看起來比較偏硬，超聲檢查時呈現一種強回聲。不影響心臟的功能，如果沒有其他異常表現，只是孤立的心臟內強回聲沒有什麼臨床意義，不是說心臟沒有長好，也不是懷疑有什麼先天性心臟病，與孩子的染色體異常也無關，不要擔心，不需要因為這個去做胎兒超聲心動圖檢查，只需要定期做常規產檢就可以了。
腎盂擴張的診斷標準隨孕周不同而不同：15～20周超過4mm;21～30周超過5mm;31～40周超過7～10mm。腎盂擴張可以輕微增加唐氏症候群風險，需要到產前診斷門診諮詢，重新計算風險。如果修訂結果是高風險，就需要做羊水穿刺。如果是低風險，可以密切隨訪，5～7mm的腎盂擴張，孩子出生後需做新生兒泌尿系超聲檢查，排除泌尿系統問題。7～10mm的腎盂擴張，需要動態超聲檢查，注意排查胎兒腎積水、泌尿道梗阻等疾病。你是24+3周腎盂寬度7mm，符合輕度擴張。
早孕期和中孕期用超聲檢查胎兒鼻骨是否正常，是最重要的篩查胎兒畸形的敏感指標之一。鼻骨異常高度提示胎兒染色體異常，可以表現為沒有鼻骨(鼻骨缺失)或者鼻骨發育不良(鼻骨短小或骨化不良)。發現鼻骨異常時需要做羊水穿刺檢查胎兒染色體，如果染色體異常，就需要引產。如果羊穿染色體正常，鼻骨異常就可能是骨骼發育異常造成的，預後較好。你的寶寶鼻骨輕微短小，當然有正常遺傳父母的情況，但還是要認真排查染色體異常。
我同意你的醫生的建議，綜合3項超聲軟指標缺陷，應該做進一步產前診斷，臍穿風險確實大，不知道你孕中期的唐篩結果怎樣，如果孕早期NT正常，中孕期唐篩正常，可以先做一次無創基因檢測，理論上任何孕周都可以做這項檢查，而且無創結果與羊穿、臍穿結果基本一致。根據無創結果決定下一步診治計劃。