1943年美國約翰.霍普金斯大學兒童精神科醫Leo Kanner首先提出「嬰兒孤獨症」的概念，那時他便對孤獨症形成的原因進行了研究，並提出觀點：先天生物學原因/家長特點。
但在1949年他從生物學轉向了心理學詳細描述了家長們的行為，提出「冰箱媽媽」理論，指出該病來源於父母親在情感方面的冷漠，這在當時給自閉症兒童的父母造成很大的精神壓力，使他們產生內疚感和負罪感。
儘管後來這一理論被推翻，但是自閉症患者家庭成員之間仍然會存在這樣的誤解。但是到底是什麼原因導致的自閉症呢？
目前有關該病症的病因和發生機制所知甚少，但是經過近80年的臨床研究發現，以下這些原因不能排除：
1、遺傳的因素
當家族史中有人患有自閉症，那麼遺傳的概率相對而言比較大。據了解， 在20%的自閉症者中，其的家族也可找到有智力障礙、語言發展遲滯、精神狀態不好的人，或是有類似自閉症的人。
2、感染與免疫因素
有研究發現，孕期感染與孤獨症發生可能有一定的關係。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病毒在孕期與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，幹擾了神經系統的正常發育，從而導致了孤獨症的發生。
3、孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患孤獨症的機率增加。
4、新陳代謝疾病
如苯酮尿症等先天的新陳代謝障礙，造成腦細胞的功能失調和障礙，會影響腦神經訊息傳遞的功能，而造成自閉症。
5、腦部神經損傷
包括在懷孕期間窘迫性流產等因素而造成大腦發育不全，生產過程中早產、難產、新生兒腦傷，以及嬰兒期因感染腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害等因素，都可能增加自閉症機會。
除了這些記錄在案的原因，還有一些研究指出，高齡父母、某類型汙染等都可能給孩子患有自閉症帶來更高風險。
①「冰箱媽媽」
「冰箱媽媽」理論認為，孩子患上孤獨症的原因歸為為父母（更多的媽媽帶孩子）性格冷漠。這個理論一度讓自閉症孩子的媽媽們，從此背上一個恥辱道德標籤，還同時忍受著失去摯愛的痛苦。
但後來這個理論被諸多各領域專家以親身經歷和臨床研究一一推翻。自閉症和後天父母養育方式沒有關係。
②疫苗裡的「汞元素」會引發自閉症
有人認為，疫苗裡含汞的防腐劑硫柳汞，造成幼兒出現自閉症。但後來研究表明，未接種疫苗的自閉症患者與未接種疫苗的自閉症患者在數量上沒有明顯差距，因此這一理論也不存在。
據統計，在自閉症群體中，男性的數量是女孩的5倍甚至更多，主要考慮是以下原因：
1、遺傳差異
男孩的大腦在發育生長的過程中容易發生遺傳缺陷，從而更有可能患有自閉症，這也是男孩更容易得自閉症的原因。
2、基因突變
根據研究發現，當人體內的基因突變數目達到一定界限的話，就有可能患有自閉症，而女孩需要更多的基因突變數目才會患有自閉症。
3、小膠質細胞
根據研究表明，人體大腦的小膠質細胞與自閉症障礙有很大的關係，當小膠質細胞比較活躍的時候，就有可能患有自閉症，而男性的小膠質細胞基因比女性更加活躍，因此，更有可能得自閉症。
4、染色體差異
男性與女性的染色體是存在差異的，因此，自閉症與人類的性別有關，一般來說，男性患有自閉症的概率是女性的五倍，但是女性也有可能得自閉症，只是概率比較低而已。
自閉症的發病機制目前還沒有徹底了解，但是根據醫學界對自閉症兒童的調查研究，綜合來看，這些孩子有大概率患自閉症：
🔷有自閉症家族遺傳史
🔷母親孕期有病毒或寄生蟲感染
🔷母親孕期服用了丙戊酸鈉
🔷出生時胎位異常或有產傷
🔷出生後患新生兒腦病、高膽紅素血症的孩子
🔷有染色體病
🔷有代謝異常
蝸牛大班長說：
儘管現在沒有確切的研究表明孩子因為什麼原因患上孤獨症，但是根據上述有記錄原因來看，媽媽在備孕和孕期做好相關預防措施，或將降低孩子患病可能性。
不管孩子因為什麼原因患病，一旦發現就應該積極科學地進行幹預，給孩子更多康復的可能。
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