唐氏兒檢測手段大PK|唐篩|無創DNA檢測|羊水穿刺_網易親子

2020-12-19 網易親子

目前,防止唐氏兒出生的醫學檢測手段很多,準媽媽經常糾結於唐篩、無創DNA、羊穿究竟做哪個好?小編就各項優缺點進行了綜合比較,僅供準媽媽們參考。

經歷了血液HCG陽性的舉家歡喜,但這歡喜沒持續多久,接踵而至的是長達數月的早孕反應……

好不容易熬到NT之後,接下來又要面對的是各種糾結。糾結在哪家醫院產檢,糾結找專家還是普通醫生。

由於目前防止唐氏兒出生的醫學檢測手段比較多,因此,最讓準媽媽們糾結的莫過於——唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺,究竟該怎麼選擇?

下面,小編就根據醫生建議和個人理解,將各個項目的優缺點進行了綜合比較,準媽媽務必根據自己的需求和狀況謹慎選擇。

唐氏篩查:

孕15-20周是最佳檢測時間;

通過抽取準媽媽的血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)和游離雌三醇(uE3)的濃度;

需結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險係數;

經濟、簡單、無創傷;

檢出率70%左右;

①優點:經濟實惠(兩三百塊錢)、安全方便、孕檢必查項目。

②缺點:檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒),假陽性率高(唐篩高危的,經確診最後很大一部分都不是)。

無創DNA檢測:

孕12-24周是最佳檢測時間;

通過採集孕婦外周血5mL,提取游離DNA,採用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體,即21-三體症候群(唐氏症候群)、18-三體症候群(愛德華氏症候群)、13-三體症候群(帕陶氏症候群)的風險率。

無創傷、無流產風險、高靈敏度;

檢出率99%以上;

①優點:無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低(無創高危的,經確診最後極個別不是)。

②缺點:費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查,目前針對21、18、13三體)、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測(必要時需進行羊水穿刺)、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

羊水穿刺:

孕16-20周是最佳檢測時間;

在超音波的導引下,將一根細長針穿過孕婦肚皮,穿過子宮壁,進入羊水腔,抽取羊水進行綜合查驗;

非強制性檢查,正常的年輕孕婦不需要做;

懷孕年齡滿35歲以上的準媽媽要做羊水穿刺檢查;

確認前期診斷為高危唐氏綜合症的準媽媽下要進行羊水穿刺檢查;

在家族畸形病例、家族病遺傳史的準媽媽要進行羊水穿刺檢查;

①優點:能一次檢測46條染色體、還能進行基因晶片及單基因疾病檢測、準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。

②缺點:有一定風險(刺破胎盤是最常見的潛在損傷)、宮內感染(羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題)、母嬰血液接觸的風險(孕媽血液為Rh陰性,胎兒血液為Rh陽性時會出現危險);由於該項檢查有0.5%的機率會導致流產,所以準媽媽務必選擇權威婦產醫院進行相關檢查。

媽媽們該如何選擇?

經濟型媽媽:唐篩 → 無創DNA → 羊水穿刺

先做唐篩,高風險或伴發其他危險因素再行無創或羊水穿刺,此組合費用低,安全,因為無創的加入,羊水穿刺的準媽媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽,勤儉持家型。

奢華型媽媽:無創DNA → 羊水穿刺

不做唐篩,直接做無創DNA檢測,無創高風險或伴發其他危險因素再進行羊水穿刺,因為無創的直接應用,此組合費用高,檢出率高,能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是,會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。適合無高危因素普通孕媽,奢華小資型。

精準型媽媽:高危因素 → 羊水穿刺

此組合檢出率最高,能檢測出所有染色體的數目異常,如加做SNP基因晶片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的準媽媽。

本文來源:網易親子 責任編輯:王曉易_NE0011

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    01什麼是唐氏篩查唐氏篩查,又稱胎兒染色體異常篩查,指的是孕中期唐篩,也就是在孕媽15-20周加6天之間,主要是通過抽取孕媽的靜脈血,來檢測母體血清中某些生化指標的濃度,結合孕媽自身的一些指標來計算出胎兒患先天愚型、十八三體症候群和神經管缺陷的危險係數 。需要注意的是,唐氏篩查的不是診斷,只是篩選出生育唐氏兒概率比較大的人群,然後進一步進行診斷性檢查。
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    核心提示:無創親子鑑定靠譜,無創dna和羊水穿刺,無創dna親子鑑定是一種新興的親子鑑定方法,比起傳統的胎兒親子鑑定抽取羊水的方法優勢要多很多。其中大的優勢就是無創dna親子鑑定取樣是直接抽取孕婦的血液做檢測樣本,非侵入式取樣,所以能百分之百保證胎兒的安全,不會影響胎兒的正常發育 無創親子鑑定靠譜,無創dna和羊水穿刺,無創dna親子鑑定是一種新興的親子鑑定方法,比起傳統的胎兒親子鑑定抽取羊水的方法優勢要多很多
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    由於目前防止唐氏兒出生的醫學檢測手段比較多,因此,最讓準媽媽們糾結的莫過於——唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺,究竟該怎麼選擇?在門診中經常會有孕婦問,無創基因檢測和羊膜腔穿刺的區別在哪兒?羊膜腔穿刺是取羊水進行培養查胎兒染色體,或提取DNA進行遺傳病的檢查。對於染色體病(21三體、18三體、13三體等等)而言,羊水檢查是最準確的檢查,是診斷的金標準;同時,通過羊水可以檢查46條染色體的數目和結構異常。
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    什麼是羊水穿刺?羊水穿刺,也可以叫做「羊膜穿刺術」,它是孕婦生產前的一項檢查。該檢測通常會在懷孕的第14周至20周施行。無創DNA檢查,「無創」是相對於「羊水穿刺」的「有創」而言的。到底哪個好?哪個準確?回答很難一概而論,雖然兩者準確率相當,但不可互相取代。無創DNA是通過孕期母體外周血(靜脈血10ml),對其中游離的胎兒DNA進行測序,判斷胎兒是否患有某些遺傳疾病,能檢測所有非整倍體遺傳疾病,比如常見的唐氏症候群、愛德華式症候群、帕陶氏症候群等。
  • 無創dna檢測可以篩查什麼?
    隨著優生優育意識的提高,懷孕期間胎兒的健康篩查是準父母最為上心的事情,我們比較熟知的排查出生缺陷的重要手段有:NT檢查、 B超大排畸、唐篩、無創dna檢測、羊膜穿刺。 其中在產前遺傳病的篩查裡,唐篩的精準性低於無創產前基因檢測,而羊水穿刺則存在流產風險。
  • 唐篩、無創DNA、羊水穿刺有何區別?
    說起唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺,孕媽媽都不陌生,這些都是計算胎兒染色體異常風險值的檢查方法。選擇一多,困惑隨之而來。唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺究竟有何區別?該怎樣選擇?今天咱們就聊一聊這個話題。
  • 孕媽達人:羊水穿刺VS無創DNA!
    再次強調一下,唐氏篩查並不能診斷唐氏綜合症,它只是一個篩查試驗,篩選出患此病可能性較大的胎兒,以確定是否需要進一步的檢查,真正能確診唐氏症候群病只能做羊水穿刺了。無創DNA,它也只是一個篩查試驗,即使它的準確率達到99%,但一旦做出高風險結果,還是要進一步羊水穿刺來確診。
  • 哪些孕媽可以做無創DNA檢測呢?
    因為孕媽的血液中含有微量寶寶的DNA片段,所以採集孕媽的血液後做高通量基因測序就可以檢測出來一些遺傳疾病。一般認為無創DNA的最佳檢測時間是12~26周,需要進行檢測的孕媽可以提前向醫生諮詢檢測的時間。那麼哪些孕媽可以做無創DNA檢測呢?
  • 唐氏高危,我該做無創DNA還是羊水穿刺?
    小敏昨天去做唐氏篩查,結果顯示她的寶寶風險較高,醫生建議她做一個羊水穿刺確診一下。小敏嚇傻了,醫生見狀,跟她說回去和家人商量一下。回到家裡,小敏跟老公說了情況,夫妻倆上網查了查,發現大家都說羊水穿刺有風險,做無創DNA比較好。可是也有人說無創DNA準確度不如羊水穿刺高,萬一誤診了呢?