下午剛上班，就看表姐一臉愁容的和表妹娜娜來到門口，趕緊迎上去問道：「姐，咋了，先進屋，先坐，我給你們倒點水。」
「弟啊，別忙了，我給你說點事。」姐帶著哭腔說道。
我一邊倒水，一邊招呼表姐和娜娜坐下，並遞上了水。「說吧，啥事。」
表姐說道：「這不，娜娜前幾天做的唐篩，今天取結果。醫生說是高風險，讓到省裡醫院繼續複查，這個高風險什麼意思啊，是不是意思就是胎兒有毛病，那要不直接別要了吧，這去省醫院，人生地不熟的，要不就別去了，直接做了吧。」
聽到這裡，我說「別慌姐，我簡單和你聊一聊什麼是唐篩？唐篩高風險該怎麼辦？至於去省裡醫院複查，更不用擔心的，現在都實行的是預約制，如果你們要去的話，我們這會和省裡醫院預約的，你們直接帶身份證去就行了，省醫院有專門的人員接待的，很方便的。」
01什麼是唐氏篩查
唐氏篩查，又稱胎兒染色體異常篩查，指的是孕中期唐篩，也就是在孕媽15-20周加6天之間，主要是通過抽取孕媽的靜脈血，來檢測母體血清中某些生化指標的濃度，結合孕媽自身的一些指標來計算出胎兒患先天愚型、十八三體症候群和神經管缺陷的危險係數 。需要注意的是，唐氏篩查的不是診斷，只是篩選出生育唐氏兒概率比較大的人群，然後進一步進行診斷性檢查。
02 唐氏篩查的目的
唐氏綜合症又稱先天愚型，也就是二十一三體症候群，一種偶發性疾病，可能是遺傳因素引起的，也有可能是炎症、感染、藥物、輻射等原因導致的基因突變。
從概率來說，任何一個孕婦都可能生出唐氏兒，正常的夫婦也可能會出現唐氏症候群的患兒。概率隨年齡而遞增。在我國，大約每20分鐘就有一名唐氏兒出生。
由於唐氏兒無法自愈，生活不能自理，給家庭和社會帶來沉重的負擔，而且，唐氏篩查是對孕媽採取靜脈血液，對胎兒的生長發育沒有任何影響，所以，為了生育健康寶寶，建議每一個孕媽都要做唐氏篩查。
03 唐篩高風險怎麼辦
如果唐氏篩查確定為高危，孕媽也別過於緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合症的概率大於1/270，並不一定表示胎兒就是唐氏兒。唐篩不是金標準，只是唐氏症候群的篩查手段，唐氏檢查的疾病檢出率不超過75%，誤差非常大，假陽性率非常高。
由於唐氏症候群嚴重影響患兒的智力發育、體格發育，並且有特殊面容，抵抗力下降，易患各種感染。建議唐氏篩查高風險的孕婦，一定要進一步檢查，做產前診斷，以明確胎兒是否有染色體異常。
唐氏篩查高風險接下來進行的產前診斷，就是要選擇做無創DNA或羊水穿刺，也是只有在產前診斷的「金指標」羊水穿刺異常的話醫生才會建議你終止妊娠，避免唐氏兒的出生。
04唐篩高風險要先做無創DNA
正常情況下，拿到唐篩高風險結果，孕媽們先不要緊張，要先去做一下無創DNA，如果是低風險就意味著排除了，胎兒是正常的。先選擇無創DNA主要是，無創DNA畢竟是無創的，對孕婦和胎兒是沒有傷害的，相比羊水穿刺更安全一些，所以現在一般唐篩高風險的首先推薦無創DNA。
無創DNA也是抽取靜脈血，通過分析孕媽的外周靜脈血，分析21三體、18三體、13三體這3種染色體，有問題的胎兒染色體異常多集中在這3種染色體，分析胎兒患有唐氏症候群的風險，準確率高達99%，一般來說，無創DNA會排除掉一部分的假陽性，假陽性也就意味著胎兒是正常的，孕媽們可以放心了，還有一部分高風險的就要進入羊水穿刺。
05 羊水穿刺的作用
羊水穿刺是利用穿刺針穿透孕媽肚子皮膚到達羊水，抽取10ml左右的羊水，收集胎兒落到羊水中的皮膚組織，直接分析胎兒的染色體情況，更全面更直接一些。
因為羊水穿刺是有有創的，有一定的檢測風險，所以萬不得已一般不會選擇。一般是對無創DNA 高風險的才進入羊水穿刺的診斷。
同樣，羊水穿刺仍然會排除掉一部分假陽性，這部分的孕媽也就可以放心了。剩下的一部分確診就要選擇終止妊娠，避免唐氏兒的出生了。
談到這裡，表姐和娜娜點頭說：「你這樣一講，我們也就明白了，我們這就到產篩門診要求轉診，到省裡醫院去做無創DNA,看結果再選擇下一步。」相信，大多數的孕媽看了以上信息，也就明白了唐篩高風險應該怎麼辦了。