前段時間，我推送了一篇關於唐氏篩查的文章
沒想到短短幾個小時，後臺就收到了N多準媽媽的留言，除了大家對某菌滿滿的深情外，大多數媽媽對於唐氏篩查仍有著不可言表的糾結。
我特地從留言中挑選了幾個比較有代表性的問題，來和大家聊一聊這些關於唐氏篩查的糾結事。話不多說，翠菌~上乾貨！
1 Q: 唐篩提示臨界風險怎麼辦？
A: 顧名思義，臨界風險就是介於高風險與低風險之間的灰色區域。醫院之間的篩查方式略有不同，有的醫院檢查結果中有臨界風險，而有的則沒有。
通常我們把媽媽年齡作為一個獨立的風險判斷標準，如果媽媽年齡大於或者等於35歲就算是高風險。而年齡小於35歲的媽媽，在唐篩中如果21三體的風險值≥1/270或者13和18三體的風險值≥1/350，也是高風險。
而有些媽媽的風險值雖然低於1/270或1/350，但是高於1/1000，我們就稱之為臨界風險。當媽媽們的檢查結果顯示臨界風險時，不用太過焦慮，唐篩結果並不是確診，只是篩查出一個概率，臨界風險並不意味著一定有風險。
一般情況下，醫生會依據你B超檢查時的超聲標記物，來重新計算你的風險情況，建議你是否需要進行無創或者羊水穿刺。
2 Q: 唐篩低風險，但B超時出現心室強光點怎麼辦？
A: 有些媽媽不太明白，為什麼唐篩結果顯示的是低風險，拍了個B超以後，醫生卻要建議她去做無創DNA檢測。心室強光點不應該是心臟方面的問題嗎？
其實心室強光點跟胎兒心臟並沒有關係，而是胎兒染色體異常的一種潛在的體現，與腸管強回聲、腎盂擴張、NT等一起被稱為超聲軟指標。
出現心室強光點時，醫生通常會綜合媽媽年齡，以往唐篩檢查結果，以及B超中的其他標記物來進行綜合判斷，建議媽媽是否需要進行無創DNA檢測。
當媽媽年齡超過35歲，有心室強光點的胎兒染色體異常的發生率約為1/500，一般我們都會建議她進行染色體篩查。而有的媽媽雖然年齡不到35歲，但如果有兩個或者兩個以上的心室強光點也是要進行染色體篩查的。
當然也不是所有的媽媽都會建議她進行染色體篩查，如果媽媽年輕，而且只發現有一個心室強光點，同時胎兒也沒有其他異常，是可以選擇不做染色體篩查的。最後值得強調的是：心室強光點不是心臟異常，所以不需要進行複查或者做心臟超聲。
3 Q: 唐篩沒過關，無創DNA和羊水穿刺做哪個比較好？
A: 無創不能替代羊水穿刺，無創和唐篩都屬於篩查範圍，而羊水穿刺則是確診。
針對35歲以上的媽媽，建議直接選擇羊水穿刺。而35歲以下的媽媽，要根據自己的實際情況來進行選擇。
無創DNA和羊水穿刺的使用情況對照表
4 Q:無創DNA可以直接取代唐氏篩查嗎？
A: 無創DNA不可以直接取代唐氏篩查，原因如下：
1 無創DNA僅針對21、18、13這三對染色體，有一定局限性，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結構異常有一定的篩查作用。
2唐氏篩查的開放性神經管缺陷，無創DNA技術是無法取代。
3唐篩中的某些血清學指標，對妊娠併發症（如子癇前期等）有早期預測的價值；
4 從媽媽們的經濟角度考慮，目前無創胎兒DNA檢測費用較高。
5 Q:雙胞胎怎麼做唐篩？
A: 雙胞胎是可以做唐氏篩查的，但是不建議單獨通過唐氏篩查來評估雙胞胎的唐氏風險，一般需要在孕早期結合超聲學標記如NT、三尖瓣返流等進行綜合評估。NT是一個能較好的利用於雙胎篩查的一個指標，可以單獨針對每個胎兒進行風險評估。
目前雙胞胎通過孕早期NT加血清學篩查的檢出率為75-80%，假陽性率為5%左右。
6 Q:35歲以後是直接選擇做無創DNA,還是先做唐篩？
A:超過35歲就屬於高齡產婦了，根據我國母嬰保健法規定，年齡大於35歲的孕婦建議直接行產前診斷（如羊水穿刺等）來確診是否懷有唐氏症候群患兒。
因此，一般超過35歲的媽媽，我們是直接建議其進行羊水穿刺的。但是很多媽媽擔心羊水穿刺會有風險，擔心造成胎兒流產。所以想要用無創DNA檢測來代替羊水穿刺，這種想法我們也可以理解，但是無創DNA只是屬於唐氏的高級篩查，並不等作為診斷依據，如果無創是高危結果，還是要做羊水穿刺的。