孕期最讓孕媽們糾結的莫過於唐篩、無創、羊水穿刺，該如何選擇？首先讓我們一起看看這三項檢查是做什麼的？有哪些有缺點？
什麼是唐篩、無創、羊水穿刺？
無創DNA：通過孕期母體外周血（靜脈血10ml），對其中游離的胎兒DNA進行測序，判斷胎兒是否患有某些遺傳疾病；能在孕早期識別嚴重先天缺陷，做到及時幹預。
唐篩：抽取孕婦血液，化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏綜合症胎兒的危險性。
羊水穿刺：主要是抽取孕婦的羊水標本，用於檢查染色體異常、神經管畸形及特殊遺傳病。
首先是各種檢查的優缺點
唐氏篩查優缺點：
① 點：經濟實惠(兩三百塊錢)、無創(只需抽取靜脈血)。
②缺點：檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80-90%的患兒)，假陽性率高(唐氏篩查高危的，經確診最後很大一部分不是)。
無創DNA優缺點：
①優點：無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)，假陽性率低(無創高危的，經確診最後極個別不是)。
②缺點：費用高(全國各地2000多---3000不等)、檢測面窄(目前針對21、18、13三體）準確性高。
羊水穿刺優缺點：
①優點：能一次檢測46條染色體，不但數目異常，>10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因晶片及單基因疾病檢測。準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測範圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。
②缺點：有一定風險(流產率0.5-1‰)，極個別的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。
如何選擇？這是一個仁者見仁，智者見智的問題：
1、如果只是普通人群
請選擇：唐氏篩查→無創DNA→羊水穿刺，也就是按照醫生產檢安排進行檢查。
先做唐氏篩查：高風險或伴發其他危險因素再行無創或者羊水穿刺，此組合費用低，安全，因為無創的加入，羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒
2、如果屬於奢華小資人群
請選擇：無創DNA→羊水穿刺，可以直接到一些私立婦產醫院進行，這些套餐醫院都有安排。
不做唐氏篩查直接做無創DNA，無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺，因為無創的直接應用，此組合費用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。
3、如果屬於高危人群（異常生育史、家族史及伴發其他高危因素）
請選擇：高危因素→羊水穿刺，這種一般是醫師臨床判斷後，再推薦選擇該檢查套餐。
此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數目異常，如加做SNP基因晶片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。