唐篩、無創、羊水穿刺糾結中,該如何選擇

2021-01-14 中國婦幼健康網

單位：重慶醫科大學附屬第一醫院產科，重慶市胎兒醫學中心


經歷了HCG陽性時的舉家歡喜，但這歡喜沒持續多久，接蹤而至的是長達數月的早孕嘔吐，好不容易熬到NT之後，接下來又要面對的是各種糾結。糾結在哪家醫院產檢，糾結找專家還是普通醫生。但是最讓孕媽們糾結的莫過於---唐篩、無創、羊水穿刺，我該如何選擇？

今天，重慶市胎兒醫學中心的李榮醫生跟大家一一道來：

首先是各種檢查的優缺點

唐氏篩查優缺點

①優點：經濟實惠（兩三百塊錢）、無創（只需抽取靜脈血）

②缺點：檢出率及準確性低（就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80-90%的患兒），假陽性率高（唐氏篩查高危的，經確診最後很大一部分不是）。

無創NDA優缺點

①優點：無創（只需抽取靜脈血）、檢出率準確率高（能檢出99%的患兒），假陽性率低（無創高危的，經確診最後極個別不是）。

②缺點：費用高（全國各地2000多---3000不等）、檢測面窄（目前針對21、18、13三體準確性高，性染色體準確性稍低，其他染色體準確性有限（其他染色體異常往往也表現成唐篩高風險）。但無創的檢測範圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病）。

羊水穿刺優缺點

①優點：能一次檢測46條染色體，不但數目異常，＞10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因晶片及單基因疾病檢測。準確性高（染色體疾病診斷的金標準）是目前檢測範圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。

②缺點：有一定風險（流產率0.5-1‰），極個別的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

我究竟該如何選擇？

經濟實惠型組合

唐氏篩查→ 無創DNA → 羊水穿刺

先做唐氏篩查：高風險或伴發其他危險因素再行無創或者羊水穿刺，此組合費用低，安全，因為無創的加入，羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。

奢華型組合

無創DNA → 羊水穿刺

不做唐氏篩查直接做無創DNA，無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺，因為無創的直接應用，此組合費用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。

精確型組合

高危因素→ 羊水穿刺

此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數目異常，如加做SNP基因晶片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的孕媽。

（來源：重慶醫科大學附屬第一醫院產科）

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    再次強調一下，唐氏篩查並不能診斷唐氏綜合症，它只是一個篩查試驗，篩選出患此病可能性較大的胎兒，以確定是否需要進一步的檢查，真正能確診唐氏症候群病只能做羊水穿刺了。無創DNA，它也只是一個篩查試驗，即使它的準確率達到99%，但一旦做出高風險結果，還是要進一步羊水穿刺來確診。