貝瑞和康國內首創:無創產前檢測plus版問世

2020-12-19 中國網科學頻道

猴年伊始，準媽媽的福利升級了!無創產前檢測(NIPT)迎來全新升級版——NIPT-plus，只需抽取孕媽媽一管外周血即可以檢測胎兒多種遺傳疾病。

以往被準媽媽追捧的無創產前檢測可以準確判斷三種重要遺傳疾病：唐氏症候群、帕陶氏症候群、愛德華氏症候群。現在北京貝瑞和康生物技術有限公司(以下簡稱貝瑞和康)升級版的NIPT-plus可以一次篩查14種常見的染色體遺傳病，對於那些極度關切優生優育的家庭來說無疑是新年最大的福利。

常規的無創DNA產前檢測(NIPT)能夠無創傷、高精度的檢測胎兒唐氏症候群、帕陶氏症候群、愛德華氏症候群，但這遠遠不能滿足上千萬孕媽媽對優生優育的需求。那些看似發生率較低的染色體微小變化往往不易在產檢中被發現，但其綜合發病率也不低。患兒常表現為嚴重的智力低下、身體畸形、壽命縮短、語言和運動障礙等。受制於傳統方法的技術局限性，這類疾病的漏檢常給家庭和社會帶來難以承受之重，我們需要一種精確、簡便、安全的方法發現這類患兒，最大程度的降低疾病給家庭帶來的傷害。

而NIPT-plus從2013年起，國際上知名的NIPT服務商Natera、Sequenom以及Illumina等公司，開始陸續推出針對染色體微缺失微重複(CNV)的檢測服務，每年超百萬人接受這項檢測並從中受益。中國香港的雅士能基因科技有限公司(貝瑞和康與香港中文大學合作創立)也於2015年推出了類似檢測項目，預計2016年將有25%的香港孕婦接受這一檢測。而在2015年8月，國際權威的產前診斷組織——國際產前診斷協會，更是對於無創DNA產前檢測的臨床指導意見做出更新，明確指出可以針對研究清楚的染色體微缺失微重複症候群進行檢測。

中國的基因檢測技術始終走在世界前列，孕婦外周血中存在胎兒DNA這一發現就來自於香港中文大學。繼貝瑞和康與香港中文大學創立的雅士能基因科技有限公司在香港推出NIPT-plus項目後，2015年底，由夏家輝院士一手創立的湖南家輝遺傳專科醫院與貝瑞和康共同開發的NIPT-plus項目技術備案申請獲得湖南省衛計委的批覆。2016年1月，湖南省開始了為期一年的「健康寶寶特別行動試點」工作。在全國範圍內率先試行針對胎兒NIPT-plus檢測。作為NIPT行業內的領軍企業，貝瑞和康擁有更先進更創新的無創產前檢測技術，能為孕媽媽提供更全面的安心防護。

NIPT-plus適用於所有要求優生優育的夫妻。在社會競爭壓力不斷加劇的情況下，高齡、高危產婦越來越多，二胎政策的放開進一步擴大了這個群體，準媽媽們越來越需要NIPT-plus這類先進的檢測技術，有效輔助醫生對胎兒的發育和疾病情況進行判斷。我們也始終相信科技的不斷進步將為人們帶來更多福祉。

 

 

 

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